Spasmofilia lapsilla

Lastenlääketieteessä lasten spasmofiliaksi määritellään usein patologinen taipumus tahattomiin lihaskouristuksiin ja spontaaneihin kouristuksiin – tetania (kreikan sanasta tetanos – kouristus), joka johtuu lisääntyneestä hermo-lihasärkytyksestä kalsiumin aineenvaihdunnan häiriintymisen vuoksi elimistössä.

Epidemiologia

Tilastojen mukaan ricketin kehittyminen lapsilla kehittyneissä maissa on 1–2 tapausta 100 000 lasta kohden ensimmäisen elinvuoden aikana; Ukrainassa lastenlääkärit havaitsevat ricketin merkkejä 3 prosentilla alle 6 kuukauden ikäisistä lapsista. [ 1 ]

Joidenkin tietojen mukaan spasmofilia kehittyy 3,5–4 prosentissa tapauksista lapsilla, jotka kärsivät ricketistä.

Syyt spasmofilia lapsella

Kouristusoireyhtymän tai spasmofilian syyt alle kahden vuoden ikäisillä lapsilla voivat johtua:

• vauvan alhainen kalsiumpitoisuus syntymässä –vastasyntyneen hypokalsemia, joka johtaa ionien epätasapainoon veressä;
• D-vitamiinin (kalsiferolin) puutos - rickets, jota esiintyy yleensä 3–6 kuukauden ikäisillä vauvoilla;
• munuaisissa tapahtuva 1,25-dihydroksi-D-vitamiinin (dihydroksikolekalsiferolin) muodostumishäiriö, jota kutsutaan hypokalsemiseksi riisitaudiksi tai perinnölliseksi fosfaattidiabeteksi tyypiksi III tai IV; [ 2 ]
• lisäkilpirauhasten toimintahäiriö - vastasyntyneen hypoparatyreoosi, joka johtaa verenkierrossa olevan lisäkilpirauhashormonin (lisäkilpirauhashormoni tai PTH) puutteeseen ja sitä kautta kalsiumtasojen laskuun.
• On kuvattu tapauksia, joissa spasmofiliaa ja hypokalemiaa on kehittynyt ilman alkaloosia. [ 3 ], [ 4 ]

Riskitekijät

Asiantuntijat pitävät seuraavia riskitekijöitä lasten spasmofiliaan:

• imeväisten ennenaikainen syntymä ja täysiaikaisten imeväisten alhainen syntymäpaino;
• äidin toksikoosi raskauden aikana;
• D-vitamiinin puutos raskaana olevilla naisilla sekä pre-eklampsian, vaikean osteomalasia (luukudoksen pehmeneminen alhaisella mineralisaatiolla) ja gluteeni-intoleranssin historia;
• vastasyntyneiden tukehtuminen; [ 5 ]
• lapsen lisäkilpirauhasten kypsymättömyys syntymässä;
• lapsen keinotekoinen ruokinta;
• riittämätön auringonvalo (altistuminen UV-säteille);
• D-vitamiinin imeytymishäiriö suolistossa;
• liialliset fosfaatit (hyperfosfatemia);
• matalat magnesiumtasot – autosomissa dominoiva primaarinen hypomagnesemia. [ 6 ], [ 7 ]

Synnyssä

Keskushermoston ja perifeerisen hermoston lisääntyneen herkkyyden tilan patogeneesi on perinataalisen aineenvaihdunnan häiriöissä ja veren seerumin elektrolyyttien epänormaaleissa pitoisuuksissa, mikä johtaa lihaksia hermottavien lihassolujen tai hermokuitujen toimintapotentiaalin lisääntymiseen.

Riisisairaudessa joko D-vitamiinin aineenvaihdunta (joka osallistuu mineraaliaineenvaihduntaan – kalsiumin imeytymiseen suolistossa – ja luuston kasvuun) tai fosfori-kalsiumaineenvaihdunta, joka varmistaa luukudoksen muodostumisen ja sen mineralisaation, häiriintyy.

