Blastoma

Onkologit jakavat syövän paitsi kasvaimen sijainnin myös sen solutyypin mukaan, josta se on muodostunut. Blastooma määritellään silloin, kun kasvain on peräisin blasteista – epäkypsistä (alkion) erilaistumattomista soluista. Tällaiset kasvaimet voivat vaikuttaa useisiin elimiin, kudoksiin ja järjestelmiin, ja useimmiten blastooma muodostuu lapsella.

Epidemiologia

Varhaislapsuudessa esiintyvistä pahanlaatuisista kasvaimista blastoomat ovat yleisimpiä, eikä ole harvinaista, että lapset syntyvät tämän kasvaimen kanssa.

Keuhkoblastooma muodostaa tilastollisesti jopa 0,5 % kaikista raportoiduista lasten keuhkosyöpätapauksista.

Blastooma muodostaa lähes 16 % kaikista haiman kasvaimista viisivuotiailla lapsilla.

Neuroblastoomia esiintyy lapsilla 90 prosentissa tapauksista, ja nämä kasvaimet ovat vastuussa 15 prosentista syöpäkuolemista lapsilla.

Syyt blastoomat

Useimmissa tapauksissa blastooman syyt ovat tuntemattomia, koska on vaikea selvittää, miksi alkion muodostumisen ja sikiön kohdunsisäisen kehityksen aikana progenitorisolut eivät muuttuneet tietyn tyyppisiksi soluiksi muodostamaan tiettyjä rakenteita ja elimiä, vaan alkoivat kasvaa hallitsemattomasti, levitä ja syrjäyttää normaaleja soluja.

Useimmiten blastooma syntyy geneettisen mutaation tai epänormaalin DNA-rakenteen vuoksi. Lue myös - syövän syyt

Muuten, pahanlaatuisten blastoomien ohella muodostuu myös hyvänlaatuisia blastoomia. Hyvänlaatuinen blastooma kasvaa yleensä hitaasti, kasvainsolut ovat erilaistuneempia eivätkä leviä kehoon, mutta kasvain voi puristaa lähellä olevia kudoksia ja rakenteita. Ja jos muodostuu pahanlaatuinen blastooma, se voi levitä alkuperäiseltä paikaltaan muihin kehon osiin syrjäyttäen terveet solut eli metastasoitua.

Riskitekijät

Tutkijoiden mukaan tämän tyyppisen kasvaimen muodostumisen riskitekijöillä ei ole mitään tekemistä ympäristön, raskauden kulun tai sen komplikaatioiden kanssa.

Mutta tietyt synnynnäiset oireyhtymät ja perinnölliset sairaudet voivat lisätä tietyntyyppisten blastoomien todennäköisyyttä. Esimerkiksi DICER1-perheen kasvainalttiusoireyhtymä; Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä; Edwardsin oireyhtymä (kromosomin 18 trisomia); perinnöllinen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (jonka aiheuttavat mutaatiot yhdessä kasvainsuppressorigeeneistä); syöpäalttiusoireyhtymä (Li-Fraumeni-oireyhtymä) ja muut.

Synnyssä

Blastoomat muodostuvat, kun osa alkion sisäisestä solumassasta peräisin olevista multipotenteista tai unipotenteista kantasoluista – alkion progenitorisoluista – ei erilaistu aiotuksi erikoistuneeksi solutyypiksi.

Mutta epäkypsien, erilaistumattomien solujen erikoisuus on niiden kyky rajattomaan lisääntymiseen jakautumalla (mitoosi).

