Nuorten systeeminen skleroderma

Juveniili systeeminen skleroderma (synonyymi - progressiivinen systeeminen skleroosi) on krooninen polysysteeminen sairaus systeemisten sidekudossairauksien ryhmästä, joka kehittyy ennen 16 vuoden ikää ja jolle on ominaista progressiiviset fibroosiset skleroottiset muutokset ihossa, tuki- ja liikuntaelimistössä, sisäelimissä ja vasospastiset reaktiot, jotka muistuttavat Raynaudin oireyhtymää.

ICD-10-koodit

• M32.2. Lääkkeiden ja kemikaalien aiheuttama systeeminen skleroosi.
• M34. Systeeminen skleroosi.
• M34.0. Progressiivinen systeeminen skleroosi.
• M34.1. CREST-oireyhtymä.
• M34.8 Muut systeemisen skleroosin muodot.
• M34.9. Määrittämätön systeeminen skleroosi.

Nuoruusiän systeemisen skleroosin epidemiologia

Juveniili systeeminen skleroderma on harvinainen sairaus. Sen ensisijainen ilmaantuvuus on 0,05 tapausta 100 000 asukasta kohden. Systeemisen skleroderman esiintyvyys aikuisilla vaihtelee 19–75 tapauksesta 100 000 asukasta kohden, ja ilmaantuvuus on 0,45–1,4 tapausta 100 000 asukasta kohden vuodessa. Alle 16-vuotiaiden lasten osuus systeemistä sklerodermaa sairastavista potilaista on alle 3 % ja alle 10-vuotiaiden lasten alle 2 %.

Systeeminen skleroderma lapsilla alkaa useimmiten esikoulu- ja alakouluiässä. Alle 8-vuotiaana systeemistä sklerodermaa esiintyy yhtä usein pojilla ja tytöillä, ja vanhemmilla lapsilla tytöt ovat enemmistönä (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Nuorten systeemisen skleroderman etiologia ja patogeneesi

Skleroderman etiologiaa ei ole tutkittu riittävästi. Oletetaan, että on olemassa monimutkainen yhdistelmä hypoteettisia ja jo tunnettuja tekijöitä: geneettisiä, tarttuvia, kemiallisia, mukaan lukien lääkkeellisiä, jotka johtavat monimutkaisten autoimmuuni- ja fibroosia muodostavien prosessien sekä mikrokiertohäiriöiden käynnistymiseen.

Juveniilin systeemisen skleroderman syyt

[ 5 ], [ 6 ]

Juveniilin systeemisen skleroderman oireet

Juveniililla systeemisellä sklerodermalla on useita ominaisuuksia:

• iho-oireyhtymää edustavat usein epätyypilliset variantit (fokaali- tai lineaariset leesiot, hemiformit);
• sisäelinten vauriot ja Raynaudin oireyhtymä ovat harvinaisempia kuin aikuisilla ja kliinisesti vähemmän ilmeisiä;
• Systeemiseen sklerodermaan spesifisiä immunologisia markkereita (antitopoisomeraasivasta-aineet - Scl-70 ja antisentromeeriset vasta-aineet) havaitaan harvemmin.

Juveniilin systeemisen skleroderman oireet

Nuorten systeemisen skleroderman luokittelu

Nuorten systeeminen skleroderma, jossa prosessiin osallistuu laajalle levinneiden ihovaurioiden ohella sisäelimiä, tulisi erottaa nuoruusiän rajoitetusta sklerodermasta, jolle on ominaista ihon ja alla olevien kudosten skleroosin kehittyminen ilman verisuonten ja sisäelinten vaurioita, vaikka nämä sairaudet yhdistetään usein yleisen termin "nuoruusiän skleroderma" alle.

Nuoruusiän systeemistä sklerodermaa ei luokitella, joten käytetään aikuispotilaille kehitettyä luokitusta.

