Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Chediak-Higashin oireyhtymä.
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Chediak-Higashin oireyhtymä (CHS) on sairaus, johon liittyy yleistynyt solutason toimintahäiriö. Periytymismalli on autosomaalisesti peittyvä. Sen aiheuttaa Lyst-proteiinin vika. Oireyhtymän tyypillistä on jättimäisiä peroksidaasipositiivisia jyväsiä neutrofiileissä, eosinofiileissä, perifeerisen veren ja luuytimen monosyyteissä sekä granulosyyttien esiasteissa. Jättimäisiä jyväsiä esiintyy myös verenkierrossa olevissa lymfosyyteissä, hermosolujen sytoplasmassa ja hermostoalueen sidekudossoluissa.
Chédiak-Higashin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle ovat ominaisia vakavat toistuvat märkivät infektiot, osittainen albinismi, etenevä neuropatia, verenvuototaipumus, lymfoproliferatiivisen oireyhtymän kehittyminen ja jättiläisjyvästen esiintyminen monissa soluissa, erityisesti perifeerisen veren leukosyyteissä. Immuunipuutos Chédiak-Higashin oireyhtymässä johtuu pääasiassa granulosyytti- ja makrofagisolujen fagosytoosin heikkenemisestä ja ilmenee taipumuksena märkiviin ja sieni-infektioihin. Verenvuoto liittyy leukosyyttijyvästen vapautumisen häiriöön.
Ensimmäinen maininta Chediak-Higashin oireyhtymästä on vuodelta 1943 {Beguez Cesar). Lisää kuvauksia löytyy Steinbrinckiltä 1948, Chediakilta 1952 ja lopulta Higashilta 1954.
[ Chediak-Higashin oireyhtymän patogeneesi
Taudin patogeneesi liittyy solukalvojen epänormaaliin rakenteeseen, keräysmikrotubulusjärjestelmän häiriintymiseen ja jälkimmäisen ja lysosomikalvojen vuorovaikutuksen häiriöihin. Useimmat kliiniset oireet voidaan selittää lysosomaalisten entsyymien epänormaalilla jakautumisella. Märkäisten infektioiden esiintymistiheys ja vaikeusaste johtuvat happiaineenvaihdunnan ja mikrobien solunsisäisen pilkkomisen aktiivisuuden vähenemisestä fagosyyteissä, mikä johtuu hydrolyyttisten lysosomaalisten entsyymien viivästyneestä ja epäsäännöllisestä vapautumisesta jättiläisjyväsistä fagosomeihin. Lisäksi potilailla on vähentynyt luonnollisten tappajasolujen aktiivisuus ja lymfosyyttien vasta-aineriippuvainen sytotoksisuus. Tauti luokitellaan primaariseksi immuunipuutokseksi.
Chediak-Higashin oireyhtymän oireet
Chediak-Higashin oireyhtymän kliinisiä ilmenemismuotoja ovat toistuvat märkäiset infektiot, joille on ominaista hiusten, ihon ja silmien osittainen albinismi sekä valonarkuus. Pian syntymän jälkeen taudin horroksessa ilmenee epänormaali Epstein-Barrin viruksen vasta-aineiden muodostuminen. Kliinisesti sekundaarinen hemofagosyyttinen oireyhtymä kehittyy bakteeri- tai virusinfektion taustalla; kuume, pansytopenia hemorragisen oireyhtymän kanssa, lymfadenopatia, hepatosplenomegalia, neurologiset oireet - kouristuskohtaukset, heikentynyt tuntoherkkyys, pareesi, pikkuaivohäiriöt, kehitysvammaisuus. Ennuste on epäsuotuisa.
Chediak-Higashin oireyhtymän diagnoosi
Chédiak-Higashin oireyhtymän diagnoosi perustuu neutrofiilien, eosinofiilien ja muiden rakeita sisältävien solujen tyypillisten jättiläisrakeiden havaitsemiseen perifeerisen veren sikiönäytteessä. Luuydinsikiönäytteessä leukosyyttien esiasteissa havaitaan jättiläisrakkuloita, jotka ovat peroksidaasipositiivisia ja sisältävät lysosomaalisia entsyymejä. Tämä osoittaa, että kyseessä ovat jättiläislysosomit tai melanosyyttien tapauksessa jättiläismelanosomit.
Chediak-Higashin oireyhtymän hoito
Chediak-Higashin oireyhtymän hoidossa toteutetaan oireenmukaisia toimenpiteitä, ihoa ja silmiä suojataan auringonvalolta. Infektiotapausten hoidossa käytetään laajakirjoisten antibioottien yhdistelmää. Hemofagosytoosin kehittyessä polykemoterapia on aiheellista, johon kuuluu glukokortikosteroideja (pääasiassa deksametasonia), vinkristiiniä, etoposidia, metotreksaatin endolambaari-injektioita ja korvaushoitoa veren komponenteilla. Ainoa radikaali hoitomenetelmä, kuten monien muidenkin primaaristen immuunipuutosten tapauksessa, on allogeeninen luuydinsiirto.