Lasten sairaudet (pediatria)

Griscellin oireyhtymä (Griscellin oireyhtymä)

Griscellin oireyhtymä on synnynnäinen autosomaalinen peittyvästi periytyvä oireyhtymä, johon liittyy yhdistetty immuunipuutos ja osittainen albinismi. Sen kuvasi ensimmäisen kerran Ranskassa Claude Griscelli. Tässä oireyhtymässä albinismi johtuu melanosomien kulkeutumisen häiriöstä melanosyyteistä (joissa pigmentti muodostuu) keratosyytteihin.

X-sidonnainen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä: oireet, diagnoosi, hoito

X-kromosomiin kytkeytynyt lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (XLP) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt immuunivaste Epstein-Barrin virukselle (EBV). XLP:n tunnistivat ensimmäisen kerran vuonna 1969 David T. Purtilo ym., jotka havaitsivat perheen, jossa pojat kuolivat tarttuvaan mononukleoosiin.

Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi

Primaarista (familiaalista ja sporaalista) hemofagosyyttistä lymfohistiosytoosia esiintyy useissa etnisissä ryhmissä ja se on levinnyt kaikkialle maailmaan. J. Henterin mukaan primaarisen hemofagosyyttisen lymfohistiosytoosin ilmaantuvuus on noin 1,2 tapausta 1 000 000 alle 15-vuotiasta lasta kohden tai 1 tapaus 50 000 vastasyntynyttä kohden. Nämä luvut ovat verrattavissa fenyyliketonurian tai galaktosemian esiintyvyyteen vastasyntyneillä.

DiGeorge-oireyhtymä: oireet, diagnoosi, hoito

Klassinen DiGeorge-oireyhtymä on kuvattu potilailla, joilla on tyypillinen fenotyyppi, kuten sydämen ja kasvojen epämuodostumat, endokrinopatia ja kateenkorvan hypoplasia. Oireyhtymään voi liittyä myös muita kehityshäiriöitä.

Kromosomien rikkoutumisoireyhtymät

Immuunipuutos ja kromosomien epävakaus ovat ataksia-telangiektasian (AT) ja Nijmegenin särkymisoireyhtymän (NBS) merkkejä, jotka yhdessä Bloomin oireyhtymän ja xeroderma pigmentosumin kanssa kuuluvat kromosomien epävakautta aiheuttavien oireyhtymien ryhmään. AT:n ja NBS:n kehittymisen aiheuttavat geenit, joiden mutaatiot ovat vastaavasti ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) ja NBS1.

Ataksia-telangiektasia lapsilla

Ataksia-telangiektasia voi vaihdella merkittävästi eri potilailla. Etenevää pikkuaivoataksiaa ja telangiektasiaa esiintyy kaikilla potilailla, ja iholla oleva "café au lait" -kuvio on yleinen. Infektioalttius vaihtelee erittäin voimakkaasta erittäin kohtalaiseen. Pahanlaatuisten kasvainten, pääasiassa imukudosjärjestelmän kasvainten, esiintyvyys on erittäin korkea.

Nijmegenin kromosomien rikkoutumisoireyhtymä.

Nijmegenin luunmurtumisoireyhtymää kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1981 Weemaes CM uutena oireyhtymänä, johon liittyy kromosomien epävakaus. Tauti, jolle on ominaista mikrokefalia, viivästynyt fyysinen kehitys, tietyt kasvojen luuston poikkeavuudet, café au lait -läiskät ja useat katkokset kromosomeissa 7 ja 14, diagnosoitiin 10-vuotiaalla pojalla.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä (WAS) (OMIM #301000) on X-kromosomiin liittyvä sairaus, jolle on ominaista mikrotrombosytopenia, ekseema ja immuunipuutos. Taudin esiintyvyys on noin 1 250 000 poikasyntyneestä.

Hyperimmunoglobulinaemia E -oireyhtymä, johon liittyy toistuvia infektioita: oireet, diagnoosi, hoito.

Hyper-IgE-oireyhtymä (HIES) (0MIM 147060), aiemmin Jobin oireyhtymä, ilmenee toistuvina, pääasiassa stafylokokkiperäisinä infektioina, karkeina kasvonpiirteinä, luuston poikkeavuuksina ja huomattavasti kohonneina immunoglobuliini E -pitoisuuksina. Davis ja kollegat kuvasivat kaksi ensimmäistä tätä oireyhtymää sairastavaa potilasta vuonna 1966. Sittemmin on kuvattu yli 50 samanlaisen kliinisen kuvan omaavaa tapausta, mutta taudin patogeneesiä ei ole vielä selvitetty.

Omen-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Omen-oireyhtymä on sairaus, jolle on ominaista varhainen (ensimmäisten elinviikkojen) alkava eksudatiivinen ihottuma, hiustenlähtö, hepatosplenomegalia, yleistynyt lymfadenopatia, ripuli, hypereosinofilia, hyperimmunoglobulinemia E ja lisääntynyt alttius infektioille, jotka ovat tyypillisiä yhdistetyille immuunipuutoksille.