Lasten sairaudet (pediatria)

Aivojen epämuodostumat

Anenkefalia tarkoittaa aivopuoliskojen puuttumista. Puuttuvan aivojen tilalla on joskus epämuodostunutta kystistä hermokudosta, joka voi olla paljaana tai ihon peitossa. Osia aivorungosta tai selkäytimestä voi puuttua tai olla epämuodostunut. Vauva syntyy kuolleena tai kuolee päivien tai viikkojen kuluessa. Hoito on tukevaa.

Hartnupin tauti

Hartnupin tauti on harvinainen sairaus, johon liittyy tryptofaanin ja muiden aminohappojen epänormaali takaisinimeytyminen ja erittyminen. Oireita ovat ihottuma, keskushermoston poikkeavuudet, lyhytkasvuisuus, päänsäryt sekä pyörtyminen ja romahdus. Diagnoosi perustuu korkeiden tryptofaani- ja muiden aminohappojen pitoisuuksien havaitsemiseen virtsassa. Ennaltaehkäisevään hoitoon kuuluu niasiini tai niasiiniamidi, ja nikotiiniamidia annetaan kohtausten aikana.

Synnynnäinen multippeli artrogryposis

Arthrogryposis multiplex congenitalle on ominaista useat nivelkontraktuurit (erityisesti yläraajoissa ja kaulassa) ja amyoplasia, yleensä ilman muita merkittäviä synnynnäisiä poikkeavuuksia. Älykkyys on suhteellisen normaali.

Hydrokefalia

Vesipää on aivojen kammioiden suurentuma, johon liittyy liiallista aivo-selkäydinnestettä. Oireita ovat pään suureneminen ja aivojen surkastuminen. Kohonnut kallonsisäinen paine aiheuttaa levottomuutta ja pullistunutta aivoahdetta. Diagnoosi perustuu ultraäänitutkimukseen vastasyntyneillä ja tietokonetomografiaan tai magneettikuvaukseen vanhemmilla lapsilla. Hoitona käytetään yleensä kammioshunttileikkausta.

Kystinuria

Kystinuria on perinnöllinen munuaistiehyiden vika, jossa aminohappo kystiinin imeytyminen on heikentynyt, sen erittyminen virtsaan lisääntyy ja virtsateihin muodostuu kystiinikiviä. Oireita ovat munuaiskolikin kehittyminen kivien muodostumisen vuoksi ja mahdollisesti virtsatieinfektio tai munuaisten vajaatoiminnan oireet. Diagnoosi perustuu kystiinin erittymisen määrittämiseen virtsaan. Hoitoon kuuluu päivittäisen nesteen nauttimisen lisääminen ja virtsan alkalisointi.

Kuumeiset kouristukset lapsilla

Kuumekouristuksia kehittyy alle 6-vuotiailla lapsilla, kun ruumiinlämpö nousee yli 38 °C:een eikä aiemmin ole ollut kuumeettomia kohtauksia tai muita mahdollisia syitä. Diagnoosi on kliininen ja se tehdään muiden mahdollisten syiden poissulkemisen jälkeen. Alle 15 minuuttia kestävän kohtauksen hoito on tukevaa.

Omphalocele

Napanuoran elimistön pullistuma on vatsaontelon elinten pullistuma navan tyvessä olevan keskiviivan aukon läpi. Napanuorassa elinten pullistuma on peitetty ohuella kalvolla, ja se voi olla pieni (vain muutama suolen silmukka) tai sisältää suurimman osan vatsaontelon elimistä (suolisto, mahalaukku, maksa).

Synnynnäiset amputaatiot

Synnynnäiset amputaatiot ovat raajojen poikittaisia tai pitkittäisiä vikoja, jotka liittyvät primaarisiin kasvuhäiriöihin tai normaalin alkion kudoksen sekundaariseen kohdunsisäiseen tuhoutumiseen.

Yhteinen valtimorunko

Yhteinen valtimorunko muodostuu, jos kohdunsisäisen kehityksen aikana primitiivinen runko ei ole jaettu väliseinällä keuhkovaltimoon ja aorttaan, jolloin muodostuu yksi suuri valtimorunko, joka sijaitsee suuren, perimembranoottisen infundibulaarisen kammioväliseinämävian yläpuolella.

Trikuspidaaliläpän atresia

Kolmiliuskaläpän atresia on kolmiliuskaläpän puuttuminen, joka liittyy oikean kammion hypoplasiaan. Tähän liittyvät poikkeavuudet ovat yleisiä ja niitä ovat eteisväliseinämän vika, kammioväliseinämän vika, avoin valtimotiehyt ja suurten verisuonten transpositio.