^
  1. Tärkein
    2. »
  2. Terveys
    3. »
  3. Tauti

Lasten sairaudet (pediatria)

Yhdistetyt T- ja B-soluimmuunipuutokset

Yhdistelmäimmuunipuutokset ovat oireyhtymiä, joille on ominaista T-lymfosyyttien puuttuminen tai määrän ja/tai toiminnan väheneminen sekä muiden adaptiivisen immuniteetin osien vakava heikkeneminen. Vaikka B-solujen määrä perifeerisessä veressä olisi normaali, niiden toiminta on yleensä heikentynyt T-solujen tuen puutteen vuoksi.

Hyperimmunoglobulinaemia M -oireyhtymä

Hyper-IgM-oireyhtymä (HIGM) on joukko primaarisia immuunipuutoksia, joille on ominaista normaalit tai kohonneet seerumin immunoglobuliini M -pitoisuudet ja muiden luokkien (G, A, E) immunoglobuliinien huomattava lasku tai täydellinen puuttuminen. Hyper-IgM-oireyhtymä on harvinainen immuunipuutos, jonka esiintyvyys väestössä on enintään yksi tapaus 100 000 vastasyntynyttä kohden.

CD40-puutokseen liittyvä hyper-IgM-oireyhtymä (HIGM3): oireet, hoito

Autosomaalinen resessiivinen CD40-puutteeseen liittyvä variantti (HIGM3) on harvinainen hyper-IgM-oireyhtymän (HIGM3) muoto, jolla on autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi. Tähän mennessä se on kuvattu vain neljällä potilaalla kolmesta toisiinsa liittymättömästä perheestä. CD40-molekyyli kuuluu tuumorinekroositekijäreseptorien superperheeseen, ja sitä ilmentyy konstitutiivisesti B-lymfosyyttien, mononukleaaristen fagosyyttien, dendriittisyiden ja aktivoituneiden epiteelisolujen pinnalla.

Autosomaalinen resessiivinen hyper-IgM-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

X-kromosomiin kytkeytyneen hyper-IgM-oireyhtymän molekyylitason selvittämisen jälkeen havaittiin kuvauksia mies- ja naispotilaista, joilla oli normaali CD40L-ekspressio, lisääntynyt alttius bakteeri-infektioille, mutta ei opportunistisille infektioille, ja joissakin suvuissa autosomaalisesti peittyvä periytyvyysmalli. Vuonna 2000 Revy ym. julkaisivat tulokset tutkimuksesta, jossa tutkittiin tällaista hyper-IgM-oireyhtymää sairastavaa potilasryhmää, ja paljastui mutaatio aktivaatioindusoituvaa sytidiinideaminaasi (AICDA) koodaavassa geenissä.

X-sidonnainen hyper-IgM-oireyhtymä tyyppi 1 (HIGM1).

Yli 10 vuotta sitten löydettiin geeni, jonka mutaatiot johtivat taudin HIGM1-muodon kehittymiseen. Vuonna 1993 julkaistiin viiden riippumattoman tutkimusryhmän työn tulokset, jotka osoittivat, että CD40-ligandigeenin (CD40L) mutaatiot ovat molekyylivirhe, joka on Xt-kromosomiin kytkeytyneen hyper-IgM-oireyhtymän taustalla. Proteiinia gp39 (CD154) - CD40L - koodaava geeni sijaitsee X-kromosomin pitkällä haaralla (Xq26-27). CD40-ligandi ilmentyy aktivoituneiden T-lymfosyyttien pinnalla.

Ohimenevä infantiili hypogammaglobulinaemia: oireet, diagnoosi, hoito.

Ohimenevä infantiili hypogammaglobulinemia (TIH) määritellään yli 6 kuukauden ikäisen lapsen IgG-tasojen merkittäväksi laskuksi, johon liittyy tai ei liity muiden immunoglobuliiniluokkien puutosta, edellyttäen, että muut immuunipuutostilat on suljettu pois.

IgG-alaluokan puutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Selektiivisenä IgG-alaluokan puutoksena todetaan tilanne, jossa jonkin IgG-alaluokan puutos havaitaan normaalin tai alentuneen immunoglobuliini G:n kokonaispitoisuuden ollessa normaali, mutta kyseessä on myös useiden alaluokkien puutosten yhdistelmä.

Selektiivinen immunoglobuliini A:n puutos: oireet, diagnoosi, hoito

Tunnetuista immuunipuutostiloista yleisin väestössä on selektiivinen immunoglobuliini A:n (IgA) puutos. Euroopassa sen esiintyvyys on 1/400–1/600 henkilöä, Aasian ja Afrikan maissa esiintyvyys on jonkin verran pienempi.

Yleinen muuttuva immuunipuutos: oireet, diagnoosi, hoito

Yleinen vaihteleva immuunikato (CVID) on heterogeeninen sairausryhmä, jolle on ominaista vasta-aineiden synteesin häiriö. CVID:n esiintyvyys vaihtelee 1:25 000:sta 1:200 000:een, ja sukupuolten suhde on yhtä suuri.

Agammaglobulinaemia lapsilla

Agammaglobulinemia lapsilla on tyypillinen sairaus, johon liittyy erillinen vasta-aineiden puutos. Tämä sairaus ilmenee usein toistuvina bakteeri-infektioina.

iLive-portaali ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
Portaalissa julkaistut tiedot ovat vain viitteellisiä eikä niitä saa käyttää ilman asiantuntijan kuulemista.
Lue huolellisesti sivuston säännöt ja käytännöt. Voit myös ottaa yhteyttä!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Kaikki oikeudet pidätetään.