Lasten sairaudet (pediatria)

Fruktoosiaineenvaihdunnan häiriö

Fruktoosi-aineenvaihduntaan osallistuvien entsyymien puutos voi olla oireeton tai aiheuttaa hypoglykemiaa. Fruktoosi on monosakkaridi, jota esiintyy suurina pitoisuuksina hedelmissä ja hunajassa, ja se on myös sakkaroosin ja sorbitolin osa.

Ornitiinikierron entsyymien viat

Ureakierron entsyymien häiriöille on ominaista hyperammonemia katabolian tai proteiinikuormituksen olosuhteissa. Primaarisia ureakierron häiriöitä ovat karbamoyylifosfaattisyntetaasin (CPS) puutos, ornitiinitranskarbamylaasin (OTC) puutos, arginiinisukkinaattisyntetaasin puutos (sitrullinemia), arginiinisukkinaattilyaasin puutos (argininomeripihkahappouria) ja arginaasin puutos (argininemia).

Metioniiniaineenvaihdunnan häiriö

Homokystinuria - tämä sairaus on seurausta kystationiinibeeta-syntetaasin puutoksesta, joka katalysoi kystationin muodostumista homokysteiinistä ja seriinistä, periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Homokystinuria - tämä sairaus on seurausta kystationiinibeeta-syntetaasin puutoksesta, joka katalysoi kystationin muodostumista homokysteiinistä ja seriinistä, periytyy autosomaalisesti peittyvästi.

Haaraketjuisten aminohappojen aineenvaihdunnan häiriö

Valiini, leusiini ja isoleusiini ovat haaraketjuisia aminohappoja; niiden aineenvaihduntaan osallistuvien entsyymien puutos johtaa orgaanisten happojen kertymiseen ja vaikeaan metaboliseen asidoosiin.

Perinnöllinen jaksollinen halvaus

Perinnöllinen periodinen halvaus on harvinainen autosomaalinen sairaus, jolle on ominaista velttohalvausjaksot, joihin liittyy syvien jännerefleksien menetys ja lihasten vasteen puute sähköiseen stimulaatioon. On kolme muotoa: hyperkaleeminen, hypokaleeminen ja normokaleeminen.

Kromosomaaliset deleetio-oireyhtymät

Kromosomideleetio-oireyhtymät ovat seurausta kromosomin osan menetyksestä. Tässä tapauksessa on taipumus kehittää vakavia synnynnäisiä epämuodostumia ja merkittäviä viivästyksiä henkisessä ja fyysisessä kehityksessä.

Bakteeriperäinen trakeiitti (pseudomembranoottinen kuppa)

Bakteeriperäinen trakeiitti (pseudomembranoottinen croup) on henkitorveen paikallinen bakteeri-infektio. Bakteeriperäinen trakeiitti on harvinainen sairaus, jota esiintyy kaikenikäisillä lapsilla. Sen aiheuttavat useimmiten Staphylococcus aureus, A-ryhmän premolyyttinen streptokokki ja Haemophilus influenzae tyyppi b.

Vastasyntyneiden hengitysvaikeusoireyhtymä

Hengitysvaikeusoireyhtymä johtuu pinta-aktiivisen aineen puutteesta alle 37. raskausviikolla syntyneiden imeväisten keuhkoissa. Riski kasvaa ennenaikaisuuden asteen kasvaessa. Hengitysvaikeusoireyhtymän oireita ovat hengenahdistus, hengityslihasten käyttö ja nenän tukkoisuus, jotka alkavat pian syntymän jälkeen. Diagnoosi on kliininen; riski voidaan arvioida synnytystä edeltävästi keuhkojen kypsyystesteillä.

Keuhkojen ilmavuoto-oireyhtymät

Keuhkoilmavuoto-oireyhtymissä ilmaa leviää keuhkojen ilmatilojen ulkopuolelle sen normaalin sijainnin ulkopuolelle.

Vastasyntyneiden jatkuva keuhkoverenpainetauti

Vastasyntyneen pitkittynyt keuhkoverenpainetauti tarkoittaa keuhkovaltimoiden supistumisen jatkumista tai uusiutumista, mikä aiheuttaa merkittävän keuhkoverenkierron vähenemisen ja oikealta vasemmalle suuntautuvan suntin. Oireita ja löydöksiä ovat takykardia, rintakehän vetäytyminen ja huomattava syanoosi tai alentunut happisaturaatio, joka ei reagoi happihoitoon. Diagnoosi perustuu anamneesiin, tutkimukseen, rintakehän röntgenkuvaukseen ja happilisän vasteeseen.