Alle vuoden ikäisillä lapsilla esiintyvä spasmofilia, johon liittyy yleistyneitä kohtauksia ja vapinaa, voi olla geneettisesti määräytyvä mekanismi:

• D-vitamiinista riippuvaisissa tyypin I riisitaudeissa, jotka liittyvät poikkeavuuksiin geenissä, joka koodaa munuaisentsyymiä 25-hydroksi-D-1α-hydroksylaasia (CYP27B1), joka on välttämätön tämän vitamiinin aktivoitumiselle ja transformaatiolle (maksassa, munuaisissa ja suolistossa) 1,25-dihydroksivitamiini D:ksi;
• D-vitamiinista riippuvaisessa tyypin II riisitaudissa – perinnöllisessä 1,25-dihydroksi-D-vitamiinille resistentissä riisitaudissa (jota kutsutaan myös hypofosfateemiseksi riisitaudiksi), joka johtuu viallisesta VDR-geenistä (kromosomissa 12q13), joka koodaa D-vitamiinireseptoreita kehon kudoksissa ja osallistuu normaalin kalsiumtason ylläpitämiseen; [ 8 ]
• perinnöllisessä hypoparatyreoosissa, johon liittyy lisäkilpirauhashormonin (PTH) erityksen heikkeneminen, mikä pitää seerumin kalsiumpitoisuudet tietyissä rajoissa;
• primaarisessa hypomagnesemiassa, joka paitsi johtaa hypokalsemiaan, myös estää lisäkilpirauhashormonin vapautumisen. Erityisesti pienillä lapsilla magnesiumin puutos on mahdollinen FXYD2-geenin (joka koodaa munuaisten distaalisissa tubuluksissa ilmentyvän elektrogeenisen transmembraanisen ATPaasin gamma-alayksikköä) tai HNF1B-geenin (joka koodaa munuaisepiteelin transkriptiotekijää) mutaatioiden vuoksi. Nämä geneettiset poikkeavuudet (perinnölliset tai satunnaiset) diagnosoidaan Gitelmanin oireyhtymänä tai Bartterin oireyhtymänä, ja ne kuuluvat itse asiassa perinnöllisiin tubulopatioihin. [ 9 ]

Mitä tapahtuu, kun veren ja kudosnesteen kokonaiskalsiumin ja ionisoituneen kalsiumin määrä on riittämätön? Solunulkoisen tilan positiivinen varaus pienenee ja kalvopotentiaali siirtyy kohti depolarisaatiota – mikä aiheuttaa perifeeristen hermosolujen yliärtyvyyttä ja lisää aktiopotentiaalien mahdollisuutta. Spontaanisti syntyvät aktiopotentiaalit puolestaan aiheuttavat tahattomia perifeeristen luustolihasten supistumisia.

Lue myös – Hypokalseminen kriisi lapsilla

Oireet spasmofilia lapsella

Vastasyntyneen kalsiuminpuutoksen yhteydessä ilmenevät spasmofilian ensimmäiset merkit – klooniset ja tooniset kouristukset (kouristusoireyhtymä) lapsilla – voivat ilmetä kirjaimellisesti jo syntymän ensimmäisinä päivinä tai kahden viikon kuluessa lapsen syntymästä. [ 10 ]

Usein oireet voivat olla lieviä: fokaalisten lihaskouristusten ja parestesian muodossa. Kuitenkin esiintyy myös kivuliaita luustolihasten toonisia supistuksia - kouristuksia lapsilla, joilla on spasmofilia tai yleistyneitä kramppeja.

Myös lasten spasmofilian semiotiikkaan kuuluu kurkunpään kouristus - kurkunpään ja äänihuulten lihasten tahaton supistuminen, joka johtaa hengitysteiden kaventumiseen tai niiden tukkeutumiseen. Lievässä kurkunpään kouristusvaiheessa lapsen iho kalpenee ja hänelle tulee kylmää hikeä, ja havaitaan stridor (hengityksen vinkumista). Samalla voi esiintyä kiihtynyttä sydämensykettä ja nopeaa jaksottaista hengitystä. Tällaisen kohtauksen kesto ei ylitä puolitoista tai kahta minuuttia, mutta se voi toistua useita kertoja päivän aikana.

