Jatkuvan galaktorrea-amenorrea-oireyhtymän diagnoosi

Jos jatkuvan galaktorrea-amenorrea-oireyhtymän tyypillisten muotojen diagnosointi vaikuttaa nykyään melko yksinkertaiselta, niin "poistettujen", "epätäydellisten" muotojen erotusdiagnoosi jatkuvan galaktorrea-amenorrea-oireyhtymän oireellisista muodoista sekä erilaisista epäselvästi määritellyistä ja huonosti tutkituista kliinisistä oireyhtymistä, joissa galaktorrea kehittyy normaalin seerumin prolaktiinipitoisuuden taustalla eikä sen korjaus muuta taustalla olevan taudin kulkua eikä lievitä potilaan tilaa, on hyvin monimutkainen.

Jatkuvan galaktorrea-amenorrea-oireyhtymän esiintymisen varmistamiseksi tarvittava laboratorio- ja instrumentaalinen tutkimus koostuu neljästä vaiheesta:

1. hyperprolaktinemian läsnäolon vahvistaminen määrittämällä prolaktiinin seerumitaso;
2. jatkuvan galaktorrea-amenorrea-oireyhtymän oireisten muotojen poissulkeminen (kilpirauhasen toiminnallisen tilan määrittäminen, Stein-Leventhal-oireyhtymän poissulkeminen, maksan ja munuaisten vajaatoiminta, neurorefleksi- ja lääkevaikutukset jne.);
3. adenohypofyysin ja hypotalamuksen tilan selventäminen (kallon röntgenkuvaus, pään tietokonetomografia tai magneettikuvaus, tarvittaessa lisäkontrastia), kaulavaltimon angiografia;
4. eri elinten ja järjestelmien tilan selventäminen kroonisen hyperprolaktinemian taustalla (gonadotropiinien, estrogeenien, DHEA-sulfaatin tason määritys, hiilihydraattien ja rasvojen aineenvaihdunnan tilan, luuston jne. tutkimus).

Kun arvioidaan prolaktiinitasoja pienten poikkeamien tapauksessa normista, on suositeltavaa tehdä kolmesta viiteen tutkimusta virheellisten johtopäätösten välttämiseksi, koska verinäytteenoton manipulointi on usein kohtalaisen hyperprolaktinemian syy.

Erityisryhmään tulisi kuulua potilaat, joilla on galaktorrea normaalin ovulaatio- ja kuukautiskierron taustalla, joilla on astenoneuroottisen oireyhtymän kliinisiä ilmenemismuotoja, joskus myös syöpäkammon elementtejä, ja jotka jatkuvasti tarkistavat rintarauhasten vuotoa ja ylläpitävät refleksinomaisesti galaktorreaa tällä itsetunnustelulla. Näillä potilailla, toisin kuin potilailla, joilla on jatkuva galaktorrea-amenorreaoireyhtymä ja korkea prolaktiinipitoisuus, galaktorrea on pääasiallinen jatkuvasti lääkärille esitetty vaiva yhdessä muiden neurastenisten vaivojen kanssa. Itsetunnustelun lopettaminen monilla näistä potilaista auttaa poistamaan galaktorrean.

Seerumin prolaktiinipitoisuuden määrityksellä on paitsi diagnostinen myös erotusdiagnostinen arvo. Kohtalainen nousu on yleisempää "idiopaattisissa" muodoissa, merkittävästi kohonnut hormonipitoisuus prolaktinoomissa. Yleisesti hyväksytään, että yli 200 mcg/l prolaktinemia osoittaa luotettavasti prolaktinooman olemassaolon jopa radiologisesti ehjän turkoosin seitin tapauksessa. "Piilevän", "ohimenevän" hyperprolaktinemian havaitsemiseksi käytetään prolaktiinin dynaamista määritystä päivän aikana ja kuukautiskierron eri vaiheissa. Tyypillisiä ovat "liioiteltu", hypererginen yöaikainen prolaktiinipitoisuuden nousu, joka ylittää normaalin maksimiarvon, sekä periovulatorinen hyperprolaktinemia.

