Makroglossia lapsilla ja aikuisilla

Epänormaalin suuri tai leveä kieli – makroglossia – esiintyy yleensä lapsilla ja sitä pidetään suhteellisen harvinaisena poikkeavuutena. Makroglossia tarkoittaa yleensä kielen pitkäaikaista ja kivutonta suurenemista. [ 1 ], [ 2 ]

ICD-10:n mukaan se luokitellaan ruoansulatusjärjestelmän synnynnäiseksi epämuodostumaksi koodilla Q38.2, vaikka kieli on myös yksi aistielimistä (koska sillä on makunystyrät) ja osa nivellaitetta...

On pidettävä mielessä, että suurentunut kieli ei välttämättä ole vain synnynnäinen, ja tällaisissa tapauksissa sen hypertrofia luokitellaan suun sairaudeksi koodilla K14.8.

Lääkärit voivat kutsua tätä patologiaa eri tavoin ja jakaa sen synnynnäiseen (aito tai primaarinen) ja hankittuun (sekundaarinen). [ 3 ]

Epidemiologia

Kliinisten tilastojen mukaan makroglossiaa Beckwith-Wiedemannin oireyhtymässä esiintyy noin 95 prosentilla lapsista, joilla on tämä patologia; itse oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi tapaus 14–15 tuhatta vastasyntynyttä kohden. Ja 47 prosentilla makroglossiaa sairastavista lapsista tämä oireyhtymä on poikkeavuuden perusta.

Yleisesti ottaen synnynnäinen syndrominen makroglossia muodostaa 24–28 % kaikista tapauksista ja suunnilleen sama määrä synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan tapauksessa.

Joidenkin tietojen mukaan 6 prosentilla potilaista on suvussa makroglossiaa. [ 4 ], [ 5 ]

Syyt makroglossia

Yleisimmät syyt vastasyntyneiden makroglossiaan (vastasyntyneen makroglossia) ovat:

• Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (hemihyperplasia) ja Downin oireyhtymä;
• amyloidoosin primaarinen muoto;
• kilpirauhasen riittämätön hormonituotanto - synnynnäinen primaarinen kilpirauhasen vajaatoiminta lapsilla, sekä kretinismi (kilpirauhasen vajaatoiminta) - harvinainen synnynnäinen kilpirauhashormonien puutos ja kilpirauhasen vajaatoiminta-lihashypertrofia (Kocher-Debré-Semillenin oireyhtymä);
• kielen imusuonten epämuodostuma - lymfangiooma; [ 6 ]
• hemangiooma - verisuonten muodostama hyvänlaatuinen kasvain (esiintyy usein synnynnäisessä Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymässä).

Lapsen makroglossiaa voidaan havaita geneettisesti määritetyissä sairauksissa, pääasiassa tyypin I ja tyypin II mukopolysakkaridooseissa (Hunterin oireyhtymä); perinnöllinen yleistynyt glykogenoosi 2 - Pompe-tauti (glykogeenin kertyminen kudoksiin).

Makroglossiaa, johon liittyy epänormaali leukakehitys ja suulakihalkio, havaitaan yli 10 prosentilla Pierre Robinin oireyhtymää sairastavista lapsista. Merkittävästi leventynyt kieli työntyy usein esiin lapsilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä (liittyy osan geenien menetykseen kromosomissa 15) sekä kraniofakiaalinen dysostoosi - Crouzonin oireyhtymä.

Nuorella iällä hormonaalisesti aktiivisen aivolisäkkeen etulohkon kasvaimen esiintyminen johtaa STH:n (kasvuhormoni somatotropiini) liikatuotantoon ja akromegaliaan, jonka oireita ovat nenän, huulten, kielen jne. koon kasvu. Vanhuudessa kielen koko voi kasvaa AL-amyloidoosin ja hampaanlähtöoireyhtymän (edentulismi) yhteydessä. [ 7 ]

Makroglossian etiologiaa on yhdistetty myös umpieritys- ja aineenvaihduntahäiriöihin; myksedeemaan; Hashimoton autoimmuunityreoidiittiin; neurofibromatoosiin;multippeliin myeloomaan, joka johtaa paramyloidoosiin (Lubarsh-Pickin oireyhtymä); kystiseen hygroomaan tai tyroglossaalisen tiehyen kystaan; rabdomyosarkoomaan. [ 8 ], [ 9 ]. Makroglossiaa voi kehittyä myös sivuvaikutuksena HIV-tartunnan saaneilla potilailla, jotka käyttävät lopinaviiria ja ritonaviiria. [ 10 ]