Myös käden (ranteen alueella) lihasten kouristuksia havaitaan interfalangeaalinivelten ojentuessa sekä metakarpofalangeaalinivelten lähentyessä ja koukistuessa; jalkojen lihasten kouristuksia nilkkojen lähellä. Näitä kutsutaan karpopedaalimyospasmeiksi, jotka voivat olla joko lyhytaikaisia tai pitkäaikaisia – voimakkaita ja melko kivuliaita. [ 11 ]

Vakavin muoto on spasmofiliaa (kreikan sanasta eklampsis – kohtauskohtaus) sairastavilla lapsilla esiintyvä eklampsia eli toonis-kloonisten kohtausten kohtaus, joka ilmenee kahdessa vaiheessa. Ensimmäinen vaihe alkaa kasvolihasten nykimisellä (faskikulaatioilla) ja kestää 15–20 sekuntia; toiseen vaiheeseen liittyy kohtausten leviäminen raajoihin ja kehon lihaksiin, lihaskouristukset voivat kestää 5–25 minuuttia. Havaitaan myös kurkunpään kouristuksia, hengitysvajausta, yleistä syanoosia, tajunnan menetystä, tahatonta virtsaamista ja ulostamista. [ 12 ]

Kliinisesti ilmentyneen spasmofilian muodon lisäksi asiantuntijat havaitsevat lapsilla piilevän spasmofilian - latenttia tetaniaa, jonka kalsiumpitoisuus on käytännössä normaali ja jota esiintyy melko usein ricketissä. Kun lapsi on peloissaan, oksentelun jälkeen tai tartuntataudin aikana lämpötilan nousun vuoksi, tämä muoto voi muuttua oireelliseksi. Miten piilevä spasmofilia havaitaan, lue lisää - Diagnostiikka-osiossa.

Komplikaatiot ja seuraukset

Spasmofilian tärkeimmät komplikaatiot ja seuraukset lapsilla ovat:

• yleinen hypokineettinen häiriö;
• vaikea hengitysvaikeusoireyhtymä tai hengityspysähdys kurkunpään kouristuksen tai eklampsiakohtauksen jälkeen;
• QT-ajan pidentyminen (havaitaan elektrokardiografialla) kammion laajenemisen myötä - hypokalseminen dilatoiva kardiomyopatia, joka johtaa sydämen vajaatoimintaan.

Pitkittynyt tetania voi johtaa keskushermoston vaurioihin, lapsen henkisen kehityksen viivästymiseen tulevaisuudessa ja vakavissa tapauksissa olla kohtalokas. [ 13 ]

Diagnostiikka spasmofilia lapsella

Diagnoosi alkaa anamneesilla ja lapsen tutkimuksella. Positiivinen Chvostek-löydös antaa mahdollisuuden epäillä hypokalsemiaa ennen laboratoriokokeiden tuloksia: nenän tai huulten lihasten nykimistä napautettaessa kasvohermoa korvalehden ja suupielen välissä. [ 14 ]

Ja piilevä spasmofilia määräytyy yleensä ns. Trousseau-oireen perusteella, kun sormien kramppeja, peukalon pakotettua adduktiota, metakarpofalangeaalisten nivelten ja ranteiden taipumista esiintyy, kun olkavarren verisuoni-hermokimpun puristetaan.

Lisäksi lasten spasmofilian diagnostisiin kriteereihin kuuluvat veren kokonaiskalsiumin pitoisuuden lasku <1,75 mmol/l (vastasyntyneillä <1,5 mmol/l) tai iCa:n (ionisoituneen kalsiumin) pitoisuuden lasku <0,65–0,75 mmol/l.