Tämän tyyppisten kasvainten patogeneesin katsotaan johtuvan normaalin solusyklin poikkeavuuksista, joihin liittyy alkion kantasolujen mesenkyymin (alkiokudoksen) hallitsematon lisääntyminen, mikä laukaisee pahanlaatuisen prosessin kehittymisen. Tällaiset poikkeavuudet johtuvat kasvainsuppressorigeenien (RB1, APC, ATRX, PTEN, NF1, NF2 jne.) ja tuumorinekroositekijä (TNF) geenien mutaatioista; RNA-synteesiä transkriptiotekijöitä koodaavista geeneistä; ja useista geeneistä, jotka normaalisti säätelevät proliferaatiota, erilaistumista ja koko solusykliä (mukaan lukien apoptoosi).

Erilaisten lokalisaatioiden blastoomien kehittymiseen liittyy myös DICER1:n (Dicer-endoribonukleaasia koodaava geeni) ituradan mutaatio, joka häiritsee mikroRNA-synteesin, ribosomien biogeneesin ja geenien ilmentymisen säätelyä.

Normaalien solujen muuttumista syöpäsoluiksi käsitellään tarkemmin materiaalissa - kasvainsolut

Oireet blastoomat

Blastoomatyypit (vahvistettujen diagnoosien mukaan) erotetaan niiden lokalisoinnin mukaan:

• Hepatoblastooma on maksan blastooma;
• Nefroblastooma on munuaisen blastooma;
• Pancreatoblastooma on haiman blastooma;
• Pleuropulmonaalinen blastooma - keuhkojen ja/tai keuhkopussin ontelon blastooma;
• Retinoblastooma on silmän blastooma, joka syntyy sen verkkokalvossa;
• Osteoblastooma on luun blastooma;
• Aivojen blastooma - useita alatyyppejä sijainnista riippuen;
• Aivojen ulkopuolella olevien kehittymättömien hermosolujen (neuroblastien) blastooma - neuroblastooma.

Blastooman oireet vaihtelevat sen sijainnin, koon ja vaiheen mukaan. Kansainvälisen TNM-luokituksen mukaan pahanlaatuisissa kasvaimissa on neljä vaihetta. Jos kasvain on yhdellä alueella eikä se ole vaikuttanut imusolmukkeisiin, kyseessä on vaihe I; jos kasvain on suuri ja on merkkejä yksipuolisesta imusolmukkeiden leviämisestä, kyseessä on vaihe II; vaiheessa III esiintyy etäpesäkkeitä imusolmukkeissa ja vaiheessa IV kasvaimen etäpesäkkeet vaikuttavat muihin elimiin.

Hepatoblastooma (maksan blastooma) on yleisin maksasyövän tyyppi lapsilla. Se esiintyy yleensä alle 3-vuotiailla lapsilla. Kasvaimen oireita ovat mm. vatsakipu ja turvotus, pahoinvointi ja oksentelu, ruokahaluttomuus ja painon lasku, ihon kutina sekä ihon ja silmänvalkuaisten kellastuminen. [ 1 ]

Katso myös - lasten maksakasvaimet

Melko yleinen munuaisblastooma lapsilla on nefroblastooma, jota kutsutaan myös pahanlaatuiseksi Wilmsin kasvaimeksi. Kasvain sisältää metanefristä mesenkyymiä (josta alkion munuaiset muodostuvat) sekä strooman sidekudos- ja epiteelisoluelementtejä. Kasvain on pitkään oireeton ja ilmenee, jos se alkaa painaa normaalia munuaiskudosta. Oireita ovat vatsan turvotus tai vatsakipu, kuume, virtsan värjäytyminen ja veri virtsassa, ruokahaluttomuus, pahoinvointi ja oksentelu, ummetus ja suurentuneet laskimot vatsanpeitteiden alla. Lisätietoja artikkelissa - Wilmsin kasvaimen oireet [ 2 ]

Pancreatoblastooma eli haiman pahanlaatuinen blastooma esiintyy 1–10-vuotiailla lapsilla (esiintyvyys on huipussaan viiden vuoden iässä). Kasvain on harvinainen ja muodostuu haiman erittävää osaa verhoavista epäkypsistä soluista; yleisin sijainti on haiman avoeritysosien epiteelissä.

