Aivojen skitsencefalia

Aivopuoliskojen paksuuntumien epänormaalien halkeamien muodostuminen – aivojen skizentsefalia (kreikan sanoista schizo – jakaa, jakautua ja enkephalos – aivot) – on yksi synnynnäisistä aivovaurioista. [ 1 ]

Epidemiologia

Kliinisissä tilastoissa skitsenkefalian esiintyvyydeksi arvioidaan yksi tapaus 65–70 tuhatta syntymää kohden. Arvioitu esiintyvyys on 1,48 tapausta 100 000 syntymää kohden. Avointa skitsenkefaliaa havaitaan 2,5 kertaa useammin. Suljettu skitsenkefalia on molemminpuolinen 40–43 %:ssa tapauksista ja avoin lähes 80 %:ssa.

Lähes kaikilla potilailla, joilla on yksipuolinen avoin aivopuoliskon halkio, pää on epäsymmetrinen; kahdenvälisessä skisentsefaliassa epäsymmetriaa havaitaan noin 60 prosentissa tapauksista.

Joidenkin tietojen mukaan tämä vika havaitaan useimmiten lapsuudessa, keskimäärin 5-6-vuotiaana.

Syyt skitsencefalia

Vaikka skitsenkefalian, yhtenä aivojen epämuodostumista, tarkka etiologia on tuntematon, sen yhteys useisiin tekijöihin on ilmeinen - sekä ei-geneettisiin että geneettisiin. Tärkeimmät syyt, joiden vuoksi vastasyntyneellä voi esiintyä aivojen skitsenkefaliaa, liittyvät synnynnäisen muodostumisen häiriöihin - neuroblastien migraatioon alkionkehityksen ja varhaisen morfogeneesin aikana.

Skitsenkefalian voi aiheuttaa sikiön kohdunsisäinen sytomegalovirusinfektio (herpesvirus tyyppi 5), joka on oireeton äidissä ja voi aktivoituessaan uudelleen syntymättömän lapsen kehossa vaikuttaa aivojen lisäksi myös selkäytimeen, silmiin, keuhkoihin ja ruoansulatuskanavaan. Lue lisää - Sytomegalovirus raskauden aikana

Aivojen kehityksen poikkeavuuksia voi aiheuttaa hypoksia – sikiön hapenpuute – tai kallonsisäinen verenvuoto – synnytystä edeltävä aivohalvaus, joka tutkimusten mukaan johtuu useimmiten kromosomissa 13 sijaitsevan COL4A1-geenin mutaatioista. COL4A1-geeni koodaa tyypin IV kollageenia – kehon kudosten, mukaan lukien verisuonten endoteelin, tyvikalvojen pääproteiinia. Tässä geenissä havaitut mutaatiot aiheuttavat sikiölle pienten aivoverisuonten patologiaa ja aivohalvauksen. Lisäksi tyypin IV kollageeniverkoston häiriintyminen kohdunsisäisen kehityksen aikana vaikuttaa negatiivisesti solujen migraatioon, lisääntymiseen ja erilaistumiseen. [ 2 ]

Yhteys on myös osoitettu skitsenkefalian ja ituradan mutaatioiden välille EMX2 homeoboksigeenissä (kromosomissa 10) [ 3 ], joka säätelee morfogeneesiä ja ilmenee kehittyvän aivokuoren jakautuvissa neuroblasteissa; SIX3-geenissä (kromosomissa 2), joka koodaa proteiinitranskriptiotekijää SIX3, jolla on tärkeä rooli alkion etuaivojen (prosencephalonin) kehityksessä; ja SHH-geenissä (kromosomissa 7) [ 4 ], joka koodaa ligandia proteiinisignalointireitille, joka osallistuu aivopuoliskojen morfogeneesiin.

