Hemofilia

Lasten hemofilia on ryhmä sairauksia, joissa hyytymistekijöiden (yleensä VIII ja IX) puutos johtaa hemorragisen oireyhtymän kehittymiseen.

Hemofilia erotetaan synnynnäisistä ja hankituista muodoista. Synnynnäiset hemofiliat ovat yleisempiä: hemofilia A (tekijä VIII:n puutos) ja hemofilia B (tekijä IX:n puutos, joulutauti). Hemofilia C (tekijä XI:n puutos) on paljon harvinaisempi, ja samanaikainen hemofilia (tekijöiden VIII ja IX samanaikainen puutos), johon usein liittyy värinäön heikkeneminen, on hyvin harvinainen. Hankittu hemofilia lapsilla on harvinainen, yleensä autoimmuuni- ja myeloproliferatiivisissa sairauksissa esiintyy hyytymistekijöiden vasta-aineita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hemofilian epidemiologia

Hemofilian ilmaantuvuus on 13–14 tapausta 100 000 miestä kohden. Hemofilia A:n ja hemofilia B:n suhde on 4:1. Perinnöllistä hemofiliaa esiintyy 70–90 %:lla potilaista, satunnaista 10–30 %:lla.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Hemofilian luokittelu

• Hyvin vaikea hemofilia (hyvin vaikeassa hemofiliamuodossa hyytymistekijä VIII/IX:n aktiivisuus ei ylitä 0,99 %).
• Vaikea hemofilia (tekijä VIII/IX:n aktiivisuus on 1–2,99 %).
• Keskivaikea hemofilia (tekijä VIII/IX:n aktiivisuus - 3–4 %).
• Lievä hemofilia (tekijä VIII/IX:n aktiivisuus - 5–12 %).
• Poistettu hemofilian muoto (tekijä VIII/IX:n aktiivisuus - 13–50 %).

Tyyppi:

1. hemofilia A (veren hyytymistekijä VIII:n aktiivisuuden puutos);
2. hemofilia B (veren hyytymistekijä IX:n aktiivisuuden puutos);
3. hemofilia C (veren hyytymistekijä XI:n aktiivisuuden puutos).

Vaikeusaste (kurssi):

1. lievä (tekijäaktiivisuus - 5-10%);
2. kohtalainen (tekijäaktiivisuus alle 1–5%);
3. vakava (tekijäaktiivisuus alle 1%);
4. piilevä (tekijäaktiivisuus yli 15 %).

Hemartroosin ja artropatian vaihe:

1. hemartroosi ilman nivelten toiminnan heikkenemistä;
2. hemartroosi, johon liittyy tarttuva fibriininen synovitti ja osteoporoosi, nivelen alkuvaiheen toimintahäiriö;
3. nivelten taantuminen, johon liittyy nivelten suureneminen ja täydellinen muodonmuutos, nivelten toiminnan vakava heikkeneminen;
4. nivelen sisäisen tilan jyrkkä kaventuminen, skleroosi ja kystiset epifyysit, mahdolliset nivelen sisäiset murtumat; nivelten ankyloosi.

Hemofilia A on X-kromosomiin kytkeytynyt resessiivinen sairaus, joka vaikuttaa vain poikiin (esiintymistiheys - 1/5 000–10 000 lasta). Sukuhistoria on suuntaa antava: 75 %:ssa tapauksista lisääntynyt verenvuoto on tyypillistä äidin puolen miespuolisille sukulaisille.

Hemofilia B on X-kromosomiin kytkeytynyt resessiivinen sairaus. Sen esiintyvyys on noin neljä kertaa pienempi kuin hemofilia A:n.

Hemofilia C on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, joka on tyypillinen sekä pojille että tytöille. Vastasyntyneellä hemofilian verenvuoto-oireet ovat erittäin harvinaisia, vain vaikean puutoksen yhteydessä (antihemofiilisten tekijöiden pitoisuus on alle 3-5 % normaalista). Hemofilia A:lle ja B:lle on ominaista viivästynyt (2-4 tuntia syntymän jälkeen) verenvuoto napanuoran tynkästä, hematoomat (mukaan lukien kefalohematooma) ja erittäin harvinaiset kallonsisäiset verenvuodot. Samanaikaisesti hemofilia C:lle vastasyntyneellä on ominaista massiivisten kefalohematoomien kehittyminen, harvemmin verenvuoto napanuoran tynkästä.

Hemofilian diagnoosi lapsilla perustuu sukututkimukseen ja laboratoriokokeisiin (pidentynyt hyytymisaika normaalin vuotoajan ja verihiutaleiden määrän kanssa; kohonnut APTT normaalin protrombiiniajan kanssa). Diagnoosi vahvistetaan määrittämällä hyytymistekijöiden VIII, IX tai X puutos.

[ 13 ], [ 14 ]

Hemofilian hoito lapsilla

Hemofilian muodosta riippuen käytetään korvaushoitoa. Vastasyntyneillä antihemofilisten tekijöiden annoksia ei ole vielä selvitetty.

Hemofilia A

Kun annetaan 1 U/kg antihemofiilistä globuliinia, endogeenisen antihemofiilisen tekijän aktiivisuus lisääntyy 2 %. Yleensä käytetään veren hyytymistekijä VIII:aa (kryoprecipitaatti, antihemofiilinen plasma). 0,3 annosta/kg annetaan laskimoon, ja anto toistetaan tarvittaessa.

Hemofilia B

Käytetään veren hyytymistekijä IX:n konsentraattia (1 U/kg ruumiinpainoa lisää tekijän pitoisuutta veressä 1 %). Lääke annetaan laskimoon boluksena. Lääkeannokset aikuisilla vaihtelevat 30–50 U/kg ruumiinpainoa ja jopa 100 U/kg massiivisen verenvuodon sattuessa. Vastasyntyneille annetaan enintään 30 U/kg ruumiinpainoa. Hoitoa täydennetään veren hyytymistekijä VIII:n (kryoprecipitaatti, antihemofiilinen plasma) verensiirrolla, joka sisältää hyytymistekijä IX:ää, vähintään 25 ml/kg ruumiinpainoa kohden laskimoon tippuina.

Hemofilia C

Veren hyytymistekijä VIII:aa (kryoprecipitaatti, antihemofiilinen plasma) käytetään vähintään 25 ml/kg ruumiinpainoa sisältävänä annoksena laskimonsisäisesti tiputuksena tai protrombiinikompleksivalmisteena (15–30 U per 1 kg ruumiinpainoa, laskimonsisäisesti boluksena).

Ulkoisen verenvuodon sattuessa käytetään paikallisesti painesidettä, hemostaattista kollageenisientä (INN: boorihappo + nitrofuraali + kollageeni), trombiinia ja jäätä.