Seksuaalisen toimintahäiriön diagnosointi

Sukupuolisen kehityksen synnynnäisen patologian diagnostisen tutkimuksen pääperiaate on selvittää sukupuolen käsitteen muodostavien linkkien anatominen ja toiminnallinen tila.

Suhteiden tarkistaminen. Kun lapsi syntyy sukupuolen määritelmässä, lääkäri ohjataan ulkoisen sukupuolielimen rakenteesta ("obstetric floor"). Kun gonad agenesis ja täydellisessä muodossa kivesten naisistumisesta rakennetta ulkoisten sukuelinten on aina naisellinen, joten kysymys valitsee naispuolinen siviili sukupuoli on yksiselitteisesti huolimatta geneettinen sekä sukurauhasten sukupuoli, joka jälkimmäisessä tapauksessa on miespuolinen. Kun kivesten naisistuminen oireyhtymä diagnoosi joissakin tapauksissa voidaan asentaa dopubertatnogo iässä läsnäollessa kivekset "iso huulet" tai imusolmukkeet tyrät. Lisäkivustaisten kivesten palpatio mahdollistaa niiden koon, sakeuden määrittämisen ja ehdottaa kasvaimen muutosten mahdollisuutta.

Kun vatsan piilokiveksisyys pojilla ja vaikea synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu lapsilla geneettisiä ja naisten sukupuolirauhasen sukupuoli rakennetta penis voi olla normaali, mikä johtaa usein virheelliseen arviointiin vastasyntyneen tytön poika piilokiveksisyys. Kun Klinefelterin oireyhtymä rakenne ulkoisten sukuelinten syntyessään, normaali miespuolinen, mikä tekee diagnoosin perusteella tavallista tarkastuksen. Intersex rakenne ulkoisten sukuelinten vastasyntyneelle vaatii syvempää tutkimista perustaa muotoja patologian ja sukupuolen valinnan. Emättimen tunnistus (urogenitaalisinuksesta) paljastaa puuttuminen tai voimakkaasti lyhentää sen oireyhtymä kivesten naisistuminen ja maskulinisaatiota epätäydellinen. Emättimen testaaminen on välttämätöntä kaikissa primaarisen amenorrean tapauksin, jotta sen aplasia ei kuulu. Eturauhasen mahdollistaa todeta ja koko kohtu, määritetään agenesis ja gonadidysgeneesi ja synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu tytöillä ja poissa epätäydellisessä maskulinisaatiota ja kivesten naisistuminen. Ultrasound -tutkimuksella voit selventää kohtuun ja gonadiin liittyvää tilaa.

Somaattinen tutkimus sisältää luonnosten, lihasjärjestelmän, rasvakudoksen kehittymiselle tyypilliset oireet. Syntyessään tarkastus osoittaa, tunnuspiirteitä Turnerin oireyhtymän (pieni korkeus, siiven ihopoimuun kaula lyhentäminen IV-V Metacarpal ja jalkapöydän luut, turvotus (lymphostasis) raajoissa ja m. P.).

Säkäkorkeus puberttikaudella, jossa muodostuu eunuchoid-suhteet luuranosta, on yksi hypogonadismista. Käänteisesti, kun varhainen kylläisyys rungon lapsen epäasiallisesti suuri määrä sukupuolihormonien muodostivat luonteenomainen rakenne luuranko: lyhentäminen putkimaisen luut osaan antaa vaikutelman "hondrodistroficheskih" mittasuhteet. Samanlainen rakenteen rakenne on ominaista lisämunuaisen aivokuoren synnynnäiseen toimintahäiriöön. Vuosikertakaudella sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien kehityksen luonne on erityisen tärkeä. Aikuisten seksuaalisten ominaisuuksien varhaismuotoisuus ulkoisen sukupuolielimen määrittelemättömällä rakenteella vahvistaa tytön lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisen dysfunktion diagnoosin. Seksuaalisen pilosteen ja kuukautisten puuttuminen mielialahäiriöiden ja naaraspuolisten piirteiden oikea-aikaisella kehityksellä on ominaista kivesten feminisaatio-oireyhtymälle. Epäyhtyneisyys sukuelinten veto-oireiden kanssa väärässä miehessä hermaphroditismissa todistaa, kuinka paljon testien (tai kudosten herkkyys androgeeneille) ei ole riittävästi. Klinefelterin oireyhtymässä on usein rintarauhojen kehittyminen pojassa. On syytä muistaa, että joidenkin synnynnäisten patologian muotoihin liittyy seksuaalisen kehityksen erityispiirteitä sisäelimissä. Niin, että oireyhtymä kivesten naisistuminen löysi poikkeavuuksia munuaisten ja virtsajohdin, Turnerin oireyhtymää - synnynnäisiä epämuodostumia sydämen ja verisuonten, munuaisiin.