Tyypillisiä oireita ovat vatsakipu, oksentelu, painon lasku ja keltaisuus. Monissa tapauksissa kasvain diagnosoidaan myöhään, kun se on saavuttanut huomattavan koon ja etäpesäkkeitä alueellisiin imusolmukkeisiin, maksaan ja keuhkoihin. [ 3 ]

Keuhkoblastooma – pulmonaalinen blastooma tai pleuropulmonaalinen blastooma – on harvinainen, nopeasti kasvava kasvain, joka syntyy keuhkokudoksessa tai keuhkojen ulkokalvossa (pleurassa) ja koostuu epätyypillisistä epiteelisoluista ja mesenkymaalisista soluista. Näitä kasvaimia esiintyy imeväisillä ja pikkulapsilla ja harvoin aikuisilla. Usein kasvain on hiljainen, ja oireita voivat olla yskä, hemoptyysi, hengenahdistus, kuume, rintakipu, pleuraeffuusio ja veren ja ilman kertyminen pleuraonteloon (pneumohemothorax). [ 4 ], [ 5 ]

Silmän blastooma ( retinoblastooma ) on verkkokalvon syöpäkasvain lapsilla, joka esiintyy kohdunsisäisen kehityksen aikana RB1-geenin ituradan mutaation seurauksena. RB1-geeni koodaa pRB-proteiinia, joka säätelee solujen kasvua ja estää solujen jakautumisen liian nopeasti tai hallitsemattomasti.

Retinoblastooman oireita ovat: silmien punoitus, kohonnut silmänpaine, pupillin värin muutos (punainen tai valkoinen mustan sijaan), pupillin laajeneminen, strabismus, iiriksen värin muutos ja näön heikkeneminen. [ 6 ]

Luun blastooma, hyvänlaatuinen osteoblastooma, vaikuttaa yleensä selkärankaan. Selkärangan blastooma ilmaantuu useimmiten murrosiässä. Pinnallisessa leesiossa havaitaan yleistä heikkoutta, paikallista turvotusta ja kipua, ja kun kasvain painaa selkäydintä tai hermojuuria, havaitaan neurologisia oireita.

Lisäksi lapsilla ja nuorilla aikuisilla luun kasvuvyöhykkeellä – pitkien luiden (reisiluu, sääriluu ja olkaluu) nivelten lähellä olevalla rustoalueella – voi esiintyä harvinainen hyvänlaatuinen kasvain, kondroblastooma eli Codmanin kasvain. Tämän kasvaimen kasvu voi tuhota ympäröivän luun, mikä aiheuttaa kipua lähellä olevassa nivelessä liikkuessa. Myös nivelessä esiintyy turvotusta, jäykkyyttä, lihasatrofiaa ja, jos alaraaja on vaurioitunut, ontumista. [ 7 ]

Leuan blastooma – leuan ameloblastooma – diagnosoidaan useimmiten 30–60-vuotiailla aikuisilla, mutta sitä voi esiintyä myös lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Tämä 98-prosenttisesti hyvänlaatuinen leuka- ja kasvojen alueen kasvain esiintyy useimmiten leuassa lähellä poskihampaita; se muodostuu hammaskiillettä tuottavista soluista (ameloblasteista). Ameloblastoomassa erotetaan toisistaan vähemmän aggressiivisia ja aggressiivisempia tyyppejä, ja jälkimmäisessä tapauksessa kasvain on suuri ja kasvaa leukaluuhun. Oireita voivat olla kipu, turvotus ja kyhmyt leuassa. [ 8 ]

Aivojen blastooma

Tämän tyyppinen kasvain muodostuu lasten sikiösoluista, ja se voi olla:

