Lasten sairaudet (pediatria)

Mucopolysaccharidosis tyyppi I: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Tyypin I mukopolysakkaridoosi on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, joka johtuu glykosaminoglykaanien metaboliaan osallistuvan lysosomaalisen αL-iduronidaasin aktiivisuuden vähenemisestä. Taudille on ominaista etenevät sisäelinten, luuston, psykoneurologisten ja sydän- ja keuhkosairauksien häiriöt.

Mucopolysaccharidosis lapsilla: oireet, diagnoosi, hoito

Mukopolysakkaridoosit (MPS) ovat perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka kuuluvat lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. Perinnöllisten mukopolysakkaridoosien kehittyminen johtuu glykosaminoglykaanien (GAG) hajottamiseen osallistuvien lysosomaalisten entsyymien toimintahäiriöistä. GAGit ovat tärkeitä solunsisäisen matriisin rakenneosia.

Fruktoosiaineenvaihdunnan häiriö (fruktosuria) lapsilla: oireet, diagnoosi, hoito

Ihmisillä tunnetaan kolme perinnöllistä fruktoosiaineenvaihdunnan sairautta. Fruktosuria (fruktokinaasin puutos) on oireeton tila, johon liittyy kohonneita fruktoosipitoisuuksia virtsassa; perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi (aldolaasi B:n puutos); ja fruktoosi-1,6-bifosfataasipuutos, joka luokitellaan myös glukoneogeneesin häiriöksi.

Galaktoosiaineenvaihdunnan häiriö (galaktosemia) lapsilla

Galaktosemia on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa galaktoosin aineenvaihdunnan poikkeavuus. Galaktosemian oireita ovat maksan ja munuaisten toimintahäiriöt, kognitiivinen heikkeneminen, kaihi ja ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta. Diagnoosi perustuu punasolujen entsyymitestiin. Hoitona on galaktoositon ruokavalio.

Hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriö lapsilla

Hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ovat ryhmä yleisiä perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä. Hiilihydraatit ovat yksi solun tärkeimmistä aineenvaihduntaenergian lähteistä, joista monosakkarideilla - galaktoosilla, glukoosi, fruktoosilla - ja polysakkaridilla - glykogeenilla on erityinen asema. Energia-aineenvaihdunnan tärkein substraatti on glukoosi.

Glykogenoosien patogeneesi

Glukoosi-6-fosfataasi katalysoi sekä glukoneogeneesin että glykogeenihydrolyysin loppureaktion ja hydrolysoi glukoosi-6-fosfaatin glukoosiksi ja epäorgaaniseksi fosfaatiksi. Glukoosi-6-fosfataasi on erityinen entsyymi maksan glykogeenimetaboliaan osallistuvien entsyymien joukossa. Glukoosi-6-fosfataasin aktiivinen keskus sijaitsee endoplasmisen retikulumin luumenissa, mikä edellyttää kaikkien substraattien ja reaktiotuotteiden kuljetusta kalvon läpi.

Glykogenoosit lapsilla

Glykogenoosit johtuvat glykogeenin synteesiin tai hajoamiseen osallistuvien entsyymien puutoksesta; puutos voi esiintyä maksassa tai lihaksissa ja aiheuttaa hypoglykemiaa tai epänormaalien määrien tai tyyppien glykogeenin (tai sen välituotteiden) kertymistä kudoksiin.

Hyperparatyreoosi lapsilla

Hyperparatyreoosi on lisäkilpirauhashormonin liikatuotantoa. Lisäkilpirauhashormonin liikatuotannon voi aiheuttaa lisäkilpirauhasten primaarinen sairaus – adenooma tai idiopaattinen hyperplasia (primaarinen hyperparatyreoosi).

Hypoparatyroidismi lapsilla

Hypoparatyreoosi on lisäkilpirauhasten vajaatoiminta, jolle on ominaista lisäkilpirauhashormonin tuotannon väheneminen ja kalsiumin ja fosforin aineenvaihdunnan häiriintyminen.

Muu kuin diabetes mellitus lapsilla

Diabetes insipidus on antidiureettisen hormonin absoluuttisen tai suhteellisen puutteen aiheuttama sairaus, jolle on ominaista polyuria ja polydipsia. Antidiureettinen hormoni stimuloi veden takaisinimeytymistä munuaisten keräysputkissa ja säätelee veden aineenvaihduntaa kehossa.