Puute sukurauhasten kanssa agenesis tai epäonnistuminen sukurauhasten koska murrosikää, mukaan periaate "palautetta", aiheuttaa aktivoitumisen hypotalamus-aivolisäke-järjestelmän, mikä usein johtaa kehitystä hypotalamuksen patologian tyypin "oireyhtymä kastraation" (vegetative-verisuonten dystonia, metaboliset häiriöt, trophicity ). Siksi näitä potilaita vaativat järjestelmällistä seurantaa vaihtelut verenpaine, paino, ulkonäkö Humuspitoiset ominaisuuksia "uurteita" iholla. Elektroenkefalografinen tutkimuksessa varataan tarpeen. Normalisoituminen hypotalamus-aivolisäke-järjestelmä on epäsuora mitta korvauksen sukupuolihormonien puutos.

Geneettinen testaus on tarpeen, ja vastasyntyneiden aikana - yksi tärkeimmistä diagnostisten menetelmien. Käyttöönotto käytännössä sukupuolen määrittämisestä kromatiinin (HRP) ja kaikista vastasyntyneistä avulla syntyessään havaitsemaan sairauksia, kuten Klinefelterin oireyhtymä, puhdas synnynnäinen puuttuminen sukurauhasten uroksen geneettisen sukupuoli, kivesten naisistuminen oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä, sallia eriytetty synnynnäinen lisämunuaisen kuoren ja idiopaattinen sikiön virilization ulkoisten sukuelinten tytöillä (positiivinen HRP) vatsa-piilokiveksisyyden pojilla ja muodostaa väärän uros hermaphroditism (miinus HRP). Y-kromatiinin tutkimus fluoresenssi menetelmä tekee mahdolliseksi havaita Y-kromosomin, mikä on erityisen tärkeää käsitellä poistaa bakteereita intraperitoneaalisesti sijaitsee sukurauhasten potilailla, joilla on Turnerin oireyhtymä (mosaiikki muoto) ja "puhdas" agenesis sukurauhasten, koska niiden alku potilailla XY-karyotyyppi on erityisen vaarallista suhteen onkologian. Epäselvissä tapauksissa, sinun täytyy määrittää kromosomeja (karyotyyppauksella).

Röntgen- ja ultraäänitutkimus. Radiografia käsien ranne yhteinen dynamiikka voi seurata luuston kypsymisen hinnan ja arvioida riittävyyttä korvaushoitoa, ja tunnistaa tunnusomaisen poikkeavuus luuston kehitykseen (lyhentäminen kämmenluiden, Madelung muodonmuutos ja m. P.). X-ray kallon ja Sella tekee mahdolliseksi luonnehtia valtion aivolisäkkeen, tunnistaa endokranioz tai oireita kohonnutta kallonsisäistä painetta, osteoporoosi, luut kallo. Röntgenpositiivinen menetelmiä (pnevmopelvigrafiya, poskionteloiden vaginografiya, IVP) tarvitaan selvittämään tilan sukuelinten ja sulkea samanaikaisesti epämuodostumia virtsateiden. Samaan aikaan ultraäänen tietosisältö on myös korkea.

Hormonaaliset tarkastus pitoisuus 17-ketosteroids (17-CM) ja 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) tarpeen epäillään synnynnäinen lisämunuaisen kuorikerroksen: kohonneet tasot 17-CC ja 11-OD normaalissa tai 17-ACS: n vähentynyt sisältö puhuu tämän patologian puolesta. Testaa tukahduttaminen lisämunuaiskuoren funktion deksametasonin ja samanaikainen stimulaatio sukurauhasten Koriongonadotropiini voit selvittää niiden lähteen (lisämunuaisen tai sukupuolirauhasen), arvioida kyky reagoida stimulaation sukurauhasten, antaa tarkat tiedot diagnosoimiseksi kasvainprosesseissa lisämunuaisten ja sukurauhasten. Jälkimmäisen toiminnalliselle toiminnalle on tunnusomaista testosteronin ja estradiolin tutkimustulokset.

Tutkimus gonadotropiinien (LH ja FSH veressä ja / tai virtsassa) voidaan erilaistumista hypo- ja hypergonadotrophic hypogonadismi sukupuolirauhasten primaarisesta leesioita (agenesis, epämuodostuma). Häiriöiden ja postububertin ikäryhmässä on ominaista gonadotrooppisten hormonien, erityisesti FSH: n, lisääntyminen.

Gonadien histologinen tutkimus on tutkimuksen loppuvaihe. On tarpeen poistaa usein esiintyy synnynnäinen häiriöt seksuaalisen kehityksen kasvain muuttuu sukurauhasten. Tämä on erityisen tärkeää havaita Y-kromosomin potilailla, joilla on "puhdas" sukupuolirauhasen agenesis, Turnerin oireyhtymä ja sukupuolirauhasten Intersukupuolisuutta, sekä kaikenlaista vääriä uros hermaphroditism vatsaonteloon sijainti sukurauhasten. Lisäksi se antaa selkeän käsityksen Gonadin toiminnallisen toiminnan ennusteesta.

