Lihashypotoniaoireyhtymä lapsilla ja aikuisilla

Luustolihasten sävyn laskua (jäännösjännitys ja lihasten vastustuskyky passiiviselle venytykselle) ja samalla niiden supistumistoiminnan heikkenemistä kutsutaan lihashypotoniaksi. Tämä tila on oire useille synnynnäisille ja hankituille patologioille, jotka luokitellaan neuromuskulaarisiksi sairauksiksi.

Epidemiologia

Lihasten hypotoniasta ei ole olemassa yleisiä tilastoja. Mutta yleisimmän perinnöllisen neuromuskulaarisen sairauden – Charcot-Marie-Toothin taudin – maailmanlaajuinen esiintyvyys on 1–3 tapausta 10 000 ihmistä kohden. [ 1 ]

Tutkimuksen mukaan Japanissa tätä sairautta esiintyy yksi 9 000 asukasta kohden, Islannissa 8,3 000 asukasta kohden, Italiassa 5,7 000 asukasta kohden ja Espanjassa 3,3 000 asukasta kohden. [ 2 ], [ 3 ]

Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän esiintyvyys on yksi tapaus 200 000 lasta kohden ensimmäisenä elinvuotenaan, ja myofibrillaarisen myopatian esiintyvyys on yksi tapaus 50 000 vastasyntynyttä kohden. [ 4 ]

Syyt lihasten hypotonia

Koska juovaisten lihassyiden hypotonia on yksi lihastonuksen häiriöistä, sillä voi olla erilaisia syitä, jotka liittyvät hermoston eri tasoilla (aivot ja selkäydin, ääreishermot, paikalliset neuromuskulaariset liitokset) esiintyviin häiriöihin, lihas- tai sidekudoshäiriöihin tai yksittäisten entsyymien aineenvaihdunnan tai synteesin patologioihin.

Mutta useimmiten tämän tilan etiologia on hermo-lihasvälittymisen rikkominen, ja lihasten hypotoniaa esiintyy:

• motoristen hermosolujen sairaudessa, pääasiassa amyotrofisessa lateraaliskleroosissa ja selkäytimen alemman motorisen hermosolun (α-motorisen hermosolun) oireyhtymässä, joka hermottaa ekstrafusaalisia lihassyitä;
• perinnöllisten selkäydinlihaksen amyotrofioiden vuoksi, joissa selkäytimen etusarvien α-motoristen hermosolujen degeneratiiviset muutokset johtavat luustolihasten toimintahäiriöihin. Ne määritellään myös perinnöllisiksi neuropatioiksi (motorisiksi ja motoris-sensorisiksi), ja useimmiten - yhtenä esimerkkinä - ne nimeävät Charcot-Marie-Toothin taudin (amyotrofian);
• lihasdystrofiaa sairastavilla potilailla;
• jos sinulla on ollut myastheniaa;
• myelopatioissa – autoimmuuni- ja tulehduksellisten hermokuitujen myeliinitupen menetys, mukaan lukien multippeliskleroosi ja Guillain-Barrén oireyhtymä ;
• neurologisten vaurioiden tapauksissa syöpäpotilailla, joilla on kehittynyt paraneoplastinen oireyhtymä (Lambert-Eatonin oireyhtymä);
• aivojen ulkokalvon (aivokalvontulehdus) tai koko aivojen (enkefaliitti) tarttuvan tulehduksen vuoksi.

Synnyssä

Lihasten hypotonian kehittymismekanismi liittyy impulssien johtumisen häiriintymiseen efferenttien somaattisten hermojen pitkin, joka tapahtuu joko aivojen ja selkäytimen tasolla tai hermon tasolla, joka tarjoaa tietyn lihaksen hermotuksen ja säätelee sen supistumista ja rentoutumista.

Esimerkiksi Charcot-Marie-Toothin taudin patogeneesi johtuu geenimutaatioista, jotka vaikuttavat liikettä ja herkkyyttä säätelevien ääreishermojen rakenteeseen ja toimintaan. Yhden myeliiniproteiinin viallinen geeni johtaa ääreishermojen myeliinitupen häviämiseen ja niiden myöhempään rappeutumiseen. Seurauksena hermosignaalien johtavuus heikkenee ja lihasjänteys vähenee.