Vielä äskettäin asiantuntijat olivat hämmentyneitä useilla potilailla havaitusta ristiriidasta melko korkeiden seerumin prolaktiinipitoisuuksien ja HG:n erittäin huonosti ilmenevien kliinisten oireiden välillä yhdistettynä resistenssiin dopamiiniagonistihoidolle. Viimeaikaiset prolaktiini-isoformeja tutkivat tutkimukset ovat mahdollistaneet vastauksen löytämisen tähän kysymykseen. Kuten kävi ilmi, immunoreaktiivisen prolaktiinin kokonaismäärään kuuluu muotoja, joilla on eri molekyylipainot. Potilailla, joilla on klassisia HG-oireita, veriseerumista havaitaan geelisuodatuksella 23 kDa:n molekyylipainon omaavaa prolaktiinia, kun taas naisilla, joilla ei ole tyypillistä jatkuvan galaktorrea-amenorrean oireyhtymää, vallitseva muoto (80–90 % kokonaismäärästä) on yli 100 kDa:n molekyylipainon omaava prolaktiini (iso-iso-prolaktiini), jolla on alhainen biologinen aktiivisuus (makroprolaktinemian ilmiö). Oletetaan, että suurimolekyylisen prolaktiinin alkuperä on heterogeeninen. Tämä hormonin muoto voi olla seurausta monomeerisen prolaktiinin aggregaatiosta tai sen yhteydestä muihin proteiineihin, kuten immunoglobuliiniin. On mahdollista, että "big-big-prolaktiini" voi edustaa suoraan spesifistä immunoglobuliinia, jolla on kyky jäljitellä prolaktiinin läsnäoloa immunokemiallisissa analyysijärjestelmissä. Makroprolaktinemia on syynä jopa 20 prosenttiin kaikista hyperprolaktinemian tapauksista.

Prolaktiinin erityksen tutkimiseksi stimulaatio-olosuhteissa (tyrotropiinia vapauttavalla hormonilla, klooripromatsiinilla, insuliinilla, sulpiridilla, cerukalilla, simetidiinillä, domperidonilla) on ehdotettu useita testejä. Mikro- ja makroprolaktinoomien kohdalla on tyypillistä stimulaatiovaikutusten vasteen heikkeneminen, joka korreloi suoraan useimmilla potilailla adenooman koon kanssa. Kuitenkin todennäköisyys väärän positiivisen tai väärän negatiivisen johtopäätöksen tekemiseen taudin muodosta stimulaatiokokeiden tulosten perusteella kullakin yksittäisellä potilaalla on jopa 20%.

Muiden hormonien tasot jatkuvassa galaktorrea-amenorrea-oireyhtymässä ovat melko tyypillisiä: LH- ja FSH-tasot pysyvät muuttumattomina tai laskeneet, ja luliberiini reagoi hyvin, estrogeeni- ja progesteronitasot laskevat, dehydroepiandrosteronisulfaatin (DHEA) pitoisuudet kohoavat.

Jatkuvalle galaktorrea-amenorrea-oireyhtymälle ominaisia biokemiallisia muutoksia ei ole havaittu, vaikka prolaktiinin vaikutuksesta erilaisiin aineenvaihduntatyyppeihin on olemassa lukuisia kokeellisia tietoja. Usein havaitaan vain merkkejä lipidiaineenvaihdunnan heikkenemisestä, kohonneista NEFA- ja triglyseriditasoista.

Seerumin elektrolyyttitasot ovat yleensä normaalit. EKG:ssä voi näkyä merkkejä sydänlihaksen dystrofiasta: negatiivinen tai kaksivaiheinen T-aalto rintakehän johdoissa. Hyperventilaatio, ortostaattinen verenpaine sekä kalium- tai obsidaanikuormitustestit paljastavat näiden häiriöiden ei-koronaarisen luonteen. Krooninen korjaamaton hyperprolaktinemia johtaa osteoporoosin kehittymiseen. Jatkuvan galaktorrea-amenorrea-oireyhtymän osteoporoosin patogeneesissä johtava rooli on luunmuodostuksen hidastumisella, mikä vahvistetaan osteokalsiinin pitoisuuden laskuna veressä.

Tätä oireyhtymää sairastavilla potilailla on kohonneet seerumin insuliinitasot. Ottaen huomioon heidän normaalit glukoositasonsa, heillä katsotaan olevan jonkin verran insuliiniresistenssiä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]