[ 7 ]

Systeemisen skleroderman kliiniset muodot

• Preskleroderma. Voidaan diagnosoida Raynaudin oireyhtymää sairastavalla lapsella spesifisten vasta-aineiden - AT Scl-70:n, sentromeerin vasta-aineiden - läsnä ollessa (myöhemmin useimmissa tapauksissa kehittyy nuoruusiän systeeminen skleroderma).
• Systeeminen skleroderma diffuusine ihovaurioineen (diffuusi muoto) on nopeasti etenevä laajalle levinnyt ihovaurio raajojen, kasvojen, rungon ja sisäelinten varhaisissa vaurioissa (ensimmäisen vuoden aikana), topoisomeraasi I:n (Scl-70) vasta-aineiden havaitseminen.
• Systeeminen skleroderma, jolla on rajoitettuja ihovaurioita (akroskleroottinen muoto) - pitkäaikainen erillinen Raynaud'n oireyhtymä, joka edeltää distaalisten kyynärvarsien ja käsien, säärien ja jalkojen rajoittuneita ihovaurioita, myöhäisiä viskeraalisia muutoksia, sentromeerin vasta-aineiden havaitsemista. Nuoruuden systeemisen skleroderman piirre on epätyypillinen iho-oireyhtymä fokaalisten tai lineaaristen (hemityypin mukaan) ihovaurioiden muodossa, joka ei ole klassinen akroskleroottinen variantti.
• Skleroderma ilman sklerodermaa - viskeraaliset muodot, joissa kliinistä kuvaa hallitsevat sisäelinten vauriot ja Raynaudin oireyhtymä, ja ihon muutokset ovat minimaalisia tai puuttuvat.
• Ristimuodot - yhdistelmä systeemisen skleroderman ja muiden systeemisten sidekudossairauksien tai nuoren nivelreuman oireita.

Systeemisen skleroderman kulku on akuutti, subakuutti ja krooninen.

Taudin aktiivisuusasteet: I - lievä, II - kohtalainen ja III - maksimaalinen. Systeemisen skleroderman aktiivisuusasteen määritys on ehdollinen ja perustuu kliinisiin tietoihin - kliinisten oireiden vakavuuteen, leesion esiintyvyyteen ja taudin etenemisnopeuteen.

Systeemisen skleroderman vaiheet:

• I - taudin alkuvaiheessa tunnistetaan 1-3 lokalisaatiota;
• II - yleistys, heijastaa taudin systeemistä, polysyndromista luonnetta;
• III - myöhäinen (terminaalinen), yhden tai useamman elimen toimintahäiriö.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Nuoruusiän systeemisen skleroderman diagnoosi

Diagnoosin tekemiseksi on esitetty eurooppalaisten reumatologien kehittämät alustavat nuoruusiän systeemisen skleroderman diagnostiset kriteerit (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Diagnoosin tekemiseen vaaditaan kaksi pääkriteeriä ja vähintään yksi sivukriteeri.

Nuoruusiän systeemisen skleroderman diagnoosi

Nuoruusiän systeemisen skleroderman hoito

Potilaille määrätään fysioterapiaa, hierontaa ja liikuntaterapiaa, jotka auttavat ylläpitämään tuki- ja liikuntaelimistön toimintakykyä, vahvistamaan lihaksia, laajentamaan nivelten liikerataa ja estämään fleksiokontraktuurien kehittymistä.

Miten nuoruusiän systeemistä sklerodermaa hoidetaan?

Nuoruusiän systeemisen skleroderman ehkäisy

Nuoruusiän systeemisen skleroderman primaaripreventiota ei ole kehitetty. Toissijainen ehkäisy koostuu taudin uusiutumisen ehkäisemisestä ja siihen kuuluu liiallisen auringonoton ja hypotermian estäminen, potilaan ihon kosketuksen estäminen erilaisten kemiallisten reagenssien ja väriaineiden kanssa sekä ihon suojaaminen mahdollisilta vammoilta ja tarpeettomilta injektioilta. On suositeltavaa käyttää lämpimiä vaatteita, erityisesti käsineitä ja sukkia, välttää stressaavia tilanteita, altistumista tärinälle, tupakointia, kahvinjuontia ja lääkkeitä, jotka aiheuttavat vasospasmia tai lisäävät veren viskositeettia. Ennaltaehkäiseviä rokotuksia ei tule antaa taudin aktiivisen vaiheen aikana.

Ennuste

Systeemistä sklerodermaa sairastavien lasten ennuste on huomattavasti suotuisampi kuin aikuisten. Alle 14-vuotiaiden systeemistä sklerodermaa sairastavien lasten kuolleisuus on vain 0,04 miljoonaa asukasta kohden vuodessa. Systeemistä sklerodermaa sairastavien lasten viiden vuoden eloonjäämisaste on 95 %. Kuolemansyitä ovat etenevä sydän- ja keuhkojen vajaatoiminta, skleroderman aiheuttama munuaiskriisi. Voi esiintyä merkittäviä kosmeettisia vikoja, potilaiden vammautumista tuki- ja liikuntaelimistön toimintahäiriöiden vuoksi ja sisäelinten vaurioita.

[ 12 ]