Lasten sairaudet (pediatria)

Keuhkopulmonaalinen dysplasia

Bronkopulmonaalinen dysplasia on keskosilla esiintyvä krooninen keuhkovaurio, jonka aiheuttaa happi ja pitkittynyt mekaaninen ventilaatio.

Vasemman sydämen hypoplasiaoireyhtymä

Hypoplastiseen vasemman sydämen oireyhtymään kuuluu vasemman kammion ja nousevan aortan hypoplasia, aortta- ja mitraaliläppävien alikehittynyt tila, eteisväliseinämäaukko ja leveä avoin valtimotiehyt. Ellei valtimotiehyen fysiologista sulkeutumista estetä prostaglandiini-infuusiolla, kehittyy kardiogeeninen sokki ja lapsi kuolee. Usein kuuluu kova yksittäinen toinen sydänääni ja epäspesifinen systolinen sivuääni.

Hirschprungin tauti (synnynnäinen megakoolon)

Hirschsprungin tauti (synnynnäinen megakoolon) on synnynnäinen suoliston alaosan hermotuksen poikkeavuus, joka yleensä rajoittuu paksusuoleen ja johtaa osittaiseen tai täydelliseen toiminnalliseen suolitukokseen. Oireita ovat pitkittynyt ummetus ja vatsan pingotus. Diagnoosi tehdään bariumperäruiskeella ja koepalalla. Hirschsprungin taudin hoito on kirurginen.

Ennenaikaisen hengitysvajaus

Keskosten apnealla tarkoitetaan yli 20 sekunnin hengitystaukoja tai alle 20 sekunnin ilmavirran keskeytyksiä ja hengitystaukoja, joihin liittyy bradykardiaa (alle 80 lyöntiä minuutissa), sentraalista syanoosia tai alle 85 %:n happisaturaatiota alle 37 raskausviikolla syntyneillä lapsilla, joilla apneaa aiheuttavia syitä ei ole. Syitä voivat olla keskushermoston kypsymättömyys tai hengitysteiden tukkeutuminen.

Lasten kuivuminen

Nestehukka on merkittävä nesteen ja yleensä elektrolyyttien menetys. Oireita ja löydöksiä ovat jano, letargia, kuivat limakalvot, vähentynyt virtsaneritys ja nestehukan edetessä takykardia, hypotensio ja sokki. Diagnoosi perustuu anamneesiin ja fyysiseen tutkimukseen. Hoitona on neste- ja elektrolyyttikorvaushoito suun kautta tai laskimoon.

Vastasyntyneen kolestaasi

Kolestaasi on bilirubiinin erityksen häiriö, joka johtaa kohonneisiin suoran bilirubiinin pitoisuuksiin ja keltatautiin. Kolestaasille on monia tunnettuja syitä, jotka tunnistetaan laboratoriokokeilla, maksan ja sappiteiden kuvantamisella ja joskus maksaan liittyvällä biopsialla ja leikkauksella. Hoito riippuu syystä.

Nekrotisoiva haavainen enterokoliitti

Nekrotisoiva haavainen enterokoliitti on hankittu sairaus, pääasiassa keskosilla ja sairailla vastasyntyneillä, jolle on ominaista suoliston limakalvon tai jopa syvempien kerrosten nekroosi.

Tyrosinemia

Tyrosiini on joidenkin välittäjäaineiden (esim. dopamiini, noradrenaliini, adrenaliini), hormonien (esim. tyroksiini) ja melaniinin esiaste; niiden aineenvaihduntaan osallistuvien entsyymien puutos johtaa useisiin oireyhtymiin. Tyrosinemia tyyppi I on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jonka aiheuttaa fumaryyliasetoasetaattihydroksylaasin, tyrosiinin aineenvaihduntaan osallistuvan entsyymin, puutos.

Fenyyliketonuria

Fenyyliketonuria on kliininen kehitysvammaisuuden oireyhtymä, johon liittyy kognitiivisia ja käyttäytymiseen liittyviä häiriöitä, jotka johtuvat kohonneista veren fenyylialaniinipitoisuuksista. Ensisijainen syy on fenyylialaniinihydroksylaasin puutteellinen aktiivisuus. Diagnoosi perustuu korkeisiin fenyylialaniinipitoisuuksiin ja normaaleihin tai alhaisiin tyrosiinipitoisuuksiin.

Epätäydellinen suolen kääntyminen

Epätäydellinen suolen rotaatio on tila, jossa suolen normaali kehitys häiriintyy kohdunsisäisen ajanjakson aikana eikä se ota normaalia paikkaansa vatsaontelossa.