Paksusuolen poikkeavuudet

Eri kirjoittajien mukaan paksusuolen (mukaan lukien peräsuolen) poikkeavuuksia esiintyy 1:1500–1:5000 vastasyntyneellä. Yleisimmät paksusuolen poikkeavuuksien muodot ovat peräsuolen ja peräsuolen atresia, jotka ilmenevät kliinisesti heti syntymän jälkeen ja ovat yleensä yhteensopimattomia elämän kanssa.

Joskus peräaukon ahtauma ja atresia yhdistyvät fisteliin, jotka yhdistävät peräsuolen virtsarakkoon, virtsaputkeen ja tytöillä myös emättimeen. Joskus fistulouskanava menee välilihaan. Joissakin tapauksissa peräaukon ahtauma voi leventyä, ja tällaiset lapset selviävät. Joissakin tapauksissa, ja fistelien yhdistettynä peräaukon atresiaan, tätä sairautta sairastaville vastasyntyneille voidaan tarjota kirurgista apua.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Synnynnäinen megakoolon

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Mikä aiheuttaa synnynnäistä megakoolonia?

Synnynnäinen megakoolon on perinnöllinen sairaus, jonka periytymismalli on ilmeisesti autosomaalisesti peittyvä. Yleensä molemmat identtiset kaksoset kärsivät tästä taudista. Hirschsprungin taudin on havaittu yhdistelmän muiden kehityshäiriöiden kanssa, kuten Downin syndrooman, suurentuneen rakon (megakystiksen), rakon divertikkelin, vesipään jne. kanssa. Synnynnäistä megakoolonia esiintyy 1:5000 vastasyntyneellä.

Synnynnäinen megakooloni on paksusuolen osittainen tai koko seinämän merkittävä laajentuma, johon yleensä liittyy seinämän lihaskalvon paksuuntuminen. Synnynnäinen megakooloni voi johtua paksusuolen sisällön liikkumisen esteistä (stenoosi, kalvoväliseinät jne.), mutta useammin se on synnynnäinen hermotuksen vika - synnynnäinen agakglioosi. Tätä muotoa kutsutaan yleensä Hirschsprungin taudiksi - synnynnäinen hermoganglioiden puuttuminen tai niiden riittämätön määrä paksusuolen normaalille toiminnalle. Paksusuolen alueilla, joilla normaali hermotus on heikentynyt, peristaltiikka puuttuu tai peristalttisten aaltojen amplitudi ja voimakkuus ovat merkittävästi heikentyneet, mikä heikentää suolen työntökykyä. Useimmiten nämä muutokset sijaitsevat sigmasuolessa (megadolichosigma), mutta koko paksusuoli voi vaurioitua (megadolichosigma).

Synnynnäisen megakoolonin patogeneesissä paksusuolen osan aganglionoosi on ensisijainen merkitys. Tämän seurauksena suoliston lihaskerroksissa tapahtuu dystrofisia muutoksia, joissa suurimmat muutokset tapahtuvat lihas-suolisto- ja submukoosisissa hermopunoksissa. Aluksi esiintyy suoliston proksimaalimman osan lihaskudoksen kompensatorista hypertrofiaa (alueellisessa megakolondolikhosigmassa), myöhemmin näiden osien lihaskuiduissa tapahtuu dystrofisia muutoksia (jatkuvan työkuormituksen vuoksi) sekä niiden korvautumista sidekudoksella, mikä johtaa suoliston entistä suurempaan laajenemiseen proksimaalisesti aperistaltiseen alueeseen nähden.

Synnynnäisen megakoolonin oireet

Useimmissa tapauksissa Hirschsprungin tauti havaitaan ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen – ei mekoniumivuotoa, vatsan turvotusta, joskus oksentelua. Noin 20 %:lla vastasyntyneistä kehittyy jatkuvaa ripulia pseudomembranoottisen koliitin kehittymisen vuoksi. Kuolleisuus on kaikista toimenpiteistä huolimatta erittäin korkea ja saavuttaa 70–75 %. Lapset, joiden limakalvon alapuoliset ja lihas-suolen hermopunokset ovat vähemmän vaurioituneet ja jotka selviävät tästä alkuvaiheen, erittäin vaikeasta vaiheesta, kärsivät myöhemmin ummetuksesta, joka vaatii lähes päivittäisiä peräruiskeita ja ulostuslääkkeitä. Vatsan turvotus ja ilmavaivat ovat mahdollisia. Tästä taudista kärsivät lapset kasvavat hitaasti ja näyttävät ikäistään nuoremmilta. Heillä on usein anemiaa, hypoproteinemiaa ja hypovitaminoosia.

