Ruokatorven ahalasia lapsilla: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Ruokatorven akalasia (kardiospasmi) on ruokatorven motorisen toiminnan ensisijainen häiriö, jolle on ominaista alemman ruokatorven sulkijalihaksen (LES) sävyn lisääntyminen, mikä johtaa sen rentoutumisen rikkoutumiseen ja ruokatorven peristaltiikan vähenemiseen.

ICD-10-koodi

K.22.0. Ruokatorven akalasia.

Ruokatorven akalasian epidemiologia

Akalasian esiintyvyys on keskimäärin yksi 10 000:sta, mutta vain 5 % taudeista ilmenee ennen 15 vuoden ikää.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mikä aiheuttaa ruokatorven akalasian lapsilla?

Geneettisten, neurogeenisten, hormonaalisten ja infektioperäisten syiden oletetaan vaikuttavan akalasian patogeneesiin. Akalasian tapaukset sisaruksilla, mukaan lukien monotsygoottiset kaksoset, viittaavat geneettisten tekijöiden mahdolliseen osallisuuteen. Väestötutkimukset eivät kuitenkaan ole vahvistaneet vertikaalista perinnöllistä tartuntareittiä. Vyöruusulla voi olla osuutta akalasian kehittymiseen.ja autoimmuunimekanismit. Etelä-Amerikassa akalasiaa pidetään yhtenä Trypanosoma cruzi -sienen aiheuttaman Chagasin taudin oireista . Useimmissa tapauksissa akalasian etiologiaa ei voida määrittää.

Lue myös: Kardian akalisian syyt

Akalasiassa esiintyvä motoristen toimintojen heikkeneminen liittyy postganglionisten inhiboivien neuronien toimintahäiriöihin, jotka relaksoivat LES:ää vapauttamalla vasoaktiivista suoliston polypeptidiä (VIP) ja typpioksidia. Akalasian edetessä ruokatorven distaalisessa segmentissä esiintyy rappeutumista ja intermuskulaarisen plexuksen ganglioiden määrän jyrkkää vähenemistä. Joissakin tapauksissa on kuvattu intermuskulaarisen plexuksen tulehduksellista infiltraatiota ja voimakasta perineuraalista fibroosia, johon liittyy degeneratiivisia muutoksia ruokatorven sileissä lihaksissa ja Cajal-Retziuksen interstitiaalisissa soluissa. Akalasiassa motoristen toimintojen heikkenemistä on havaittu paitsi ruokatorvessa, myös mahassa, suolistossa ja sappirakossa.

Ruokatorven akalasian oireet lapsilla

Ruokatorven akalasia lapsilla esiintyy paljon harvemmin kuin aikuisilla, ja sitä voi esiintyä missä iässä tahansa, useimmiten 5 vuoden iän jälkeen. Ensimmäiset oireet eivät herätä lääkärin huomiota, ja diagnoosi tehdään myöhään. Vuonna 2000 S. Nurko julkaisi tietoja akalasian kliinisten oireiden meta-analyysistä 475 lapsella: yleisimmät oireet ovat oksentelu ruokailun aikana tai välittömästi sen jälkeen (80 %) ja nielemisvaikeudet (76 %).

Lue myös: Akalasiakardian oireet

Varhaisella iällä ruokinnan aikana esiintyy oksennusta juoksettumatonta maitoa ilman mahalaukun sisällön sekoittumista; lapsi "tukehtuu", koska ruokatorven alaosan peristaltiikkaan ei liity sydämen avautumista. Syömisen jälkeen tai nukkuessa voi esiintyä oksentelua, yöllistä yskää ja etenevää nielemisvaikeutta. Potilaat tuntevat ruoan kulkeutumisen ruokatorven läpi, valittavat kipua rintalastan takana, yöllistä oksentelua, usein toistuvaa keuhkoputkentulehdusta ja keuhkokuumetta. Krooninen aliravitsemus voi johtaa fyysisen kehityksen viivästymiseen ja anemian etenemiseen.

Ruokatorven akalasian diagnosointi lapsilla

Rintakehän ja vatsaontelon röntgenkuvauksessa näkyy välikarsinan laajeneminen ja vaakasuora nestekerros, jossa on ilmaa ruokatorvessa. Mahassa ei ole kaasukuplia.

Lue myös: Kardian akalasian diagnosointi

Radiokontrastitutkimuksessa barium-suspensiota pidetään kapenevan kardian yläpuolella, jolloin muodostuu kuva "käänteisestä kynttilänliekistä", "retiisin hännästä", minkä jälkeen barium pääsee mahalaukkuun. Ruokatorvi voi laajentua merkittävästi, joskus S-muotoon.

Endoskopia on tarpeen kasvaimen ja muiden ahtauman orgaanisten syiden poissulkemiseksi. Akalasiassa ruokatorvi on laajentunut, ruoan tai samean nesteen jäämiä näkyy ahtautuneen kardian yläpuolella, mutta endoskoopin kevyellä paineella laite on aina mahdollista viedä mahalaukkuun.