Riskitekijät

Sporadisten geenimutaatioiden tai mahdollisen viallisen geenin periytymisen lisäksi asiantuntijat pitävät skitsenkefalian riskitekijöinä alkoholin ja huumeiden teratogeenisia vaikutuksia sekä raskauden aikana käytettyjä epilepsialääkkeitä (antikonvulsiiveja), joitakin antikoagulantteja ja retinoiinihappoa (synteettinen A-vitamiini) sisältäviä valmisteita. [ 5 ], [ 6 ]

Sytomegaloviruksen lisäksi synnynnäisten aivovaurioiden uhkan aiheuttavat HSV 1 - herpes simplex -virus tyyppi 1, herpesvirus tyyppi 3 - Varicella zoster -virus (vesirokkovirus) ja Rubivirus-suvun virus (aiheuttaa tuhkarokkoa ja vihurirokkoa). Lisätietoja julkaisussa - Virusinfektiot alkio- ja sikiösairauksien aiheuttajana.

Synnyssä

Aivojen ja niiden kuoren prenataalinen muodostuminen prekordaalisen alueen neuroektodermista alkaa raskauden viidennellä tai kuudennella viikolla. Ja tänä aikana – neuroblastisolujen epänormaalin lisääntymisen ja hermoputkea pitkin kulkeutumisen seurauksena – aivoaineeseen muodostuu rako, joka myöhemmin johtaa sen kehityksen häiriintymiseen. Tämän patogeneesi on aivokuoren dysplasia ja aivopuoliskoiden tuhoisat muutokset. [ 7 ], [ 8 ]

Tämä geneettisesti määräytyvä aivokuoren epämuodostuma voi vaikuttaa toiseen tai molempiin aivopuoliskoihin ja koostuu aivohalvauksen muodostumisesta, joka yhdistää aivopuoliskon sisäisen pehmeän kalvon (pia mater) yhteen tai molempiin aivojen sivukammioihin (ventriculi laterales). Ependymi koostuu neurogliasoluista, jotka ovat samanlaisia kuin limakalvojen epiteelisolut. Halkion vuoraus on harmaata ainetta, mutta se on heterotooppinen: hermosolujen viivästyneen kulkeutumisen vuoksi aivokuoreen ne ovat järjestäytyneet väärin - jatkuvaksi harmaan aineen kerrokseksi (pylväiksi), joka on suoraan pia materin ja ependymin liitoskohdan vieressä. [ 9 ], [ 10 ]

Useimmat aivohalkiot sijaitsevat takimmaisissa otsalohkoissa tai päälaenlohkoissa, mutta niitä voi esiintyä myös takaraivo- ja ohimolohkoissa.

Skitsenkefalia voi olla kahdenlaista – avointa ja suljettua. Avoimessa tyypissä aivo-selkäydinnesteellä täytetty halkio kulkee aivopuoliskojen läpi keskellä olevasta ependymistä pia materiin ilman harmaan aineen yhdistävää nauhaa.

Suljetulle skitsenkefalialle puolestaan ovat ominaisia harmaan aineen peittämät juovat (kuvantamisasiantuntijoiden kutsumat "huuliksi"), jotka koskettavat toisiaan ja sulautuvat yhteen. Ensimmäisessä aivo-selkäydinneste kiertää vapaasti kammio-ontelon ja lukinkalvon alaisen tilan välissä; jälkimmäisessä aivohalvaus estää sen kiertämisen.

Usein osa aivopuoliskoista puuttuu ja ne korvautuvat aivo-selkäydinnesteellä. Yleisiä ovat mikrokefalia, aivojen läpinäkyvän väliseinän (septum pellucidum) puuttuminen ja näköhermon hypoplasia (septo-optic dysplasia) sekä aivokurkiaisen puutos.

Oireet skitsencefalia

Skitsenkefalian kliiniset oireet vaihtelevat riippuen siitä, mikä aivojen osa on vaurioitunut, onko poikkeavuus avoin, suljettu, yksipuolinen vai molemminpuolinen, ja niiden vakavuus määräytyy aivohalvauksen asteen ja muiden aivopoikkeavuuksien esiintymisen mukaan.