Verikokeet kalsiumin, fosfaatin, plasman elektrolyyttien, alkalisen fosfataasin ja 1,25-dihydroksi-D-vitamiinin, PTH:n, veren ureatypen ja kreatiniinin osalta ovat pakollisia; virtsakokeet erittyneen kalsiumin ja fosfaatin määrän määrittämiseksi.

Instrumentaalinen diagnostiikka suoritetaan lihaselektromyografialla (jolla voidaan määrittää hermo-lihasjohtavuuden taso) sekä EEG:llä eli elektroenkefalografialla, joka paljastaa aivojen sähköisen aktiivisuuden. EKG (elektrokardiografia) ja aivojen magneettikuvaus voivat olla tarpeen.

Differentiaalinen diagnoosi

Koska lasten kohtaukset, joissa lihassyiden liiallista herkkyyttä ei ole, eivät ole spasmofiliaa (tetaniaa), erotusdiagnoosissa tulisi sulkea pois: aivojen synnytysvamma ja iskeeminen enkefalopatia; kohonneen kallonsisäisen paineen, aivojen dysgeneesin/hypotrofian tai aivoverisuonten poikkeavuuksien aiheuttamat kohtaukset; epilepsia ja epileptinen enkefalopatia (mukaan lukien mitokondriaalinen ja toksinen); paroksysmaalinen dyskinesia ja dystoninen hyperkinesia; nestehukka (oksentelun ja/tai ripulin aiheuttama) sekä lihaskouristusten ilmeneminen synnynnäisissä oireyhtymissä (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel jne.).

Myös lapsilla esiintyy ricketsiä, spasmofiliaa ja hypervitaminoosia D:tä. Tämän vitamiinin aiheuttamalle myrkytykselle on ominaista hyperkalsemia, ruokahalun heikkeneminen, usein esiintyvä oksentelu, unihäiriöt, lisääntynyt hikoilu, nestehukka ja se voi myös aiheuttaa kouristuksia.

Hoito spasmofilia lapsella

Kliiniset suositukset koskevat D-vitamiinin puutosta: Ukrainan terveysministeriö on hyväksynyt ricketin hoito- ja ehkäisyprotokollan.

Kurkunpään lihaskouristuksen sattuessa tarvitaan hätäapua, lue lisää - Ensiapu kurkunpään kouristukseen: toiminnan algoritmi

Lasten spasmofilian hoito pyrkii normalisoimaan veren kalsiumpitoisuuden ja lopettamaan kohtaukset, joihin käytetään sellaisia peruslääkkeitä kuin kalsiumglukonaatti (10 % liuos) ja magnesiumsulfaatti (25 % liuos), jotka annetaan parenteraalisesti. [ 15 ]

Seuraava vaihe tämän tilan hoidossa on suun kautta otettavien D3-vitamiinivalmisteiden antaminen: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Katso myös - Riisitaudin hoito

Ennaltaehkäisy

Spasmofilian ehkäisy on rickettien oikea-aikainen diagnosointi ja asianmukainen hoito.

Myös lasten riisitautia tulisi ehkäistä: D-vitamiinitasoa tulisi seurata raskauden aikana ja jos on puutos, sitä tulisi ottaa suun kautta 28.–32. raskausviikolla. Lapsille annetaan D3-vitamiinivalmisteita (5 mikrogrammaa päivässä). Lisäksi lapsen imetys ja äidin riittävä ravitsemus imetysaikana ovat tärkeitä. Lisätietoja on kohdassa - Miten riisitautia ehkäistään?

Ennuste

Jos piilevä tetania havaitaan ja eliminoidaan, hypokalsemia korjataan riittävästi ja spasmofiliaa sairastavilla lapsilla annetaan oikea-aikaista apua kurkunpään kouristukseen ja/tai eklampsiaan, ennuste on suotuisa.

Vaikeissa eklampsiatapauksissa, jotka useimmiten vaikuttavat lapsiin ensimmäisen elinvuoden aikana, hengitys- ja sydänpysähdys ovat mahdollisia.