Hankintasairauksissa havaittu makroglossia johtuu yleensä kroonisista tartunta- tai tulehdussairauksista, pahanlaatuisista sairauksista, umpierityssairauksista ja aineenvaihduntahäiriöistä. Näitä ovat kilpirauhasen vajaatoiminta, amyloidoosi, akromegalia, kretinismi, diabetes mellitus ja tulehdustilat, kuten kuppa, tuberkuloosi, kielitulehdus, hyvänlaatuiset ja pahanlaatuiset kasvaimet, kuten lymfooma, neurofibromatoosi, allergiset reaktiot, sädehoito, leikkaus, polymyosiitti, pään ja kaulan infektiot, trauma, verenvuoto, lymfangiooma, hemangiooma, lipooma, laskimotukos jne. [ 11 ]

Riskitekijät

Edellä mainitut patologiat ja sairaudet ovat tekijöitä, jotka lisäävät kielen laajentumisen riskiä yhtenä kliinisen ilmentymisen merkkinä.

Dominoivissa geneettisissä poikkeavuuksissa muuttunut geeni periytyy jommaltakummalta vanhemmalta tai voi olla seurausta uudesta mutaatiosta. Epänormaalin geenin siirtymisen riski on 50 %.

Synnyssä

Synnynnäisen makroglossian kehitysmekanismi juontaa juurensa kielen lihaskudoksen (juovaisen kudoksen) hypertrofiaan, joka muodostuu sikiöllä 4–5 raskausviikolla nielun pohjalla olevien vatsa- ja mediaalilihasrudimenttien (myotomien) alkion sidekudoksesta (mesenkyymistä) ja kiduskaarien postaurikulaarisista osista sekä takaraivon somiittien (mesodermin primaaristen segmenttien) myoblasteista. Kielen normaali koko vaihtelee ja muuttuu iän myötä, ja suurin kasvu tapahtuu ensimmäisten 8 vuoden aikana syntymän jälkeen ja täysi kasvu saavutetaan 18 vuoden iässä. [ 12 ]

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymään liittyy kromosomin 11p15.5 poikkeavuuksia. Kromosomi koodaa IGF2-proteiinia – insuliinin kaltaista kasvutekijää 2 – joka on solujen jakautumista stimuloiva mitogeeni. Makroglossian patogeneesi tässä tapauksessa johtuu lisääntyneestä solujen lisääntymisestä kielen lihaskudoksen muodostumisen aikana. [ 13 ]

Mukopolysakkaridoosissa entsyymipuutoksesta johtuva kudosten glykosaminoglykaanien aineenvaihdunnan häiriintyminen johtaa niiden kertymiseen, myös kielen muodostaviin lihaksiin. Amyloidoosissa kielen koon patologinen muutos on seurausta amyloidin tunkeutumisesta sen lihaskudokseen. Amyloidia syntetisoivat luuytimen epänormaalit plasmasolut ja se on amorfinen, solunulkoinen, kuituinen glykoproteiini.

Oireet makroglossia

Makroglossian ensimmäiset merkit ovat suurentunut ja/tai paksuuntunut kieli, joka usein työntyy ulos suuontelosta ja jossa voi olla poimuja ja halkeamia.

Tähän patologiaan liittyvät oireet ilmenevät seuraavasti:

• vaikeudet imeväisten ruokinnassa ja lasten ja aikuisten syömisvaikeudet;
• dysfagia (nielemisvaikeudet);
• sialorrhea (kuolaaminen);
• eriasteiset puhehäiriöt;
• stridor (hengityksen vinkuminen);
• kuorsaus ja uniapnea.

Synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan liittyvän makroglossian oireita, jotka johtuvat kilpirauhashormonien puutteesta, voivat olla ylipaino ja alhainen ruumiinlämpö, uneliaisuus, pitkittynyt keltaisuus, napatyrä, lihasdystonia, ummetus ja myöhemmin viivästynyt hampaiden puhkeaminen, käheys sekä lapsen viivästynyt henkinen ja fyysinen kehitys. [ 14 ]

Mongoloidinen kasvotyyppi ja makroglossia ovat trisomian 21 eli synnynnäisen Downin oireyhtymän ulkoisia merkkejä, jonka englantilainen lääkäri J. Down kuvasi ensimmäisen kerran 1800-luvun puolivälissä ja määritteli tilan mongolismiksi. Vasta viime vuosisadan jälkipuoliskolla oireyhtymä sai nykyisen nimensä.

