Keliakia (gluteeni-enteropatia)

Keliakia (ei-trooppinen sprue, gluteenienteropatia, keliakia) on immunologisesti välittynyt ruoansulatuskanavan sairaus geneettisesti alttiilla henkilöillä, jolle on ominaista gluteeni-intoleranssi, limakalvojen tulehdus ja imeytymishäiriöt. Keliakian oireita ovat tyypillisesti ripuli ja vatsavaivat. Diagnoosi tehdään ohutsuolen koepalalla, jossa näkyy joitakin epäspesifisiä muutoksia, mukaan lukien patologinen villusatrofia, ja paranemista tapahtuu tiukalla gluteenittomalla ruokavaliolla.

Termin "gluteeni tai gluteeniherkkä enteropatia" synonyymejä ovat keliakia, keliakia, aikuisen keliakia, idiopaattinen steatorrhea ja ei-trooppinen sprue. Useat kirjoittajat pitävät termiä "keliakia" sopivampana. Monet korostavat, että "gluteenienteropatian" määritelmä on vaihtoehtoinen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mikä aiheuttaa keliakian?

Keliakia on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa yliherkkyys gluteenin gliadiinifraktiolle. Gluteeni on vehnässä esiintyvä proteiini. Samanlaisia proteiineja löytyy rukiista ja ohrasta. Geneettisesti alttiilla henkilöillä gluteenille herkät T-solut aktivoituvat, kun gluteenista peräisin olevia proteiinideterminantteja esiintyy. Tulehduksellinen vaste johtaa ohutsuolen limakalvon tyypilliseen villus-atrofiaan.

Taudin esiintyvyys vaihtelee noin 1/150:stä Lounais-Irlannissa 1/5000:een Pohjois-Amerikassa. Keliakiaa esiintyy noin 10–20 prosentilla ensimmäisen asteen sukulaisista. Naisten ja miesten suhde on 2:1. Tauti ilmenee useimmiten lapsuudessa, mutta voi kehittyä myöhemminkin.

Keliakian oireet

Keliakian oireita ei ole. Jotkut potilaat ovat oireettomia tai heillä on vain ravintoainepuutoksen oireita. Toisilla voi olla merkittäviä ruoansulatuskanavan oireita.

Imeväis- ja lapsuusaikana keliakia voi ilmetä viljan lisäämisen jälkeen ruokavalioon. Lapsella on kehityshäiriöitä, apatiaa, ruokahaluttomuutta, kalpeutta, yleistä hypotensiota, vatsan turvotusta ja lihasten kuihtumista. Uloste on yleensä pehmeää, runsasta, savenväristä ja epämiellyttävän hajuista. Vanhemmilla lapsilla havaitaan yleensä anemiaa ja kasvuhäiriöitä.

Aikuisilla keliakian yleisimmät oireet ovat väsymys, heikkous ja ruokahaluttomuus. Lievä ja ajoittainen ripuli on joskus pääoire. Steatorrea on keskivaikeaa tai vaikeaa (7–50 g rasvaa/vrk). Joillakin potilailla esiintyy painonlaskua, mutta painon laskeminen normaalia alhaisemmaksi on harvinaista. Näillä potilailla esiintyy tyypillisesti anemiaa, kielitulehdusta, kulmikasta stomatiittia ja aftaattisia haavaumia. D-vitamiinin ja kalsiumin puutos (esim. osteomalasia, luunmuodostushäiriöt, osteoporoosi) ovat yleisiä. Sekä miehillä että naisilla hedelmällisyys voi heikentyä.

Noin 10 prosentilla on dermatit herpetiformis, vakava papulovesikulaarinen ihottuma, johon liittyy kutinaa ja joka vaikuttaa symmetrisesti kyynärpään ja polvinivelten ojennuspintoihin, pakaroihin, hartioihin ja päänahkaan. Ihottuman voi aiheuttaa runsaasti gluteenia sisältävien ruokien syöminen. Keliakian kehittyminen liittyy myös diabetekseen, kilpirauhasen autoimmuunisairauksiin ja Downin syndroomaan.

Keliakian diagnoosi

Diagnoosia epäillään, kun kliiniset ja laboratoriokokeissa tehdyt muutokset viittaavat imeytymishäiriöön. Sukuhistoria on tärkeä tekijä diagnoosin tekemisessä. Keliakiaa epäillään potilailla, joilla on raudanpuute, ilman ilmeistä ruoansulatuskanavan verenvuotoa.

Diagnoosin vahvistamiseksi vaaditaan laskevasta pohjukaissuolesta otettu ohutsuolen koepala. Morfologisia löydöksiä ovat suolinukan puutos tai väheneminen (suolinukan surkastuminen), suurentuneet epiteelin sisäiset solut ja kryptan hyperplasia. Tällaisia löydöksiä voi kuitenkin esiintyä myös trooppisessa spruessa, vaikeassa suoliston bakteerien liikakasvussa, eosinofiilisessä enteriitissä, laktoosi-intoleranssissa ja lymfoomassa.

