Näköhermon hypoplasia, olipa se yksi- tai molemminpuolinen, ilmenee hermosyiden vähenemisenä. Näköhermon hypoplasia voi olla yksittäinen poikkeavuus, joka liittyy muihin silmän epämuodostumiin, tai heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka useimmiten vaikuttavat aivojen keskiviivan rakenteisiin.