Myasthenian ja synnynnäisen myastenisen oireyhtymän kehittymisessä tärkeä rooli on: geneettisten mutaatioiden aiheuttamilla kolinergisten neuromuskulaaristen synapsien toiminnan häiriöillä - neuromuskulaarisilla yhteyksillä motorisen neuronin ja lihaskudoksen hermoreseptorin (neuromuskulaarinen karan) välillä; asetyylikoliinin välittäjäaineen tuotannon häiriintymisellä; postsynaptisten lihaskolinergisten reseptorien estymisellä vasta-aineilla.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin yhteydessä hermosolujen kuoleman biokemiallinen perusta, jolla on heikentynyt hermoimpulssien siirto, tunnustetaan olevan sellaisen välittäjäaineen kuin glutamiinihapon tason nousu, joka presynaptisille kalvoille ja solujen väliseen tilaan kertyessään tulee myrkylliseksi aivojen motorisen aivokuoren hermosoluille ja johtaa niiden apoptoosiin.

Perinnöllisen myofibrillaarisen myopatian kehittyminen, joka vaikuttaa juovikkaiden lihasten punaisten (tonic) lihassyiden myofibrillien proteiinifilamentteihin (myosiini ja aktiini), liittyy niiden geneettisesti määräytyneisiin rakenteellisiin muutoksiin sekä energiantuotannon oksidatiivisten prosessien - ATP:n synteesin - häiriintymiseen solujen mitokondrioissa, mikä selittyy L-laktaatin ja sukkinaattidehydrogenaasin alhaisella entsymaattisella aktiivisuudella.

Asetyylikoliinin aktiivisuuden väheneminen hermosolujen synapseissa ja myoneuraalisissa yhteyksissä voi liittyä aivojen kolinergisen järjestelmän entsyymin, asetyylikoliiniesteraasin, indusoituun aktiivisuuteen, joka kiihdyttää tämän välittäjäaineen hydrolyysiä synapsiraossa. Useimmiten tämä on mekanismi lihashypotonian ilmenemiselle tyypin II tyrosinemiaa sairastavilla potilailla. [5 ]

Oireet lihasten hypotonia

Koska lihastonuksen heikkeneminen ilmenee yhdessä muiden etiologisesti liittyvien tilojen merkkien kanssa, asiantuntijat määrittelevät kliinisten oireiden joukon lihashypotoniaoireyhtymäksi tai lihastoniseksi oireyhtymäksi.

Sen pääasiallisia oireita alempien motoristen hermosolujen hermo-lihasjohtavuuden heikentyessä ovat: lisääntynyt lihasväsymys ja -heikkous, fyysisen rasituksen sietokyvyttömyys, faskikulaatiot (yksittäisten luustolihasten ajoittainen tahaton nykiminen), refleksilihasten supistuvuuden heikkeneminen tai täydellinen puuttuminen (hyporefleksia), venytysrefleksien heikkeneminen.

Sekä synnynnäinen että hankittu patologia voi ilmetä lievänä lihashypotoniana, johon liittyy kohtalainen lihasten supistumiskyvyn heikkeneminen – lihasheikkous (useimmiten raajojen proksimaalisissa lihaksissa) ja vaikeudet sopeutua fyysiseen aktiivisuuteen.

Joissakin tapauksissa heikkous on voimakkainta silmien ja silmäluomien liikkeitä säätelevissä lihaksissa, mikä johtaa etenevään ulkoiseen oftalmoplegiaan ja ptoosiin. Mitokondriaaliset myopatiat voivat myös aiheuttaa kasvojen ja kaulan lihasten heikkoutta ja surkastumista, mikä voi johtaa nielemisvaikeuksiin ja puheen epäselvyyteen.[ 6 ]

Luustolihasten hypotoniasta kärsivät aikuiset voivat olla kömpelöitä ja kaatua usein kävellessään, heillä voi olla vaikeuksia muuttaa kehon asentoa ja heillä voi olla lisääntynyt joustavuus kyynärpäissä, polvissa ja lonkkanivelissä.

Vaikeissa selkäydinlihasatrofian muodoissa havaitaan diffuusia lihashypotoniaa, johon liittyy painonpudotus, luuston patologiset muutokset (kyfoosi, skolioosi) ja hengitystä tarjoavien lihasten asteittainen heikkeneminen, mikä johtaa keuhkojen hypoventilaatioon ja hengitysvajaukseen.