Koska koepala ei paljasta erityisiä muutoksia, serologiset markkerit voivat auttaa diagnoosin tekemisessä. Antigliadiinin (AGAb) ja antiendomysiaalisten vasta-aineiden (AEAb - vasta-aine suoliston sidekudosproteiinia vastaan) yhdistelmän havaitsemisella on lähes 100 %:n positiivinen ja negatiivinen ennustearvo. Näitä markkereita voidaan käyttää myös keliakian esiintyvyyden omaavien populaatioiden seulontaan, mukaan lukien sairastuneiden ensimmäisen sukupolven sukulaiset ja potilaat, joilla on usein keliakiaan liittyviä sairauksia. Jos testitulos on positiivinen, potilaalle tulee tehdä diagnostinen ohutsuolen koepala. Jos molemmat testitulokset ovat negatiivisia, keliakia on epätodennäköinen. Näiden vasta-aineiden titteri pienenee gluteenittoman ruokavalion noudattamisen myötä, ja siksi nämä testit ovat hyödyllisiä ruokavalion noudattamisen seurannassa.

Muita laboratoriopoikkeavuuksia havaitaan usein, ja ne tulisi tutkia. Näitä ovat anemia (raudanpuuteanemia lapsilla ja folaatinpuuteanemia aikuisilla); alentuneet albumiini-, kalsium-, kalium- ja natriumpitoisuudet; sekä kohonneet alkalisen fosfataasin ja protrombiiniajan arvot.

Malabsorptiotestit eivät ole keliakialle spesifisiä. Jos testit kuitenkin tehdään, tulokset osoittavat jopa 10–40 g/vrk steatorreaa, poikkeavan D-ksyloositestin ja (vaikeassa sykkyräsuolen sairaudessa) Schillingin testin.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Keliakian hoito

Keliakian hoitoon kuuluu gluteeniton ruokavalio (vältetään vehnää, ruista tai ohraa sisältäviä ruokia). Gluteenia käytetään laajalti elintarvikkeissa (esim. valmiit keitot, kastikkeet, jäätelö, nakit), joten potilaat tarvitsevat yksityiskohtaisen kuvauksen ruokien koostumuksesta gluteenin välttämiseksi. Potilaan on otettava yhteyttä ravitsemusterapeuttiin ja liityttävä keliakiapotilaiden tukiryhmään. Gluteenittoman ruokavalion aloittamisen jälkeinen tulos on nopea ja oireet häviävät 1-2 viikon kuluessa. Jo pienten gluteenia sisältävien elintarvikkeiden nauttiminen voi pahentaa tautia tai aiheuttaa uusiutumisen.

Ohutsuolen koepala tulisi toistaa 3–4 kuukautta gluteenittoman ruokavalion aloittamisen jälkeen. Jos muutokset jatkuvat, on otettava huomioon muut villusatrofian syyt (esim. lymfooma). Keliakian oireiden häviämiseen ja ohutsuolen morfologian paranemiseen liittyy AGAT- ja AEAt-tiitterien lasku.

Puutoksesta riippuen tulee määrätä vitamiineja, kivennäisaineita ja hemoglobiinia lisääviä lääkkeitä. Lievissä tapauksissa lisälääkkeitä ei tarvita, mutta vaikeissa tapauksissa kokonaisvaltainen hoito on tarpeen. Aikuisilla lisähoitoon kuuluvat 300 mg rautasulfaattia suun kautta 1–3 kertaa päivässä, 5–10 mg folaattia suun kautta kerran päivässä, kalsiumlisät ja mikä tahansa tavanomainen monivitamiinikompleksi. Joskus lasten sairauden vaikeissa tapauksissa ja sen alkuvaiheen havaitsemisessa (harvoin aikuisilla) on tarpeen sulkea pois ruokailu ja parenteraalinen ravitsemus.

Jos gluteenittomasta ruokavaliosta ei ole vaikutusta, on syytä miettiä virheellistä diagnoosia tai keliakian tulenkestävän vaiheen kehittymistä. Jälkimmäisessä tapauksessa glukokortikoidien anto voi olla tehokasta.

Mikä on keliakian ennuste?

Keliakia johtaa kuolemaan 10–30 %:ssa tapauksista, jos ruokavaliota ei noudateta. Ruokavalio-ohjeita noudatettaessa kuolleisuus on alle 1 %, pääasiassa aikuisilla, joilla tauti oli alun perin vaikea. Keliakian komplikaatioita ovat hoitoon reagoimaton sprue, kollageeninen sprue ja suoliston lymfoomien kehittyminen. Suoliston lymfoomia esiintyy 6–8 %:lla keliakiapotilaista, yleensä yli 50-vuotiailla potilailla. Muiden ruoansulatuskanavan osien pahanlaatuisen kasvun riski (esim. ruokatorven tai suunielun karsinooma, ohutsuolen adenokarsinooma) kasvaa. Gluteenittoman ruokavalion noudattaminen voi vähentää merkittävästi pahanlaatuisen kasvaimen riskiä.