Polykystinen munuaistauti lapsilla

Autosomaalisesti peittyvästi periytyvä polykystinen munuaissairaus, joka tunnetaan myös nimellä lapsuusiän polykystinen munuaissairaus tai polykystinen munuaissairaus, on vastasyntyneiden tai pienten lasten perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista useiden kystojen kehittyminen molemmissa munuaisissa ja periportaalinen fibroosi.

[ 1 ]

Epidemiologia

Lasten monirakkulatauti on hyvin harvinainen sairaus: sen ilmaantuvuus on 1:6 000–1:40 000 elävänä syntynyttä lasta. Lasten monirakkulatauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Geenivaurion sijaintia ei ole vielä selvitetty.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Syyt polykystinen munuaistauti lapsilla

Vastasyntyneillä taudin kehittyessä distaalisten tubulusten ja keräystiehyiden alueelle muodostuu kystoja. Munuaisten glomerulit, tubulusten välinen interstitium, verhiöt, lantio ja virtsanjohtimet pysyvät ehjinä. Tämän seurauksena munuaiskuoren alueella havaitaan sädettä pitkin suuria kystoja, jotka johtavat munuaisten koon jyrkkään kasvuun. Jos patologinen prosessi kehittyy myöhemmin, varhaislapsuudessa, sekä kystojen määrä että niiden koko pienenevät. Munuaisten lisäksi patologiseen prosessiin osallistuu maksa. Morfologisessa tutkimuksessa havaitaan maksan sisäisten sappitiehyiden laajentumista, mikä viittaa periportaaliseen fibroosiin. Lasten monirakkulasairauden syitä ja patogeneesiä ei ole tutkittu riittävästi.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Oireet polykystinen munuaistauti lapsilla

Lasten iästä riippuen, jolloin ensimmäiset monirakkulataudit ilmenivät, erotetaan neljä ryhmää: perinataalinen, vastasyntyneiden, varhaislapsuuden ja nuoruusiän. Ryhmät eroavat merkittävästi taudin kliinisessä kuvassa ja ennusteessa. Vastasyntyneiden perinataalisessa ja vastasyntyneiden kehityksessä munuaiskudoksesta 90 % korvautuu kystoilla, mikä johtaa munuaisten ja vastaavasti vatsan tilavuuden jyrkkään kasvuun. Lapsilla havaitaan nopeasti etenevä munuaisten vajaatoiminta, mutta kuolinsyynä (joka tapahtuu muutaman päivän kuluessa syntymästä) on hengitysvaikeusoireyhtymä, joka johtuu keuhkojen hypoplasiasta ja ilmarintasta.

Varhaislapsuudessa (3–6 kuukauden iässä) ja nuoruusiässä (6 kuukaudesta 5 vuoteen) lapsilla kehittyvän monirakkulaisen munuaistaudin määrä on huomattavasti pienempi, mutta maksasairauden merkkejä ilmenee. Näillä lapsilla kliininen tutkimus paljastaa munuaisten ja maksan koon kasvun ja usein myös hepatosplenomegalian. Yleisimmät monirakkulaisen munuaistaudin oireet lapsilla ovat pitkittynyt korkea valtimoverenpainetauti ja virtsatieinfektio. Munuaisten vajaatoiminta kehittyy vähitellen, mikä ilmenee munuaisten puhdistustoiminnan heikentymisenä, anemian kehittymisenä, osteodystrofiana ja lapsen merkittävänä kasvun hidastumisena. Samalla havaitaan maksafibroosin ilmenemismuotoja, joihin usein liittyy ruokatorven ja ruoansulatuskanavan verenvuotoa sekä portaalihypertension kehittymistä.

Varhaislapsuuden ja nuoruusiän potilaiden ennuste on huomattavasti parempi kuin vastasyntyneiden tai perinataaliryhmän lasten: kuolema tapahtuu 2–15 vuotta taudin puhkeamisen jälkeen. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että aktiivisella oireenmukaisella hoidolla lapset, jotka ovat selvinneet ensimmäiset 78 elinkuukautta, elävät 15-vuotiaiksi. Monirakkulatautia sairastavien lasten kuolinsyyt ovat munuaisten vajaatoiminta tai maksan vajaatoiminnan komplikaatiot.

Diagnostiikka polykystinen munuaistauti lapsilla

Lasten monirakkulatautidiagnoosi perustuu taudin tyypilliseen kliiniseen kuvaan, ja diagnoosi vahvistetaan instrumentaalisilla tutkimustiedoilla - munuaisten ja maksan ultraäänellä, gammakuvauksella ja tietokonetomografialla. Usein käytetään maksan punktiobiopsiaa maksasairauden selvittämiseksi.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Hoito polykystinen munuaistauti lapsilla

Lasten monirakkulaiseen munuaistautiin ei ole erityistä hoitoa. Kun se kehittyy varhaislapsuudessa tai nuoruusiässä, terapeuttisten toimenpiteiden tarkoituksena on hidastaa munuaisten ja maksan vajaatoiminnan etenemistä. Tässä suhteessa pääpaino on valtimoverenpainetaudin ja virtsatieinfektioiden hoidossa. Kehittyneen kroonisen munuaisten vajaatoiminnan hoito on yleisesti hyväksyttyä eikä sillä ole erityispiirteitä (ks. "Krooninen munuaisten vajaatoiminta"). Periportaalisen kirroosin (portaalihypertension) komplikaatioiden kehittyessä portokavaalista tai splenorenal-shunttia on käytetty menestyksekkäästi viime vuosina. Yhdistettyä maksansiirtoa ja munuaissiirtoa suositellaan potilaille, joilla on terminaalinen krooninen munuaisten vajaatoiminta ja vaikea munuaisten vajaatoiminta.