Wilmsin kasvaimen oireet ja diagnoosi

Yleisin Wilmsin kasvaimen oire lapsilla on oireeton, tunnusteltavissa oleva kasvain (61,6 %). Usein kasvain havaitaan lapsen tutkimuksessa ilman vaivoja (9,2 %). Lisäksi voi esiintyä makrohematuriaa (15,1 %), ummetusta (4 %), painonpudotusta (3,8 %), virtsatieinfektiota (3,2 %) ja ripulia (3,2 %). Harvinaisempia Wilmsin kasvaimen oireita lapsilla ovat pahoinvointi, oksentelu, kipu, vatsan tyrä suuren kasvaimen kanssa ja kohonnut verenpaine.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Wilmsin kasvaimen diagnoosi

Jos lapsella epäillään Wilmsin kasvainta, arvioinnin tulisi sisältää laboratoriokokeita ja radiologisia tutkimuksia.

[ 6 ]

Wilmsin kasvaimen laboratoriodiagnostiikka

• Täydellinen verenkuva;
• biokemiallinen verikoe, mukaan lukien kreatiniinin, urean, elektrolyyttien ja kalsiumin pitoisuuden määrittäminen veriseerumissa;
• koagulogrammin arviointi;
• yleinen virtsa-analyysi;
• Sytogeneettinen tutkimus 11p13-geenin deleetion havaitsemiseksi WAGR-oireyhtymässä, 11p15-geenin isänpuoleisen alleelin duplikaation havaitsemiseksi Beckwith-Wiedemannin oireyhtymässä ja WT1-geenin mutaation havaitsemiseksi Denys-Drashin oireyhtymässä.

Wilmsin kasvaimen instrumentaalinen diagnostiikka

• Munuaisten, munuaisten verisuonten, alaonttolaskimon ja vatsaontelon elinten ultraäänitutkimus.
• Vatsan ja rintakehän CT-kuvaus.
• Vatsaontelon CT auttaa selventämään kasvaimen elinyhteyttä, retroperitoneaalisen tilan ja vatsaontelon imusolmukkeiden tilaa, kontralateraalista munuaista (kahdenvälisissä vaurioissa), munuais- ja alaonttolaskimoa (kasvaimen laskimotromboosia varten) ja maksaa (metastaasien poissulkemiseksi).
• Rintakehän tietokonetomografia (jos tietokonetomografiassa näkyy fokaalisia keuhkomuutoksia, joita ei voida havaita röntgenkuvauksessa, suositellaan nodulaaristen muutosten biopsiaa).
• Keuhkojen röntgenkuvaus (4 kenttää), jolla pyritään tunnistamaan etäpesäkkeitä (potilaille, joilla on keuhkoihin levinneitä etäpesäkkeitä, jotka visualisoidaan röntgensäteellä, näytetään kaikkien keuhkojen säteilytys).

Wilmsin kasvaimen diagnoosin histologinen vahvistus on pakollinen. Pohjois-Amerikassa potilaille, joilla epäillään Wilmsin kasvainta, tehdään välitön nefrektomia ja alueellinen imusolmukebiopsia National Wilmsin kasvaintutkimusryhmän kliinisten ohjelmien mukaisesti. Alueellisten imusolmukkeiden dissektio ei ole pakollinen standardi, mutta jotkut tutkijat poistavat rutiininomaisesti alueelliset imusolmukkeet kaikilta potilailta. Pohjois-Amerikassa välitön nefrektomia suoritetaan vain potilaille, joilla on molemminpuolisia kasvaimia. Sitä vastoin useimmat eurooppalaiset keskukset tekevät kliinisen diagnoosin pelkästään kuvantamistietojen perusteella. Eurooppalaiset kliiniset keskukset, jotka ovat International Society of Pediatric Oncologyn (SIOP) jäseniä, antavat kemoterapiaa kaikille potilaille ennen nefrektomiaa.

Perkutaanista biopsiaa ei ole tarkoitettu diagnoosin varmistamiseksi, koska se voi johtaa ei-toivottujen komplikaatioiden kehittymiseen ja pahentaa taudin kulkua.

Potilaat, joilla on negatiivinen rintakehän röntgenkuvaus ja positiivinen TT-kuvaus, tarvitsevat fokaalisten leesioiden biopsian ja niiden metastaattisen luonteen vahvistamisen, koska keuhkokudoksen patologiset muutokset (histoplasmoosi, atelektaasi, pseudotumorit, keuhkojen sisäiset imusolmukkeet, keuhkokuume) voivat stimuloida Wilmsin kasvaimen etäpesäkkeitä keuhkoihin.

