Lasten sideroblastiset anemiat

Porfyriinien synteesin tai käytön heikkenemiseen liittyvät anemiat (sideroakreettinen, sideroblastinen anemia) ovat heterogeeninen joukko perinnöllisiä ja hankittuja sairauksia, jotka liittyvät porfyriinien ja hemin synteesiin osallistuvien entsyymien heikentyneeseen aktiivisuuteen. Termin "sideroakreettinen anemia" otti käyttöön Heylmeyer (1957). Sideroakreettinen anemia aiheuttaa veren seerumin raudan pitoisuuden nousua. Luuytimessä esiintyy rengasmaisia sideroblasteja - tumallisia punasoluja, joiden perinukleaarinen reunus koostuu karkeista hemosideriinirakeista ja jotka edustavat raudalla täytettyjä mitokondrioita.

[ 1 ], [ 2 ]

Sideroachrestisen anemian syyt

Perinnölliset muodot

Ne periytyvät resessiivisesti, X-kromosomiin kytkeytyvällä tavalla (miehet sairastuvat) tai autosomaalisesti dominanttisti (sekä miehet että naiset sairastuvat).

Metabolinen esto voi olla delta-aminolevuliinihapon muodostumisvaiheessa glysiinistä ja sukkinyyli-CoA:sta. Tämä reaktio vaatii pyridoksaalifosfaattia, pyridoksiinin ja aminolevuliinihapposyntetaasin aktiivista koentsyymiä.

Hankitut muodot

Hankitut anemiamuodot, jotka liittyvät heikentyneeseen porfyriinisynteesiin, voivat johtua lyijymyrkytyksestä.

Kotitalouksien lyijymyrkytys on melko yleinen lasten käytännössä. Se tapahtuu syötäessä ruokaa, joka on säilytetty säilykeastioissa tai itse tehdyissä lasitetuissa saviastioissa. Lyijymyrkytyksen aiheuttaa useimmiten lyijyä sisältävien maalien, kipsin ja muiden lyijyväreillä kyllästettyjen materiaalien (sanomalehdet, kipsi, murskattu kivi; lyijypitoisuus yli 0,06 %) sekä kotitalouspölyn ja maaperän hiukkasten (lyijypitoisuus yli 500 mg/kg) nauttiminen. Lyijy pääsee ilmakehään paitsi hengityksen kautta; useimmiten se saostuu ja pääsee elimistöön pölyn ja maaperän hiukkasten mukana. Imeväisillä lyijymyrkytys tapahtuu, kun äidinmaidonkorvikkeen valmistukseen käytetään saastunutta vettä. Myrkytys voi johtua tarvittavien varotoimien laiminlyönnistä lyijyn sulattamisessa kotona.

Sideroblastisen anemian syyt

Sideroachrestisten anemioiden diagnosointi

Perinnöllisten anemian muotojen diagnoosi vahvistetaan tutkimalla punasolujen porfyriinipitoisuuksia. On todettu, että perinnöllisissä sideroakrestisen anemian muodoissa punasolujen protoporfyriinin pitoisuus on alentunut. Punasolujen koproporfyriinin pitoisuus voi olla sekä kohonnut että laskenut. Normaalisti punasolujen protoporfyriinin keskimääräinen pitoisuus kokoveressä on 18 μg%, ja yläraja anemian puuttuessa on 35 μg%. Rautavarastojen pitoisuuden tutkimiseksi ja hemosideroosin varmistamiseksi käytetään desferaalitestiä. 500 mg:n desferaalin lihaksensisäisen annon jälkeen virtsaan erittyy normaalisti 0,6–1,2 mg rautaa päivässä ja sideroblastista anemiaa sairastavilla potilailla 5–10 mg/vrk.

Lyijymyrkytyksen diagnosoimiseksi määritetään lyijyn pitoisuus laskimoveressä; punasolujen protoporfyriinin pitoisuus kokoveressä - yli 100 μg% -taso - osoittaa yleensä lyijyn myrkyllisen vaikutuksen.

Sideroblastisen anemian diagnoosi

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Sideroachrestisten anemian hoito

Perinnöllisen sideroachrestisen anemian hoito

1. B6-vitamiini suurina annoksina - 4-8 ml 5-prosenttista liuosta päivässä lihakseen. Jos vaikutusta ei ole, on osoitettu _{B12-vitamiinin koentsyymi} - pyridoksaalifosfaatti. Lääkkeen vuorokausiannos on 80-120 mg suun kautta otettuna.
2. Desferal (raudan sitomiseen ja poistamiseen kehosta) - 10 mg/kg/vrk kuukausittaisina kuureina 3-6 kertaa vuodessa.

Sideroblastisten anemioiden hoito

Lyijymyrkytyksen ehkäisy

Lyijymyrkytyksen välttämiseksi on noudatettava varotoimia vanhoja koteja remontoitaessa, kuten lasten tilapäistä siirtämistä. Lyijymaalin polttaminen ja hautaaminen on erityisen vaarallista; se tulee kaapia pois tai poistaa kemiallisesti. Asuintilojen kunnon seuranta sekä saniteetti- ja rakennusmääräysten tiukentaminen vähentävät myrkytystapauksia.