Lasten lihashypotonia ilmenee lihasten velttona, syvien jännerefleksien huomattavana heikkenemisenä tai puuttumisena, jäykkyytenä ja liikerajoituksina (erityisesti raajojen koukistuksen ja ojennuksen), nivelten epävakautena, lihasten lyhenemisenä ja jänteiden vetäytymisenä sekä joissakin tapauksissa kouristustena. [ 7 ]

Ryhtilihasten voimakkaan hypotonian seurauksena esiintyy kävelyhäiriöitä ja ryhdin patologisia muutoksia, jotka johtavat siihen, ettei lapsi pysty pitämään vartaloa pystyasennossa ja liikkumaan itsenäisesti. Lapsen kasvaessa ilmenee ongelmia hienomotoriikassa, puheessa ja yleisessä kehityksessä.

Imeväisillä esiintyy lihasheikkoutta; kuolaamista; kyvyttömyyttä kääntää ja pitää päätään (niskalihasten hallintaa ei ole), kääntymistä kyljelleen ja hieman myöhemmin vatsalleen kääntymistä ja ryömimistä; syömisvaikeuksia (vauvan imemis- ja nielemisvaikeuksia) ja tiheää refluksitaudit (johtuen gastroesofageaalisesta refluksista), ja yleistyneessä myopatiassa hengitysvaikeuksia.

Lue lisää julkaisusta – Lihas-tonisen oireyhtymän oireet

Lihashypotonia lapsilla

Lapsilla lihasjänteyden heikkenemistä voivat aiheuttaa hermo-lihasliitoksen poikkeavuudet, primaariset lihassairaudet, hormonaaliset patologiat ja muut tekijät.

Tämä tila on enimmäkseen synnynnäinen ja liittyy solujen kromosomijärjestelmän DNA:n rakenteen virheisiin.

Vastasyntyneiden lihashypotonia – synnynnäinen hypotonia (koodi P94.2 ICD-10:n mukaan) – havaitaan erityisen usein keskosilla (syntyneet ennen 37. raskausviikkoa), mikä selittyy lihasten alikehittyneisyydellä syntymähetkellä.

Täysiaikaisen vastasyntyneen lihasjänteyden heikkeneminen voi kuitenkin viitata keskushermoston ongelmiin, lihassairauksiin tai geneettisiin häiriöihin, mukaan lukien:

• synnynnäiset myopatiat – Duchennen, Beckerin, Ulrichin, Bethlemin, Erb-Rothin lihasdystrofiat, Werdnig-Hoffmannin tauti, Dubowitzin tauti jne.;
• CP-vamma;
• Downin, Williamin, Patau'n, Prader-Willin, Angelmanin, Marfanin, Ehlers-Danlosin oireyhtymät jne.

Vastasyntyneillä esiintyvät tai imeväisikäisillä ilmenevät lihassairaudet voivat olla sentronukleaarisia tai myofibrillaarisia (ydinmyopatia). Sentronukleaarinen myopatia johtuu lihassolujen tumakkeiden poikkeavasta järjestyksestä, ja ytimen myopatia juovikkaiden lihasten myofibrillien häiriöistä. Useimmat X-kromosomiin kytkeytyneen synnynnäisen myopatian sairastavat lapset eivät elä yli vuotta. Autosomaalisesti dominantisti periytyvissä tapauksissa ensimmäiset sairauden merkit, kuten luustolihasten heikentynyt sävy, ilmenevät murrosiässä tai jopa myöhemmin.

Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä, joka johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka vaurioittavat somaattisten hermojen sympaattisia ganglioita ja kolinergisiä synapseja, ilmenee myös välittömästi syntymän jälkeen. Jotkin selkäydinlihasatrofian tyypit (esimerkiksi Kugelberg-Welanderin amyotrofia) ilmenevät kuitenkin myöhemmällä iällä. [ 8 ]

Lihassolujen ytimien tai mitokondrioiden DNA:n mutaatioihin liittyvät mitokondriomyopatiat johtuvat energiansaannin puutteesta – ATP:n (adenosiinitrifosfaatin) synteesin vähenemisestä mitokondrioissa – ja ilmenevät Barthin, Alperin, Pearsonin oireyhtyminä jne.

Yleistynyt lihashypotonia voi olla seurausta pikkuaivojen hypoplasiasta, joka johtaa useisiin vakaviin syndroomapatologioihin – Joubertin ja Walker-Warburgin oireyhtymiin – joihin liittyy täydellinen kehitysviive, mikro- tai vesipää ja aivokammioiden suureneminen (ventrikulomegalia).