Kromosomin 21 ylimääräinen kopio aiheuttaa kohdunsisäisen kehityksen geenisäätelymekanismin toimintahäiriön, mikä aiheuttaa tyypillisiä morfologisia häiriöitä kallon kasvojen osan muodostumisessa. Kuvaillessaan tätä oireyhtymää sairastavien potilaiden tunnistettavaa fenotyyppiä asiantuntijat huomioivat sellaisia yleisiä ulkoisia oireita kuin: mongoloidiselle rodulle ominainen ortognaattinen kasvojen profilointi (eli kasvot ovat pystysuunnassa litteämmät, matalalla nenänvarrella), voimakkaat poskiontelon kaaret sekä hieman koholla olevat silmät kulmakaaren ohimoreunaa kohti.

Paksuuntuneen kielen kärki usein työntyy esiin hieman avonaisesta suusta, koska kallon luiden epänormaali kehitys johtaa lyhyeen yläleukaan, mikä johtaa purentavirheeseen ja avopurentaan. Tästä syystä Downin syndroomassa makroglossiaa pidetään suhteellisena, koska kielen kudoksissa ei ole histologisia muutoksia.

Komplikaatiot ja seuraukset

Epänormaalisti suurentuneen kielen komplikaatioiden ja kielteisten seurausten luettelo sisältää:

• kielen kärjen kudosten (ja joskus suun limakalvon) haavaumat ja nekroosi;
• leukojen poikkeavuudet ja purentavirheet;
• nivelongelmia;
• ylempien hengitysteiden tukkeutuminen (kielen takaosan hypertrofialla);
• masennus ja psyykkiset ongelmat.

Diagnostiikka makroglossia

Perinteisesti diagnoosi alkaa perusteellisella anamneesilla, fyysisellä tutkimuksella ja kaikkien oireiden vertailulla suurentuneen kielen syyn selvittämiseksi.

On pidettävä mielessä, että monet terveet vastasyntyneet työntävät kielensä ikenien reunojen yläpuolelle ja huulten väliin, ja tämä on tyypillistä heidän kehitysvaiheelleen, koska vauvan kieli ensimmäisinä elinkuukausina on melko leveä ja täyttää koko suuontelon koskettaen ikeniä ja tyynyjä poskien sisäpinnoilla (mikä on fysiologisesti määräytyvää - imemisen tarve).

Laboratoriokokeisiin voivat kuulua seerumin STH-tasojen, kilpirauhashormonien, mukaan lukien vastasyntyneiden veren tyreotropiinin (SYH ), virtsan glykosaminoglykaanien (GAG) jne. mittaukset.

Seuraavat toimenpiteet suoritetaan:

• kilpirauhasen tutkimus,
• geneettinen tutkimus.

Instrumentaalista diagnostiikkaa käytetään kallon kasvojen osan (röntgen) visualisointiin sekä kielen tutkimiseen (ultraääni, tietokonetomografia ja magneettikuvaus).

Synnytystä edeltävän diagnostiikan (raskaana olevien naisten ultraääniseulonnan) aikana sikiön makroglossia voidaan havaita ultraäänellä – jos ultraäänitutkimuksessa käytetään visualisointitekniikoita asianmukaisissa tasoissa. [ 15 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalidiagnostiikka on suunniteltu erottamaan makroglossia akuutista angioödeemasta tai kielen turvotuksesta ruoansulatuskanavan sairauksissa ja diabeteksessa sekä sen tulehduksesta (glossiitti).

Hoito makroglossia

Hoito riippuu taustalla olevasta syystä ja sen vakavuudesta. Lievissä tapauksissa puheterapeutin tekemä nivelhäiriöiden ja oikomishoidon erikoislääkärin tekemä purentahäiriöiden korjaus voi riittää.

Vain kirurginen hoito voi pienentää kieltä: suoritetaan leikkaus – osittainen kielileikkaus (useimmiten kiilamaisen poiston avulla), joka paitsi parantaa ulkonäköä myös optimoi kielen toimintoja. [ 16 ]

Lisäksi, jos mahdollista, on tarpeen hoitaa kielen suurenemista aiheuttaneita sairauksia. [ 17 ]

Ennaltaehkäisy

Tämän patologian ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole kehitetty, mutta ennen raskauden suunnittelua on suositeltavaa ottaa yhteyttä geneetikkoon, jos perheessä on synnynnäisiä poikkeavuuksia.

Ennuste

Makroglossian aiheuttamien oireiden taustalla oleva syy ja vakavuus määräävät sen ennusteen. Valitettavasti synnynnäisissä häiriöissä ennuste on huono. Useimmissa tapauksissa kliininen kulku on yleensä suotuisa. Komplikaatioita sairastavilla potilailla tulisi harkita interventioita kliinisten tulosten parantamiseksi. Ennuste riippuu viime kädessä vakavuudesta, taustalla olevasta etiologiasta ja hoidon onnistumisesta.