Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Aplastinen anemia
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Aplastinen anemia on joukko sairauksia, joiden pääoire on luuytimen hematopoieesin lamautuminen luuydinaspiraatin ja -biopsian perusteella sekä perifeerinen pansytopenia (vaihteleva vaikeusaste anemia, trombosytopenia, leukogranulosytopenia ja retikulosytopenia) ilman leukemian, myelodysplastisen oireyhtymän, myelofibroosin ja kasvainten etäpesäkkeiden diagnostisia merkkejä. Aplastisessa anemiassa kaikki hematopoieettiset alkiot (erytroidit, myeloidit, megakaryosyyttiset) häviävät ja hematopoieettiset luuytimet korvautuvat rasvakudoksella.
Termin "aplastinen anemia" merkitys on yhdistelmä hemoglobiinin ja punasolujen määrän laskua ääreisveressä, johon liittyy heikentynyt, inaktiivinen luuydin. On selvää, että tämä 1800-luvun lopulla käyttöön otettu termi, joka heijastaa vain joukon varsin erilaisia sairauksia ulkoisesti, silmiinpistävimmin ilmenevää ilmiötä, ei ole tarkka. Itse asiassa yhtä tärkeä hankitun aplastisen anemian piirre on granulosyyttisten ja megakaryosyyttisten bakteerien vaurio. Toisaalta termit, kuten "hematopoieesilama" tai "luuytimen vajaatoimintaoireyhtymät", ovat joko epätarkkoja tai laajempia käsitteitä. Näihin ryhmiin kuuluvat siis oireyhtymät, joilla on perustavanlaatuisia etiologisia ja/tai patogeneettisiä eroja aplastisesta anemiasta, esimerkiksi myelodysplastiset oireyhtymät tai krooninen lymfosyyttinen leukemia suurista rakeisista lymfosyyteistä.
On huomattava, että hematologisessa käytännössä termiä "aplastinen anemia" käytetään vain hankittujen trilineaaristen aplasioiden kuvaamiseen. Monolinaaristen sytopenioiden oireyhtymillä yhdessä aplasian tai vastaavan alkion vähenemisen kanssa luuytimessä on muita nimiä.
Paul Ehrlich kuvasi ensimmäisen kerran kolmilinjaisen aplastisen anemian vuonna 1888 raskaana olevalla naisella, joka kuoli äkilliseen sairauteen, joka ilmeni vaikeana anemiana, kuumeena ja verenvuotoina. Ehrlich korosti yllättävää ristiriitaa anemian, leukopenian ja heikentyneen luuytimen, josta puuttuvat erytroidiset ja myeloidiset esiasteet, välillä. Itse asiassa nämä kaksi merkkiä – pansytopenia ja heikko luuydin – toimivat tällä hetkellä aplastisen anemian tärkeimpinä diagnostisina kriteereinä. Sairauksien tutkiminen, joihin myös liittyy pansytopeniaa, mutta joilla ei ole mitään (tai on vähän) yhteistä aplastisen anemian kanssa, johti useiden uusien merkkien lisäämiseen aplastisen anemian diagnosoinnissa tarvittaviin kriteereihin: maksan ja pernan suurenemisen puuttuminen, myelofibroosi sekä myelodysplastisen oireyhtymän tai akuutin leukemian kliiniset ja morfologiset oireet.
Tällä hetkellä yleisesti hyväksytty termi on "aplastinen anemia", joka sisältää kaikki hypo- ja aplastisen anemian muodot tai vaiheet, jotka eri kirjoittajat ovat aiemmin tunnistaneet. Lapsilla esiintyvyys on 6-10 tapausta 1 000 000 lasta kohden vuodessa.
[ Aplastisen anemian syyt
Aplastisen anemian syytä ei vielä täysin ymmärretä. Aplastisen anemian kehittymisessä erotetaan eksogeeniset ja endogeeniset etiologiset tekijät. Eksogeenisillä tekijöillä on ensisijainen rooli taudin kehittymisessä, mukaan lukien fyysiset vaikutukset, kemikaalit (pääasiassa lääkkeet) ja tartuntatauteja aiheuttavat aineet (virukset, bakteerit, sienet).
Aplastisen anemian patogeneesi
Nykyaikaisten, lukuisiin viljely-, elektronimikroskooppisiin, histologisiin, biokemiallisiin ja entsymaattisiin tutkimusmenetelmiin perustuvien käsitysten mukaan aplastisen anemian patogeneesissä on kolme päämekanismia: pluripotenttien kantasolujen (PSC) suora vaurio, kantasolun mikroympäristön muutokset ja niiden seurauksena sen toiminnan estyminen tai häiriintyminen; sekä immunopatologinen tila.
Oireet
Retrospektiiviset tutkimukset ovat osoittaneet, että keskimääräinen aika altistumisesta etiologiselle aineelle pansytopenian alkamiseen on 6–8 viikkoa.
Aplastisen anemian oireet liittyvät suoraan kolmen tärkeimmän perifeerisen veren indikaattorin – hemoglobiinin, verihiutaleiden ja neutrofiilien – vähenemiseen. Suurin osa aplastista anemiaa sairastavista potilaista ottaa yhteyttä lääkäriin verenvuodon vuoksi, ja hengenvaarallinen verenvuoto taudin ensimmäisenä kliinisenä ilmentymänä on hyvin harvinaista.
Aplastisen anemian luokittelu
Riippuen siitä, onko kyseessä erytroidisen linjan vai kaikkien linjojen erillinen suppressio, erotetaan aplastisen anemian osittaiset ja täydelliset muodot. Näihin liittyy vastaavasti erillinen anemia tai pansytopenia. Taudin seuraavat variantit erotetaan toisistaan.
Aplastista anemiaa sairastavien potilaiden tutkimussuunnitelma
- Kliininen verikoe, jossa määritetään retikulosyyttien ja DC-solujen lukumäärä.
- Hematokriitti.
- Veriryhmä ja Rh-tekijä.
- Myelogrammit kolmesta anatomisesti eri pisteestä ja trefiinibiopsia, pesäkkeitä muodostavien ominaisuuksien määritys ja sytogeneettinen analyysi taudin perinnöllisissä varianteissa.
- Immunologinen tutkimus: punasolujen, verihiutaleiden, leukosyyttien vasta-aineiden määritys, immunoglobuliinien määritys, tyypitys HLA-järjestelmän mukaan, RBTL.
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?
Aplastisen anemian hoito
Luuydinsiirto täysin histoyhteensopivalta luovuttajalta on ensisijainen hoitomuoto äskettäin diagnosoidulle vaikealle aplastiselle anemialle, ja se tulisi tehdä välittömästi, koska tämäntyyppinen hoito on tehokkain lapsilla.
Kirjallisuuden mukaan lasten, joille on tehty luuydinsiirto täysin HLA-yhteensopivalta luovuttajalta taudin varhaisessa vaiheessa, pitkäaikainen eloonjäämisaste on 65–90 %. Yleisin luuydinsiirtotyyppi on allogeeninen, jossa käytetään sisarusten luuydintä eli täyssisarusten, joilla on suurin antigeeninen läheisyys vastaanottajaan, luuydintä. Jos sisaruksilta ei ole mahdollista saada luuydintä, yritetään käyttää muiden sukulaisten tai HLA-yhteensopivien, toisiinsa liittymättömien luovuttajien luuydintä. Valitettavasti sopiva luovuttaja löytyy vain 20–30 %:lle potilaista. Epätäydellisesti yhteensopivien kantasolujen siirto luovuttajan napanuoran verestä on mahdollista.