• Medulloblastooma (lokalisoituu taka-aivokuoppaan - pikkuaivojen keskiviivan alueella); [ 9 ]
• Glioblastooma on yksi aggressiivisimmista aivosyövän tyypeistä; se muodostuu yleensä aivojen valkeaan aineeseen ja kasvaa erittäin nopeasti. Ensimmäisiä oireita ovat päänsärky ja pahoinvointi, ja aivohalvauksen kaltaiset oireet etenevät tajunnan menetykseen. [ 10 ]
• Aivojen pineoblastooma, joka syntyy aivojen epifyysissä (käpylisäkkeessä) ensimmäisten 10–12 vuoden ikäisillä lapsilla, diagnosoidaan aikuisilla enintään 0,5 %:ssa tapauksista. Potilailla esiintyy voimakasta päänsärkyä ja huimausta, kouristuksia, oksentelun tarvetta, raajojen puutumista ja ääreishermoston halvausta, kaksoiskuvia, muistin heikkenemistä sekä aisti- ja motoristen toimintojen ongelmia. [ 11 ]

Lue myös - aivosyövän oireet

Kasvaimia, jotka muodostuvat imeväisten ja pikkulasten hermosolujen hyvin varhaisissa muodoissa (neuroblasteissa) geneettisten mutaatioiden vuoksi, kutsutaan neuroblastoomiksi. Niitä voi esiintyä missä tahansa sympaattisessa hermostossa, koska alkionkehityksen aikana neuroblastit tunkeutuvat vaginaation kautta, kulkeutuvat hermoakselia pitkin ja täyttävät sympaattiset gangliot, lisämunuaisen ytimen ja muut paikat. Yleisimmin tämä massa esiintyy jossakin lisämunuaisista, mutta sitä voi kehittyä myös selkärangan lähellä oleviin sympaattisiin ganglioihin rintakehään, kaulaan tai lantioon. Neuroblastooman ensimmäiset merkit ovat usein epämääräisiä (väsymys, ruokahaluttomuus, kuume, nivelkipu), ja oireet riippuvat primaarikasvaimen sijainnista ja etäpesäkkeiden esiintymisestä. Kaikki tiedot julkaisussa - neuroblastooma lapsilla: syyt, diagnoosi, hoito

Harvinaisempia blastoomatyyppejä ovat:

• Mahalaukun blastooma - gastroblastooma - erittäin harvinainen pahanlaatuinen kasvain alle 30-vuotiailla; histologisesti sille on ominaista mesenkymaalisten ja epiteelikomponenttien läsnäolo; oireet ovat epäspesifisiä ja ilmenevät anemiana, väsymyksenä, vatsakipuna, ummetuksena, verenä ulosteessa ja verisenä oksennuksena. [ 12 ]
• Kohdun blastooma eli angiomyofibroblastooma on jopa 5 cm:n kokoinen hyvänlaatuinen kasvain, joka on tarkkarajainen pehmytkudosmassa (mikä muistuttaa kystaa) ja jota esiintyy lisääntymisikäisillä naisilla. Samankaltaista kasvainta voi esiintyä vulvovaginaalisella alueella. [ 13 ], [ 14 ]
• Rintasyöpäkasvain eli myofibroblastooma on harvinainen hyvänlaatuinen blastooma, jota esiintyy vaihdevuosi-iässä olevilla naisilla ja vanhemmilla miehillä. Se koostuu mesenkymaalisista, karanmuotoisista soluista. Tämän tyyppinen kasvain voidaan sekoittaa fibroadenoomaan. [ 15 ]
• Munasarjojen blastooma - teratoblastooma eli munasarjan pahanlaatuinen teratooma. [ 16 ]
• Ihoblastooma - ihon neuroblastooma. Tämä perifeerinen neuroblastooma, joka esiintyy pyogeenisen granulooman (punaisen papuleen) tai keratiiniplakin muodossa, on harvinainen aikuisilla. Sen histologinen samankaltaisuus on neuroendokriinisen karsinooman, Merkel-solujen (ihon tuntoepiteelisolut, jotka liittyvät somatosensorisiin afferenttiin hermokuituihin) muodostaman pyöreän pahanlaatuisen kasvaimen, kanssa.