Suljettu tyyppi voi olla oireeton tai se voidaan havaita keskimääräisen älykkyyden omaavilla aikuisilla, kun he hakevat apua epileptisiin kohtauksiin ja lieviin neurologisiin ongelmiin (rajoitettu liikkuminen).

Avoimen skitsenkefalian ensimmäiset merkit, jotka ovat molemminpuolisessa aftassa vakavampia, ilmenevät kouristuskohtauksina, lihasheikkoutena ja motoristen toimintojen häiriöinä. Havaitaan myös vakavaa kognitiivista heikkenemistä (johon liittyy puheen puute). Potilailla voi esiintyä eriasteista pareesia ja halvaantumista (ylä- ja alaraajoissa) ja motoristen toimintojen heikkenemistä (jopa kävelykyvyttömyyteen asti).

Vastasyntyneen aivojen molemminpuolinen skitsenkefalia johtaa sekä fyysisen että henkisen kehityksen viivästymiseen. Molemminpuolisissa aivohalkioissa imeväisillä esiintyy spastista diplegiaa ja tetraplegiaa (kaikkien raajojen halvaantumista), ja toispuolisissa aivohalkioissa spastista hemiplegiaa (toispuolista halvaantumista).

Komplikaatiot ja seuraukset

Skitsenkefalian seurauksiin ja komplikaatioihin kuuluvat:

• epilepsia, usein tulenkestävä (lääkkeille resistentti), joka ilmenee alle kolmivuotiailla lapsilla;
• lihasten hypotonia, osittainen tai täydellinen halvaus;
• aivo-selkäydinnesteen kertyminen aivoihin - vesipää ja lisääntynyt kallonsisäinen paine.

Diagnostiikka skitsencefalia

Instrumentaalinen diagnostiikka voi havaita aivojen skitsenkefalian, ja tämä on MRI - aivojen magneettikuvaus (MRI), jonka avulla on mahdollista saada kuvia eri tasoissa, visualisoida vian koko, määrittää sen tarkka sijainti ja ennustaa neurologinen lopputulos. [ 11 ], [ 12 ]

Halkion läsnäolo voidaan määrittää sikiön ultraäänitutkimuksella raskausviikolla 20–22, mutta tätä synnynnäistä vikaa pidetään vastasyntyneen diagnoosina.

Differentiaalinen diagnoosi

Aivorakenteiden tomografisen visualisoinnin perusteella suoritetaan differentiaalinen diagnostiikka fokaalisen kortikaalisen dysplasian ja muun aivojen dysgeneesin kanssa.

Hoito skitsencefalia

Kaikissa aivopuoliskojen paksuuden epänormaalien rakojen esiintymisen tapauksissa hoito on oireenmukaista, ja sen tarkoituksena on pysäyttää kohtaukset, lisätä lihasjännitystä ja kehittää motorisia taitoja.

Epilepsialääkkeitä käytetään kohtauksiin.

Fysioterapiaa suoritetaan. Esimerkiksi Euroopassa käytetään Vaclav Vojtan (tšekkiläinen lastenneurologi, joka työskenteli Saksassa yli 35 vuotta) dynaamista neuromuskulaarista hoitomenetelmää. Tämä menetelmä perustuu refleksiliikkeen periaatteisiin ja tutkimusten mukaan edistää aivojen ja keskushermoston kortikaalista ja subkortikaalista aktivaatiota.

Toimintaterapia pyrkii kehittämään hienomotorisia taitoja, työterapia perustaitoja ja puheterapia puheen kehittämistä.

Jos tätä vikaa vaikeuttaa vesipää, kirurginen hoito sisältää ventrikuloperitoneaalisen shuntin asentamisen aivo-selkäydinnesteen tyhjentämiseksi.

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluvat raskauden asianmukainen synnytyshoito ja synnynnäisten sairauksien oikea-aikainen synnytystä edeltävä diagnosointi sekä geneettisen neuvonnan hakeutuminen (raskautta suunniteltaessa).

Ennuste

Skitsenkefaliaa sairastavien potilaiden ennuste voi vaihdella aivohalvausten koosta ja neurologisen heikentymisen laajuudesta riippuen.