Lasten sairaudet (pediatria)

Kystisen fibroosin komplikaatioiden hoito

Vastasyntyneillä, joilla mekoniumileus diagnosoidaan ilman paksusuolen seinämän puhkeamista, annetaan varjoaineperäruiskeita, joissa on korkea-osmolaarinen liuos. Varjoaineperäruiskeita suoritettaessa on varmistettava, että liuos pääsee sykkyräsuoleen. Tämä puolestaan stimuloi nesteen ja jäljellä olevan mekoniumin vapautumista paksusuolen luumeniin.

Familiaalinen Välimeren kuume (jaksottainen sairaus): oireet, diagnoosi, hoito

Perinnöllinen Välimeren kuume (FMF, periodic disease) on perinnöllinen sairaus, jolle ovat ominaisia toistuvat kuume- ja vatsakalvontulehdusjaksot, joihin joskus liittyy pleuriittia, ihovaurioita, niveltulehdusta ja hyvin harvoin sydänpussitulehdusta. Munuaisten amyloidoosi voi kehittyä, mikä voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

C1-inhibiittorin puutos.

Cl-inhibiittorin (C1I) puutos johtaa tyypillisen kliinisen oireyhtymän - perinnöllisen angioödeeman (HAE) - kehittymiseen. Perinnöllisen angioödeeman pääasiallinen kliininen ilmentymä on toistuva turvotus, joka voi uhata potilaan henkeä, jos se kehittyy elintärkeisiin paikkoihin.

Viat synnynnäisessä immuniteetissa ja komplementtijärjestelmässä

Komplementtijärjestelmän häiriöt ovat harvinaisin primaaristen immuunipuutostilojen tyyppi (1–3 %). Lähes kaikkien komplementin komponenttien perinnöllisiä häiriötiloja on kuvattu. Kaikki geenit (paitsi properdiinigeeni) sijaitsevat autosomaalisissa kromosomeissa. Yleisin puutos on C2-komponentti. Komplementtijärjestelmän häiriöt ilmenevät kliinisesti vaihtelevasti.

Interferoni-y/interleukiini-12-riippuvaisen reitin viat: oireet, diagnoosi, hoito.

Interferoni-gamma (INF-γ) ja interleukiini-12 (11-12) -riippuvaisen reitin häiriintymiseen johtaville häiriöille on ominaista lisääntynyt herkkyys mykobakteeri- ja joillekin muille infektioille (Salmonella, virukset).

Leukosyyttien adheesiopuutokset

Leukosyyttien ja endoteelin, muiden leukosyyttien ja bakteerien välinen adheesio on välttämätöntä tärkeimpien fagosyyttisten toimintojen suorittamiselle - liikkumiselle infektiokohtaan, solujen väliselle kommunikaatiolle ja tulehdusreaktion muodostumiselle. Tärkeimpiä adheesiomolekyylejä ovat selektiinit ja integriinit. Viat itse adheesiomolekyylissä tai proteiineissa, jotka osallistuvat signaalin välittämiseen adheesiomolekyyleistä, johtavat merkittäviin puutteisiin fagosyyttien infektiovastaisessa vasteessa.

Kroonisen granulomatoottisen taudin hoito

Aiemmin luuydinsiirtoon (BMT) tai hematopoieettiseen kantasolusiirtoon (HSCT) kroonista granulomatoosista tautia sairastavilla potilailla liittyi melko korkea epäonnistumisprosentti. Lisäksi tämä liittyi usein potilaiden epätyydyttävään elinsiirtoa edeltävään tilaan, erityisesti sieni-infektiossa, joka, kuten tiedetään, yhdessä GVHD:n kanssa on yksi johtavista paikoista elinsiirron jälkeisen kuolleisuuden rakenteessa.

Synnynnäiset neutropeniat

Neutropenia määritellään ääreisverenkierrossa olevien neutrofiilien määrän laskuksi alle 1500/mcl (2 viikon - 1 vuoden ikäisillä lapsilla normin alaraja on 1000/mcl). Neutrofiilien määrän laskua alle 1000/mcl pidetään lievänä neutropeniana, 500–1000/ml kohtalaisena ja alle 500 vaikeana neutropeniana (agranulosytoosina).

Immuunin säätelyhäiriöoireyhtymä, polyendokrinopatiat, enteropatiat (IPEX).

Immunodysregiilaatio, polyendokrinopatia ja enteropatia (X-kromosomiin linkittynyt - IPEX) on harvinainen ja vakava sairaus. Se kuvattiin ensimmäisen kerran yli 20 vuotta sitten suuressa perheessä, jossa todettiin sukupuoleen sidottu periytyminen.

Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä

Autoimmuuni lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (ALPS) on sairaus, jonka aiheuttavat synnynnäiset Fas-välitteisen apoptoosin häiriöt. Se kuvattiin vuonna 1995, mutta 1960-luvulta lähtien samanlaisen fenotyypin omaava sairaus on tunnettu nimellä CanaLe-Smithin oireyhtymä.