Manometria mahdollistaa tarkemman arvion ruokatorven liikehäiriöiden luonteesta ja alemman ruokatorven sulkijalihaksen sävystä. Akalasialle on ominaista:

• alemman ruokatorven sulkijalihaksen sävyn nousu noin kaksi kertaa (normaalisti 25-30 mmHg), joskus paine ei ylitä normin ylärajaa;
• ruokatorven peristaltiikan puuttuminen koko pituudeltaan, joskus vain matalan amplitudin supistukset jäävät jäljelle;
• alemman ruokatorven sulkijalihaksen epätäydellinen rentoutuminen (normaalisti rentoutuminen on 100%, akalasiassa se ei ylitä 30%);
• ruokatorven paine on keskimäärin 6–8 mmHg korkeampi kuin mahalaukun pohjan paine.

Radioisotooppiskintigrafia Tc:llä mahdollistaa kiinteän tai nestemäisen ruoan kulun ominaisuuksien arvioinnin isotooppileimalla ruokatorven läpi. Tutkimus voi olla hyödyllinen akalasian ja ruokatorven peristaltiikan toissijaisten häiriöiden (esimerkiksi skleroderman) erotusdiagnoosissa.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Kardian akalasian differentiaalinen kuva

Akalasia tulisi erottaa ruokatorven tukkeutumiseen liittyvistä sairauksista (synnynnäinen ruokatorven ahtauma, mediastinumin kystat tai kasvaimet, verisuonten epämuodostumat, vaikean gastroesofageaalisen refluksitaudin aiheuttama ruokatorven ahtauma ja Barrett'n ruokatorvi).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Ruokatorven kardian akalasian hoito lapsilla

Akalasian kardian konservatiivinen hoito

Koska akalasian etiologia on tuntematon, taudin hoito pyrkii poistamaan oireet ja vähentämään alemman ruokatorven sulkijalihaksen toiminnallista tukkeumaa. Tällä hetkellä vain nitraateilla ja kalsiumkanavasalpaajilla katsotaan olevan todistettu kliininen vaikutus.

Nitraatit rentouttavat sileitä lihaksia, mukaan lukien alempaa ruokatorven sulkijalihasta. Isosorbididinitraatilla (nitrosorbidi) on 5–10 mg:n vuorokausiannoksella suurin kliininen teho. Ruokatorven manometriatiedot osoittivat, että lääke vähentää ruokatorven alemman sulkijalihaksen sävyä 30–65 %, mikä helpotti oireita 53–87 %:lla potilaista. Pitkäaikaisessa käytössä hoidon teho kuitenkin heikkenee ja esiintyy sivuvaikutuksia (useimmiten päänsärkyä).

Lue myös: Akalasian kardian hoito

Kalsiumkanavasalpaajat heikentävät sileiden lihasten supistusten aktivoitumista. Kliinisissä tutkimuksissa nifedipiini 10–20 mg:n vuorokausiannoksella vähentää akalasiapotilailla ruokatorven alemman sulkijalihaksen sävyä, mikä nopeuttaa kuljetuksen ruokatorven läpi. Pitkäaikaishoidossa (6–18 kuukautta) lääke poistaa tehokkaasti taudin oireet 2/3:lla potilaista, pääasiassa lievässä taudin muodossa. Sivuvaikutukset, kuten suonikohjut, kuume ja yleinen hypotensio, olivat harvinaisia ja ilmenivät vain hoidon alussa. Lapsilla ei ole tehty tutkimuksia, joten pitkäaikaisen (monivuotisen) lääkehoidon tarkoituksenmukaisuus näyttää kiistanalaiselta.

Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että botuliinitoksiinin injektiot ruokatorven alempaan sulkijalihakseen vähentävät sen sävyä. Dynaaminen havainnointi on kuitenkin osoittanut, että toistuvat lääkeinjektiot ovat välttämättömiä vaikutuksen ylläpitämiseksi, ja hoitovaste heikkenee ajan myötä. Nämä tulokset eivät anna aihetta olettaa, että botuliinitoksiinin injektioita pidettäisiin ensisijaisena hoitomuotona lapsille.

Pneumaattinen pallokardiodilataatio on yksi tehokkaimmista akalasian hoitomenetelmistä; käyttökokemukset lapsilla vahvistavat menetelmän tehokkuuden noin 60 %:ssa tapauksista. Suhteellisen yksinkertaisuutensa ja tehokkuutensa ansiosta menetelmää on käytetty laajalti aikuisilla ja lapsilla akalasian tärkeimpänä hoitomenetelmänä.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Akalasian kardian kirurginen hoito

Myotomia on aiheellista, kun konservatiivinen hoito on tehotonta. Lupaava hoitomenetelmä on laparoskooppinen myotomia, joka on vaihtoehto pneumaattiselle pallokardiodilaattorille.