Hemofilia on yleensä synnynnäinen sairaus, jonka aiheuttaa hyytymistekijöiden VIII tai IX puutos. Tekijäpuutoksen vakavuus määrää verenvuodon todennäköisyyden ja vakavuuden. Verenvuoto pehmytkudoksiin tai niveliin ilmenee yleensä muutaman tunnin sisällä vammasta.
Disseminoitunut intravaskulaarinen koagulaatiooireyhtymä (DIC, kulutuskoagulopatia, defibrinaatio-oireyhtymä) on sairaus, jossa verenkierrossa muodostuu huomattavaa trombiinin ja fibriinin määrää.
Verenkierrossa olevat antikoagulantit ovat yleensä autovasta-aineita, jotka neutraloivat tiettyjä hyytymistekijöitä in vivo (esim. autovasta-aineita tekijöitä VIII ja V vastaan) tai estävät proteiineihin sitoutuneita fosfolipidejä in vitro. Joskus myöhäisen tyypin autovasta-aineet aiheuttavat verenvuotoa in vivo sitoutumalla protrombiiniin.
Patologista verenvuotoa voi esiintyä veren hyytymisjärjestelmän, verihiutaleiden tai verisuonten sairauksien seurauksena. Hyytymishäiriöt voivat olla hankittuja tai synnynnäisiä.
Hyperhomokysteinemia voi edistää valtimo- tai laskimotromboembolian kehittymistä, mahdollisesti johtuen verisuonen seinämän endoteelisolujen vaurioista. Plasman homokysteiinipitoisuudet ovat yli 10-kertaisesti kohonneet homotsygooteilla, joilla on kystationiinisyntaasin puutos.
Antitrombiini on proteiini, joka estää trombiinia ja tekijöitä Xa, IXa ja Xla. Heterotsygoottisen plasman antitrombiinin puutteen esiintyvyys on 0,2–0,4 %. Puolet heterotsygoottisista yksilöistä kehittää laskimotrombiinin.
Proteiini Z on K-vitamiinista riippuvainen proteiini, joka toimii kofaktorina veren hyytymisen estämisessä muodostamalla kompleksin plasman proteiini Z:sta riippuvan proteaasi-inhibiittorin kanssa.
Koska aktivoitunut proteiini C aiheuttaa hyytymistekijöiden Va ja VIIIa hajoamisen, se on siten luonnollinen plasman antikoagulantti. Proteiini C:n väheneminen geneettisten tai hankittujen syiden vuoksi provosoi laskimotukoksen syntymisen.
Aktivoitunut proteiini C pilkkoo tekijöitä Va ja VIIIa, estäen siten veren hyytymisprosessia. Mikä tahansa tekijä V:n mutaatioista aiheuttaa sen resistenssin aktivoituneelle proteiini C:lle, mikä lisää alttiutta tromboosille. Yleisin tekijä V:n mutaatio on Leiden-mutaatio. Homotsygoottiset mutaatiot lisäävät tromboosiriskiä enemmän kuin heterotsygoottiset mutaatiot.