Diagnoosi vahvistetaan röntgenkuvauksella (irrigoskopia); erikoistuneissa gastroenterologisissa laitoksissa rekisteröidään peristaltiikka ja paine paksusuolessa, mikä myös helpottaa diagnoosia. Erityisen suuntaa antava on testi mekolyylillä (kolinomimeettisen ryhmän lääke), jonka injektion jälkeen normaalisti hermotettujen paksusuolen alueiden sävy ja faasiaktiivisuus vähenevät, mutta sen denervoituneiden alueiden sävy lisääntyy.

Synnynnäisen megakoolonin komplikaatiot

Vanhemmilla lapsilla ja nuorilla voi esiintyä suolitukosta ulosteen pitkäaikaisen kertymisen vuoksi aganglionisen vyöhykkeen läheisyydessä, mikä johtaa asteittaiseen ja normaalia merkittävämpään veden imeytymiseen ja suolen sisällön, mukaan lukien sykkyräsuolen, tiivistymiseen. Joissakin harvinaisissa tapauksissa ulosteen pitkittyneen suolen seinämään kohdistuvan paineen vuoksi voi esiintyä niin sanottuja ulostehaavoja ja joskus suolen seinämän puhkeamista, josta seuraa vatsakalvontulehduksen kehittymistä.

Hirschsprungin taudin erotusdiagnoosi aikuisilla suoritetaan, kun kyseessä on paksusuolen orgaaninen tukos - ahtauma, puristus, mukaan lukien kiinnikkeet aiemmin muusta syystä tehtyjen leikkausten jälkeen, suoliston luumenin ahtauma tai tukos kasvaimen, suuren polyypin jne. vuoksi. Joillakin Etelä-Amerikan alueilla on melko yleinen Crucin trypanosooma (Chagasin tauti) aiheuttama sairaus, jossa ruoansulatuskanavan hermopunokset vaurioituvat. Myöhemmin henkilöillä, joilla on ollut akuutti sairaus, kehittyy megakoolon, megaesofagus, mahalaukun laajeneminen, atonia ja sappirakon ja virtsarakon laajeneminen; lisäksi muutokset paikallistuvat useimmiten ruokatorveen (mikä vaikeuttaa sydämen akalasian erotusdiagnoosia ) tai paksusuoleen (synnynnäisen megakoolonin erotusdiagnoosi).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Sigmasuolen lisäsilmukat

Myös sigmasuolen lisäsilmukat, joilla on jonkin verran laajenemista ja lähes jatkuvaa ummetusta, ovat mahdollisia. Joissakin tapauksissa, useiden vuosien ajan, pitkittynyt ulosteen pidättyminen useiden päivien ajan voi olla puhtaasti neurogeenista "psykogeenistä" luonnetta; sitä esiintyy myös parkinsonismissa, useiden ruoansulatuskanavan sävyä ja peristaltiikkaa heikentävien lääkkeiden pitkäaikaisessa käytössä jne. Luonnollisesti ulosteiden kertymisen vuoksi paksusuoli, erityisesti distaalisissa osissa, laajenee. Systeemisen skleroderman ja joidenkin muiden sairauksien yhteydessä suoliston seinämän lihaskerrokset surkastuvat, paksusuolen sävy heikkenee ja se laajenee. Systeemisen skleroderman yhteydessä on kuitenkin useita tälle taudille tyypillisiä ulkoisia oireita (akrosyanoosi, Raynaud'n oireyhtymä, sormien ja varpaiden kärkien troofiset haavaumat, "kukkaromainen" oire - ihon kiristyminen poimuiksi suun ympärille jne.), jotka useimmissa tapauksissa mahdollistavat diagnoosin tekemisen.

Suhteellisen pienillä paksusuolen aganglioosin alueilla kirurginen hoito on mahdollista, ja leikkauksiin on ehdotettu useita muunnelmia. Muissa, yleensä lievemmissä tapauksissa on annettava koko elämän ajan sifonilla peräruiskeita, joissa on suuri määrä nestettä – jopa 2 litraa –, vaseliiniöljyä on otettava suun kautta paksusuolen sisällön kulun parantamiseksi ja on suoritettava tähän sairauteen erityisesti valittuja terapeuttisia harjoituksia.

[ 19 ]

Synnynnäinen paksusuolen divertikkeli

Muita paksusuolen poikkeavuuksia ovat synnynnäiset divertikkelit, paksusuolen ja ohutsuolen kaksoiskappaleet, jotka ovat yhteydessä suolen luumeniin tai eivät; jälkimmäiset muistuttavat kystan kaltaisia onteloita. Diagnoosi on vaikeaa. Ne ovat joko pitkään oireettomia tai ilmenevät kipuna, joka johtuu kystan ylivenytyksestä sisällön vuoksi tai suolitukoksesta. Varjoaineröntgentutkimus paljastaa joskus suolen kaksoiskappaleen, joka on yhteydessä sen pääkanavaan. Ehkä ultraäänitutkimus ja tietokonetomografia helpottavat tämän harvinaisen poikkeavuuden diagnosointia. Useimmissa tapauksissa diagnoosi on mahdollista laparotomian aikana. Hoito on kirurginen.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]