Seksuaalisen toimintahäiriön erilainen diagnoosi

Erotusdiagnoosissa Turnerin oireyhtymä suoritettiin fenotyyppisesti samanlaisia Noonanin oireyhtymä, on kuvattu 1963, virtaava, yleensä ilman kromosomaalinen poikkeavuuksia. Syndrooma Noonan esiintyy molempien sukupuolten potilailla. Miespuolisille potilaille ominaista oireiden kompleksia kutsuttiin aikaisemmin miesten Shereshevsky-Turnerin oireyhtymänä. Oletetaan, että tauti aiheutuu autosomaalisesta geenimutaatiosta, joka siirtyy pääosin. Havaintoja taudin perhemuodoista on useissa sukupolvissa, etenkin siirryttäessä urospuolisen linjan kautta. Noonanin oireyhtymälle on ominaista kaikki Shereshevsky-Turner-oireyhtymässä havaitut somaattisen kehityksen poikkeavuudet, mutta useimpien potilaiden seksuaalinen kehitys ei ole häiriintynyt. Hedelmällisyys voi joskus jatkua. Yksittäisten potilaiden X-kromosomin lyhytkartio on karyotyyppi 46, XX / 45, X tai 46, XY / 45, X ja joskus deleetio. Tämän lisäksi liittyy munasarjojen tai kivesten dysgeneesin, kriptorchismin ja vastaavien erilaiset vaikeudet.

Turnerin oireyhtymä olisi erotettava myös "terneroidnoy" muodot oireyhtymä kehityshäiriö kivekset läsnäolo viimeisen normaalilla miespuolisella karyotyyppi tai mosaicism 46, XY / 45, X (joka Turnerin oireyhtymä on harvinainen), tyydyttävää kehittymistä kivesten ja yleensä ankarampaa maskulinisaatiota ulkoisten sukuelinten.

"Puhdas" agenesis sukurauhasten erottaa hypogonadotropic hypogonadismi tasolla gonadotropiinien (kasvattaa ensimmäisen ja väheni toisesta muodosta Pathology) ja eunuchoid muodossa oireyhtymät kehityshäiriö kivekset ja epätäydellinen virilisaatiota tyydyttävän kehityksen kivekset, ja oireyhtymä epätäydellinen virilization - ja puuttuminen viime johdannaisten mullerian johdannaiset.

Tärkeimmän hermaproditismin diagnoosi ja erilai- sen diagnoosin pääasiallinen menetelmä sukupuolielämän patologian harvinaisimmaksi muodoksi on gonadan kaksisuuntaisen mielialahäiriön histologinen näyttö.

Erotusdiagnoosissa epätäydellinen maskulinisaatiota oireyhtymä suoritettiin kehityshäiriö oireyhtymä kivekset ja synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu. Toisin kivesten kehityshäiriö oireyhtymä oireyhtymä epätäydellisen virilization offline kohtu, emätin on lyhennetty sokea säkki. Toisin synnynnäinen toimintahäiriö potilailla, joilla oireyhtymä tyttöjen epätäydellinen maskulinisaatiota lisämunuaisen kuoren on negatiivinen sukupuoli kromatiinin ei ole kohtu ja munasarjat ja murrosiässä eivät etene, mutta viiveellä varsinaisesta luustoikä, he kehittävät miehen toisen seksuaalista ominaisuuksia.

Erotusdiagnoosissa kivesten feminization oireyhtymä olisi suoritettava oireyhtymä epätäydellisen maskulinisaatiota oireyhtymä ja synnynnäinen kivesten kehityshäiriö aplasia emättimen ja kohdun (Rokitansky-Kuster-Mayer oireyhtymä). Adjektiivissa on kliinisesti mahdotonta erottaa kaksi ensimmäistä syndroomaa toisistaan. Kuitenkin puberteissa, toisin kuin epämuodostavan maskuliinian oireyhtymä kivesten feminisaatiossa, esiintyy tilastollisesti rintarauhasten spontaania kehitystä. Tärkein erodiagnostiikka merkkinä kivesten dysgeeneesin oireyhtymästä on kohdun puuttuminen. Kun oireyhtymä Rokitansky-Kuster-Mayer emättimeen ja kohtu puuttuu, ajankohtainen spontaanisti kehittää naisen toisen seksuaalista ominaisuuksia, on positiivinen sukupuoli chromatin ja normaalin munasarjat.

Eriyttää idiopaattinen synnynnäinen virilization sekä ulkoisten sukuelinten on välttämätöntä synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu tytöillä: itse asiassa, ja toisessa tapauksessa, geneettinen, gonadal sukupuoli ja sisäisen sukupuolielimissä - naiset, ulkoisten sukuelinten - polovoneopredelennye. Vain hormonaalista diagnoosi (ylimäärä lisämunuaisen androgeenit, OP-11, kohonneet tasot 17-KS virtsa) ja vanhemmalla iällä kiihtyi luuston kypsyminen ja ennenaikainen seksuaalisen kehityksen hetero (uros) Tyyppi mahdollistavat ero diagnoosin.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]