Von Willebrandin tauti on synnynnäinen von Willebrand -tekijän (VWF) puutos, joka johtaa verihiutaleiden toimintahäiriöön. Sille on yleensä ominaista lievä verenvuoto. Seulonnassa havaitaan pidentynyt verenvuotoaika, normaali verihiutaleiden määrä ja mahdollisesti lievä partiaalisen tromboplastiiniajan pidentyminen.
Tromboottinen trombosytopeninen purppura ja hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä ovat akuutteja, fulminantteja sairauksia, joille on ominaista trombosytopenian ja mikroangiopaattisen hemolyyttisen anemian kehittyminen.
Idiopaattinen (immuuni) trombosytopeninen purppura on trombosytopenian aiheuttama verenvuotohäiriö, joka ei liity systeemiseen sairauteen. Se on yleensä krooninen aikuisilla, mutta usein akuutti ja ohimenevä lapsilla. Perna on kooltaan normaali.
Perinnölliset solunsisäiset verihiutaleiden häiriöt ovat harvinaisia sairauksia ja johtavat elinikäiseen verenvuotoon. Diagnoosi varmistetaan verihiutaleiden aggregaatiotestillä. Jos verenvuoto on vakavaa, verihiutaleiden siirrot ovat välttämättömiä.
Verihiutaleet ovat megakaryosyyttien fragmentteja, jotka ylläpitävät verenkierron hemostaasia. Trombopoietiinia syntetisoidaan maksassa vastauksena luuytimen megakaryosyyttien ja verenkierrossa olevien verihiutaleiden määrän vähenemiseen, ja se stimuloi luuydintä syntetisoimaan verihiutaleita megakaryosyyteistä.
Lymfopenian seurauksiin kuuluvat opportunististen infektioiden kehittyminen sekä lisääntynyt syöpä- ja autoimmuunisairauksien riski. Jos lymfopenia havaitaan täydellisen verenkuvan aikana, tarvitaan diagnostisia testejä immuunipuutostilojen selvittämiseksi ja lymfosyyttien osapopulaatioanalyysia. Hoito kohdistuu perussairauteen.
Neutropenia (agranulosytoosi, granulosytopenia) on neutrofiilien (granulosyyttien) määrän väheneminen veressä. Vaikeassa neutropeniassa bakteeri- ja sieni-infektioiden riski ja vaikeusaste lisääntyvät.
Koska HbS-talassemian ja beetatalassemian esiintyvyys on korkea tietyissä väestöryhmissä, molempien poikkeavuuksien synnynnäinen esiintyminen on melko yleistä.
Oireet ja vaivat johtuvat anemian, hemolyysin, splenomegalian, luuytimen hyperplasian ja useiden verensiirtojen yhteydessä raudan kertymisen kehittymisestä. Diagnoosi perustuu kvantitatiiviseen hemoglobiinianalyysiin.
