Kystisen fibroosin haimavauriot

Kystinen fibroosi (pankreofibroosi, synnynnäinen haiman steatorrhea jne.) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kystiset muutokset haimassa, suolistossa, hengitysteissä, suurissa sylkirauhasissa jne. johtuen vastaavien rauhasten erittäin viskoosin eritteen eritteestä. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Uskotaan, että 2,6–3,6 % aikuisväestöstä on kystisen fibroosin geenin heterotsygoottisia kantajia.

Kystistä fibroosia esiintyy eri puolilla maailmaa melko eri taajuuksilla - 1:2800:sta 1:90000:een vastasyntyneistä (jälkimmäinen luku koskee pääasiassa mongolirotuisia ihmisiä).

Kystisessä fibroosissa haima on tiivistynyt, sidekudoskerrokset ovat liiallisesti kehittyneet. Erityskanavat ovat kystisesti laajentuneet. Vanhemmilla lapsilla haimasaarekkeet ovat laajentuneet, yksittäisten tiehyiden ja haimasaarekkeiden kystinen laajentuminen havaitaan - aina koko rauhasparenkyymin täydelliseen kystiseen muodonmuutokseen asti. Haiman saarekkeiden lukumäärä on sama kuin terveillä henkilöillä. Taudin kehittyminen liittyy transmembraanisen ionikuljetuksen häiriintymiseen, jonka uskotaan johtuvan "kalsiumriippuvaisen säätelyproteiinin" viasta.

Kystisen fibroosin pääoireita aikuisilla ovat painonpudotus, "pankreatogeeninen" ripuli, merkittävä steatorrhea, jatkuvat keuhkosairaudet, joihin liittyy märkivän bronkiektaasian muodostuminen, kompensoiva keuhkolaajentuma, krooninen keuhkokuume, jossa esiintyy usein paisemuodostuman pesäkkeitä, kroonisen nuhan esiintyminen, polypoosiin liittyvä poskiontelotulehdus.

Tällainen lapsuudesta lähtien havaittu varsin erilaisten oireiden yhdistelmä antaa lääkärille mahdollisuuden epäillä kystistä fibroosia. Rintakehän ja nenän sivuonteloiden röntgenkuvaus mahdollistaa niissä tapahtuvien muutosten paljastamisen, jotka ovat varsin tyypillisiä kystiselle fibroosille. Haiman ultraäänitutkimuksessa se voi olla tiivistynyt, suurentunut, kystisesti rappeutunut ja kystissä voi olla kaikunegatiivista sisältöä. Maksa voi olla suurentunut. Tärkeä menetelmä lisähaiman havaitsemiseksi on gastroduodenoskopia, tarvittaessa koepalalla. Ns. hikitesti, jossa määritetään natriumin ja kloorin pitoisuus hiessä, pidetään erittäin luotettavana. Kystistä fibroosia tukevana näyttönä on näiden ionien pitoisuuden nousu hiessä yli 40 mmol/l lapsilla ja 60 mmol/l aikuisilla.

Kystisen fibroosin hoitoon suositellaan vähärasvaista ja runsasproteiinista ruokavaliota. Suositellaan tiheitä (4–6 kertaa päivässä) jaksottaisia aterioita. Haiman eksokriinisen toiminnan vajaatoiminnan kompensoimiseksi määrätään entsyymivalmisteita (pankreatiini, panzinorm, pansitraatti, festaali, solitsyymi, somilaasi jne.). Asetyylikysteiiniä (limaa irrottava lääke) määrätään paksun liman ohentamiseen. Merkittävän painonpudotuksen yhteydessä määrätään anabolisia steroidihormoneja tehostetun ravinnon ohennuksen ohella. Potilaiden tulee olla gastroenterologin valvonnassa, ja heille tehdään säännöllisiä (1–2 kuukauden välein) koprologisia tutkimuksia (ruoansulatushäiriön aste määritetään, pääasiassa rasvojen osalta, ja entsyymivalmisteiden annos valitaan sen mukaisesti). Kystistä fibroosia sairastaville potilaille suositellaan yleensä monivitamiineja, erityisesti B-vitamiineja.

Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden tulisi myös olla pulmonologin säännöllisessä valvonnassa, jotta bronkopulmonaalista prosessia ei laukaista, sekä otolaryngologin. Heidän tulisi välttää hypotermiaa kaikin mahdollisin tavoin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]