Komplikaatiot ja seuraukset

Useimpien pahanlaatuisten kasvainten komplikaatioita ja seurauksia ovat etäpesäkkeet imusolmukkeissa ja pahanlaatuisten solujen leviäminen muihin elimiin.

Näin ollen keuhkoblastooma etäpesäkkeitä antaa aivoihin, imusolmukkeisiin ja maksaan; retinoblastooma etäpesäkkeitä antaa luuhun, aivoihin ja alueellisiin imusolmukkeisiin; gastroblastooma alueellisiin imusolmukkeisiin; medulloblastooma aivojen ja selkäytimen pehmytkudokseen.

Metastaasien lisäksi neuroblastooman komplikaatioista asiantuntijat mainitsevat kasvaimen puristusvaikutuksen selkäytimeen, mikä johtaa halvaantumisen ja paraneoplastisen oireyhtymän kehittymiseen. [ 17 ]

Diagnostiikka blastoomat

Syövän diagnosointiin kuuluu potilaiden kattava tutkimus, johon liittyy oireiden kiinnittäminen ja anamneesin kerääminen (mukaan lukien sukututkimus).

Verikokeita tehdään alfafetoproteiinille (AFP), laktaattidehydrogenaasille (LDH), kasvainantigeeneille (spesifisille onkomarkkereille) jne. Aivo-selkäydinnesteen analyysi on tarpeen, samoin kuin kasvainkudoksen biopsia ja sen histologinen tutkimus kasvaimen hyvänlaatuisen tai syöpäisen luonteen selvittämiseksi.

Instrumentaalinen diagnoosi käyttää magneettikuvausta (MRI), tietokonetomografiaa (TT) ja muita kuvantamistekniikoita.

Saatujen tietojen perusteella suoritetaan erotusdiagnoosi.

Lue lisää:

• Syöpäseulonta
• Verikokeet syöpäsolujen varalta

Hoito blastoomat

Mitä hoitoa annetaan, kun diagnosoidaan pahanlaatuinen blastooma?

Erilaisissa yhdistelmissä, hoitoprotokollien mukaisesti, suoritetaan:

• Lääkkeillä avustettu hoito lääkkeillä. Lue lisää:
• Kemoterapia syöpään
• Kemoterapialääkkeet
• Röntgensäteiden käyttö - sädehoito syövän hoitoon.

Kirurginen hoito tarkoittaa syöpäkasvaimen poistamista.

Ennaltaehkäisy

Blastoomaa, joka on huonosti tunnettu kasvain, ei voida estää. Tällä hetkellä ei ole olemassa menetelmiä, joilla voitaisiin ehkäistä perinnöllisiä oireyhtymiä, jotka lisäävät näiden kasvainten riskiä.

Ennuste

Onkologian tapauksessa taudin ennuste riippuu monista tekijöistä, kuten sen vaiheesta diagnoosin tekohetkellä, kasvaimen sijainnista, hoidon tehokkuudesta ja muista tekijöistä. Blastoomaa sairastavien lasten ennuste vaihtelee huomattavasti, mutta yleensä se on parempi, mitä nuorempi lapsi on.

Koska blastoomia esiintyy harvoin aikuisilla, näiden kasvainten ominaisuuksista tiedetään vähän, mutta tutkimukset viittaavat siihen, että lapsilla on paremmat selviytymismahdollisuudet kuin aikuisilla.

Maksablastooman kokonaiselossaoloasteen arvioidaan olevan 60 % ja retinoblastooman noin 94 %.

Keuhkoblastoomapotilaiden viiden vuoden eloonjäämisaste on 16 %, matalan riskin neuroblastoomassa yli 95 % ja korkean riskin neuroblastoomassa 40 %.

Hoitamattomana glioblastooma on kohtalokas keskimäärin kolmessa kuukaudessa.