Wilmsin kasvaimen tärkeimmät diagnostiset merkit lapsilla ovat munuaisen epähomogeeninen tai kiinteä kasvain, jossa on kystisiä sulkeumia ja hypodensejä vyöhykkeitä. Kasvaimella on selkeät ääriviivat ilman merkkejä ympäröivien kudosten tunkeutumisesta. Tyypillisiä ovat kuppien ja lantion tuhoutuminen, muodonmuutos ja siirtyminen. Laskimonsisäisen boluskontrastin käytöllä havaitaan kasvaimen rakenteen epähomogeenisuuden lisääntymistä TT- ja MRI-kuvauksissa. Kasvaimeen kohdistuvan verenvuodon merkit ovat yleisiä (27 % havainnoista). Sitä vastoin kalkkeutumista havaitaan erittäin harvoin (noin 8 % havainnoista).

Wilmsin kasvaimen erotusdiagnoosi

Lapsilla on tarpeen erottaa Wilmsin kasvain neuroblastoomasta: lisäksi suoritetaan erotusdiagnoosi lymfooman, teratooman, kystisen nefroman, hamartooman, hematooman, munuaiskarbunkkelin ja ksantogranulomatoottisen pyelonefriitin kanssa.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Wilmsin kasvaimen komplikaatiot

Leikkauksen jälkeisten komplikaatioiden ilmaantuvuus on 12,7 %. Yleisimmät Wilmsin kasvaimen komplikaatiot ovat ohutsuolen tukos (5,1 %), verenvuoto (1,9 %) ja haavan märkiminen (1,9 %). Munuaisnefrektomian jälkeinen lisähoito voi vahingoittaa joitakin elimiä (sydän, keuhkot, maksa, luut, sukurauhaset). Sekä kemoterapia että sädehoito voivat aiheuttaa sekundaaristen kasvainten kehittymistä.

Krooninen munuaisten vajaatoiminta Wilmsin kasvaimen hoidossa olevilla potilailla on harvinaista. Sen kehittymistä edistävät toimivan munuaiskudoksen poisto sekä leikkauksen jälkeinen sädehoito.

Tetrasykliinien antaminen voi johtaa sydämen vajaatoimintaan, joka vaatii sydämen toiminnan seurantaa doksorubisiinia saavilla potilailla.

Keuhkonäytteiden ottaminen potilailta, joilla on keuhkometastaaseja, voi olla monimutkaista pneumoskleroosin ja hengitysvajauksen kehittymisen vuoksi. Keuhkojen kokonais- ja vitaalikapasiteetti sädehoidon jälkeen voi laskea 50–70 % alkuperäisestä.

Wilmsin kasvaimen hoidon maksatoksisuus johtuu kahdesta tekijästä: sädehoidosta ja daktinomysiinin anto. Maksan vajaatoiminnan esiintyvyys on 2,8–14,3 %. Joissakin tapauksissa voi kehittyä akuutti maksalaskimotromboosi, joka johtaa vastaavien oireiden kehittymiseen.

Vatsaontelon sädehoito johtaa sukupuolirauhasten skleroottisiin muutoksiin ja sen seurauksena hedelmällisyyden laskuun lisääntymisiän jälkeen. Sukupuolirauhasten hormonaalisen vajaatoiminnan kehittymistä helpottaa myös alkyloivien lääkkeiden käyttö.

Vatsan alueen sädehoitoon liittyy myös luuston, erityisesti selkärangan, kasvun heikkeneminen, mikä aiheuttaa skolioosin kehittymistä.

Kemoterapia, mukaan lukien doksorubisiini, daktinomysiini ja vinkristiini, sekä sädehoito lisäävät sekundaaristen pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen riskiä. 15 vuoden kuluttua diagnoosista sekundaarisen kasvaimen kehittymisen todennäköisyys on 1,6°. Uusiutuvan Wilmsin kasvaimen hoito lisää tätä lukua 4–5-kertaisesti.

Yleisin relapsien sijainti on keuhkot. Lisäksi poistetun munuaisen pohja voi vaurioitua (1/4 relapseista).

Luut ja aivot ovat yleisiä uusiutumiskohtia potilailla, joilla on suotuisia histologisia kasvainvariantteja.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]