Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Willebrandin tauti lapsilla
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Von Willebrandin tauti on verenvuototauti, joka yleensä periytyy autosomaalisesti dominantisti. Jolle on ominaista lisääntynyt verenvuoto yhdistettynä verenvuodon keston pidentymiseen, von Willebrand -tekijän alhainen pitoisuus veressä tai sen laadullinen vika, tekijä VIII:n hyytymisaktiivisuuden väheneminen, verihiutaleiden adheesion ja ristosetiiniaggregaation alhaiset arvot. Von Willebrandin taudin geeni sijaitsee kromosomin 12 lyhyellä haaralla (12pl2-ter).
Eric von Willebrand (1926) kuvasi taudin ensimmäisen kerran Ahvenanmaalla asuvalla tytöllä, jolla oli hematoomatyyppinen verenvuoto yhdistettynä alhaiseen tekijä VIII -pitoisuuteen veressä, jyrkkään verenvuotoajan pitenemiseen ja vallitsevaan periytymistapaan. Tästä seurasi, että kuvattuun sairauteen liittyy hyytymishäiriö (alhainen tekijä VIII -taso) ja verisuonten ja verihiutaleiden häiriöihin (lisääntynyt verenvuotoaika). Von Willebrand -tekijä on verisuonten endoteelin ja megakaryosyyttien tuottama glykoproteiini. Kun se on veressä vapaassa muodossa, se osallistuu verihiutaleiden kiinnittymiseen verisuonen seinämän mikrofibrilleihin ja toimii "siltana", joka yhdistää verihiutaleiden reseptorit subendoteeliin, kun endoteelikerros on vaurioitunut. Lisäksi se on tekijä VIII:n plasmakomponentin (VIII: VWF) kantaja. Suurin osa von Willebrand -tekijästä syntetisoidaan verisuonten endoteelissa ja vapautuu verenkiertoon trombiinin, kalsiumionien ja 1-deamino-8D-arginiinivasopressiinin vaikutuksesta.
On nyt todettu, että von Willebrandin tauti ei ole yksittäinen sairaus, vaan joukko toisiinsa liittyviä verenvuototaipumuksia, jotka johtuvat von Willebrand -tekijän synteesin häiriöistä tai laadullisista poikkeavuuksista.
Von Willebrandin taudin oireet
Taudille on ominaista kahdenlaiset verenvuodot: verihiutaleiden aiheuttama verenvuoto (tyypillinen trombosytopatialle ja trombosytopenialle) ja hematooma (tyypillinen hemostaasin hyytymislinkin häiriöille).
Vaikeissa tautitapauksissa (von Willebrand -tekijän pitoisuus veressä on alle 5 %), kliininen kuva on käytännössä erottamaton hemofiliasta: viivästynyt verenvuoto napanuoran tynkästä, laskimoverenvuodoista, kefalohematoomasta, hematoomasta vammoissa, kallonsisäisistä verenvuodoista. Korkeammalla von Willebrand -tekijän pitoisuudella korostuu verisuoni-verihiutaletyyppinen lisääntynyt verenvuoto: spontaanisti esiintyvät ekkymoosit, petekiat.
Perinnöllinen von Willebrandin tauti
Perinnöllisen von Willebrandin taudin aiheuttaa von Willebrand -tekijän synteesiä koodaavan geenin polymorfismi. Perinnöllinen von Willebrandin tauti on yleisin verenvuototauti. Viallisen von Willebrand -tekijägeenin kantajuus väestössä on yksi 100:sta ihmisestä, mutta vain 10–30 prosentilla heistä on kliinisiä oireita. Se tarttuu autosomaalisesti dominantin tai resessiivisen tyypin kautta ja esiintyy sekä tytöillä että pojilla.
Von Willebrandin taudin diagnoosi
Von Willebrandin taudin diagnosoinnissa tarvitaan perusteellinen anamneesin tutkimus, erityisesti sellaisten henkilöiden tunnistaminen, joilla on lisääntynyttä verenvuotoa vanhempien joukosta. Havaitaan myös verenvuodon keston jyrkkä pidentyminen Duken mukaan, potilaan verihiutaleiden alhainen aggregaatio ristosetiinia käytettäessä (normaali verihiutaleiden aggregaatioaktiivisuus ADP:n, adrenaliinin ja kollageenin kanssa) sekä hyytymistekijä VIII:n ja von Willebrandin tekijän tason lasku potilaan veriplasmassa. Diagnoosin selvittämiseksi tarvitaan usein toistuvia tutkimuksia. Informatiivisin menetelmä on DNA-diagnostiikka polymeraasiketjureaktiolla (tämän menetelmän diagnostinen arvo on lähes 100 %).
[ Kuinka tarkastella?
Mitä testejä tarvitaan?
Kuka ottaa yhteyttä?
Von Willebrandin taudin hoito
Useimmissa tapauksissa antihemofilisen plasman siirto annoksella 15 ml/kg tai muut veren hyytymistekijä VIII:n valmisteet samalla annoksella kuin hemofilia A:ssa on tehokasta.
Lieviin verenvuodon muotoihin voidaan määrätä aminokapronihappoa, etamsylaattia, laskimonsisäisiä tai suun kautta otettavia arginiinivasopressiinivalmisteita.
Lääkehoito