Pienillä lapsilla esiintyvään glykogenoosiin eli glykogeenin varastointisairauteen liittyy synnynnäinen hiilihydraatti- ja glykogeeniaineenvaihdunnan häiriö, ja siihen liittyy munuaisvaurion ja sydämen vajaatoiminnan lisäksi etenevä metabolinen myopatia, jota kutsutaan McArdlen taudiksi.

Komplikaatiot ja seuraukset

Lihasten hypotonian neurogeenisen liikkeiden säätelyn häiriöiden vuoksi kehittyy komplikaatioita, kuten hypokinesiaa – motorisen aktiivisuuden ja lihaskuitujen supistumisvoiman heikkenemisen myötä, jolloin liikelaajuus rajoittuu asteittain.

Tässä tapauksessa hypokinesia voi johtaa sellaisiin seurauksiin kuin lihasmassan menetys – lihasatrofia , pareesi tai täydellinen raajojen liikuttamiskyvyn menetys eli ääreishalvaus (syystä riippuen – mono-, para- tai tetraplegia). [ 9 ]

Diagnostiikka lihasten hypotonia

Lihasjänteyden heikkeneminen voi olla merkki vakavista systeemisistä sairauksista, joten diagnostiikkaan kuuluu lapsen kohdunsisäisen kehityksen, synnytyksen, vastasyntyneen ajanjakson ominaisuuksien ja vanhempien sairaushistorian tutkiminen. Täydellinen lääkärintarkastus on myös tarpeen mahdollisten sisäelinten häiriöiden ja psykosomaattisten sairauksien arvioimiseksi sekä syndroomatilojen tunnistamiseksi.

Jotta voidaan määrittää, johtuuko lihasjänteyden heikkeneminen hermo-ongelmista vai lihaspoikkeavuuksista, tarvitaan testejä, mukaan lukien täydellinen verenkuva ja biokemiallinen verikoe seerumin kreatiinikinaasi-, aspartaattiaminotransferaasi- ja L-laktaattitasojen, anti-GM1-vasta-aineiden sekä seerumin elektrolyyttien, kalsiumin, magnesiumin ja fosfaatin määrittämiseksi. Lihasbiopsia voi olla tarpeen. [ 10 ]

Instrumentaalinen diagnostiikka sisältää:

• elektroneuromyografia
• lihasvoiman toiminnallinen tutkimus,
• Lihasten ultraäänitutkimus,
• Hermojen ultraäänitutkimus,
• aivosähkökäyrätutkimus
• aivojen magneettikuvaus (MRI) (joka mahdollistaa rakenteiden poikkeavuuksien havaitsemisen).

Differentiaalinen diagnoosi

Erityistä roolia on lihashypotonian ja muiden neuromuskulaaristen sairauksien erotusdiagnostiikalla.

Hoito lihasten hypotonia

Keskosvauvojen lihashypotonia häviää kasvaessaan, mutta lastenlääkärit suosittelevat hierontaa vauvan lihasten vahvistamiseksi.

Muissa tapauksissa hoito keskittyy lihastoiminnan parantamiseen ja ylläpitämiseen. Tähän kuuluu fysioterapiaa (mukaan lukien sähköinen lihasstimulaatio ), [ 11 ] liikuntaterapiaa ja hierontaa lihashypotonian hoitoon.

Tämän tilan syystä ja sen vakavuudesta riippuen voidaan käyttää joitakin farmakologisia aineita parantamaan hermoimpulssien johtumista lihaksiin ja lisäämään niiden supistumistoimintaa. Nämä lääkkeet voivat olla kolinomimeettien (stimuloivat asetyylikoliinireseptoreita) tai koliiniesteraasin estäjien ryhmästä: neostigmiinimetyylisulfaatti (Proserin, Kalimin), fysostigmiini, galantamiini, ipidakriini, tsentroliini, ubretidi jne.

Lisätietoja materiaalissa - Lihas-tonisen oireyhtymän hoito

Ennaltaehkäisy

Lihasten hypotonia voi johtua useista terveysongelmista, joista monet ovat perinnöllisiä, joten asiantuntijat pitävät lääketieteellistä geneettistä neuvontaa ennen raskauden suunnittelua vakavien synnynnäisten oireyhtymien ja neurologisten patologioiden ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä.

Ennuste

Lihashypotonian pitkän aikavälin ennuste riippuu sen syystä ja lihasvaurion asteesta sekä potilaan iästä. On ymmärrettävä, että synnynnäisissä patologioissa tämä tila on elinikäinen ja johtaa vammaisuuteen. Täydellisen toipumisen ennuste on epäsuotuisa.