Lasten sairaudet (pediatria)

Syndaktylia: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Syndaktylia on käden synnynnäinen epämuodostuma, jossa kahden tai useamman sormen luutuminen aiheuttaa sekä kosmeettisen että toiminnallisen tilan häiriöitä. Tätä poikkeavuutta havaitaan joskus erikseen, jolloin epämuodostumaa voidaan pitää diagnoosina. Näissä tapauksissa sormet ovat täysin kehittyneet, mutta niiden välissä on pehmytkudos- tai luuluutuminen.

Yläraajojen synnynnäiset poikkeavuudet

IV Shvedovchenko (1993) kehitti yläraajojen synnynnäisten epämuodostumien luokittelun, ja kirjoittaja systematisoi ja esitti taulukon muodossa kaikki alikehittyneisyyden muodot teratologisten sarjojen mukaan. Kehitettiin yläraajojen synnynnäisten epämuodostumien hoidon perusperiaatteet, strategia ja taktiikat.

Asiantuntemus metabolista oireyhtymää sairastavista lapsista

Metabolista oireyhtymää sairastavien lasten ja nuorten terveysryhmä kliinisten merkkien vakavuudesta riippuen - III tai IV, V. Ammattia valittaessa suositellaan kaikenlaista älyllistä työtä sekä työskentelyä laboratorioapulaisena, piirtäjänä ja mekaanikkona. Työskentely, jossa on työperäisiä vaaroja (melu ja tärinä), määrätyillä työtahdilla (kuljetinhihna), pakkotyössä työskentely ja yövuorot ovat kiellettyjä. Stressiin ja työmatkoihin liittyvä työ on vasta-aiheista.

Lasten metabolinen oireyhtymä

Metabolinen oireyhtymä on oireyhtymä, joka koostuu aineenvaihdunta-, hormonaalisista ja psykosomaattisista häiriöistä, jotka perustuvat vatsa-viskeraaliseen (sentraaliseen) lihavuuteen, insuliiniresistenssiin ja kompensatoriseen hyperinsulinemiaan.

Mucopolysaccharidosis tyyppi IX: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Mukopolysakkaridoosi tyyppi IX on erittäin harvinainen mukopolysakkaridoosin muoto. Tähän mennessä on olemassa kliininen kuvaus yhdestä potilaasta, 14-vuotiaasta tytöstä.

Mucopolysaccharidosis tyyppi VII: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Mukopolysakkaridoosi VII on autosomaalinen peittyvästi periytyvä etenevä sairaus, joka johtuu lysosomaalisen beeta-D-glukuronidaasin aktiivisuuden vähenemisestä. Tämä geeni osallistuu dermataanisulfaatin, heparaanisulfaatin ja kondroitiinisulfaatin metaboliaan.

Mucopolysakkaridoosi tyyppi IV

Mukopolysakkaridoosi IV on autosomaalinen resessiivinen etenevä geneettisesti heterogeeninen sairaus, joka johtuu mutaatioista galaktoosi-6-sulfataasia (N-asetyyligalaktosamiini-6-sulfataasi) koodaavissa geeneissä, joka osallistuu kerataanisulfaatin ja kondroitiinisulfaatin metaboliaan, tai beeta-galaktosidaasigeenissä (tämä muoto on Gml-gangliosidoosin alleelivariantti), mikä johtaa vastaavasti mukopolysakkaridoosi IVA:n ja mukopolysakkaridoosi IVB:n ilmentymiseen.

Mucopolysaccharidosis tyyppi VI: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Mukopolysakkaridoosi tyyppi VI on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on ominaista vaikeat tai lievät kliiniset oireet; se on samankaltainen kuin Hurlerin oireyhtymä, mutta eroaa siitä siinä, että älykkyys säilyy.

Mucopolysakkaridoosi tyyppi 3

Mukopolysakkaridoosi tyyppi III on geneettisesti heterogeeninen autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairausryhmä. On neljä nosologista muotoa, jotka eroavat toisistaan kliinisten oireiden vakavuuden ja primaarisen biokemiallisen vian suhteen.

Mucopolysaccharidosis tyyppi II: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Mukopolysakkaridoosi tyyppi II on X-kromosomiin kytkeytynyt resessiivinen sairaus, joka johtuu lysosomaalisen iduronaatti-2-sulfataasin vähentyneestä aktiivisuudesta. Tämä glykosaminoglykaanien metaboliaan osallistuva entsyymi. Mukopolysakkaridoosi II:lle on ominaista etenevät psykoneurologiset häiriöt, hepatosplenomegalia, sydän- ja keuhkosairaudet sekä luuston epämuodostumat. Tähän mennessä on kuvattu kaksi tytöillä esiintyvää tautitapausta, joihin liittyy toisen, normaalin X-kromosomin inaktivaatio.