List Tauti – S
Skolioosi on selkärangan sivuttaissuuntainen kaarevuus ja kiertyminen. Skolioosi johtuu useimmiten nikamien muodostumisen poikkeavuuksista. Tällaisia poikkeavuuksia ovat kiilamaiset nikamat ja puolinikamat.
Synnynnäinen ruokatorven ahtauma on ruokatorven luumenin ahtauma, yleensä aorttastenoosin alueella, joka johtuu ruokatorven lihaskalvon hypertrofiasta, kun ruokatorven seinämässä on kuitu- tai rustomainen rengas tai ohuiden limakalvojen muodostuminen.
Synnynnäinen primaarinen kilpirauhasen vajaatoiminta esiintyy 1:llä 3500–4000 vastasyntyneestä. Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan varhaisimmat oireet eivät ole patognomonisia tälle taudille, vain vähitellen ilmenevien oireiden yhdistelmä luo täydellisen kliinisen kuvan. Lapset syntyvät usein suurella painolla, tukehtuminen on mahdollista. Pitkittynyt (yli 10 päivää) keltaisuus on voimakasta. Motorinen aktiivisuus on vähentynyt, joskus on vaikeuksia ruokinnassa.
Synnynnäinen primaarinen hypogonadismi (anorkia, kohdunsisäinen anorkismi, synnynnäinen anorkismi) on alkion poikkeavuus, jolle on ominaista kivesten puuttuminen genotyyppisesti ja fenotyyppisesti normaaleilla pojilla. Synnynnäinen primaarinen hypogonadismi on erittäin harvinainen (1/20 000).
Synnynnäinen polydaktylia on kehityshäiriö, jolle on ominaista sormen yksittäisten segmenttien tai koko säteen määrällinen kasvu (säde on kaikki sormen falangit ja vastaava metakarpaaliluu). Kahdentumisen tasosta riippuen tämä poikkeavuus jaetaan polyfalangiaan, polydaktyliaan ja säteen kahdentumiseen. Lokalisaation mukaan erotetaan radiaalinen (tai preaksiaalinen), sentraalinen ja ulnarinen (tai postaksiaalinen) polydaktylia.
Pachyonychia congenita on ektomesodermaalisen dysplasian variantti. Periytyy heterogeenisesti, autosomaalisesti peittyvästi ja sukupuoleen sidotusti. Miehet sairastuvat useammin. Pachyonychia congenitan syyt ja patogeneesi ovat epäselviä. Virtsassa havaitaan korkeita hydroksiproliinipitoisuuksia.
Synnynnäinen myopatia on termi, jota joskus käytetään sadoista erilaisista neuromuskulaarisista sairauksista, jotka voivat olla läsnä syntymässä, mutta termi on yleensä varattu ryhmälle harvinaisia, perinnöllisiä primaarisia lihassairauksia, jotka aiheuttavat lihasten hypotoniaa ja heikkoutta syntymästä lähtien tai vastasyntyneenä ja joissakin tapauksissa viivästynyttä motorista kehitystä myöhemmin elämässä.
Arthrogryposis multiplex congenitalle on ominaista useat nivelkontraktuurit (erityisesti yläraajoissa ja kaulassa) ja amyoplasia, yleensä ilman muita merkittäviä synnynnäisiä poikkeavuuksia. Älykkyys on suhteellisen normaali.
Synnynnäisen maksafibroosin histologisia oireita ovat leveät, tiheät kollageenisäikeiset juovat, jotka ympäröivät muuttumattomia maksalohkoja.
Synnynnäinen lisämunuaisten kuoren toimintahäiriö tunnetaan lääkäreille myös synnynnäisenä adrenogenitaalioireyhtymänä. Viime vuosina sairautta on kuvattu useammin nimellä "synnynnäinen lisämunuaisten kuoren virilisoiva hyperplasia", jossa korostetaan lisämunuaisten androgeenien vaikutusta ulkoisiin sukupuolielimiin.
Kyfoosi on selkärangan sagittaalitasossa käyristymä, johon liittyy taaksepäin suuntautuva kupera muoto. Nikamien muodostumisen poikkeavuuksiin perustuva kyfoosi on yleisin synnynnäisen kyfoosin tyyppi, ja sen osuus on 61–76 %.
Synnynnäinen kuppa kehittyy Trepopema pallidumin tunkeutumisen seurauksena sikiöön sairaalta äidiltä kupan vaikutuksen alaisen istukan kautta.
Synnynnäinen jalkaterän halkio on monimutkainen kehityshäiriö, johon liittyy yhden tai useamman jalkapöydän luun ja varpaan puuttuminen, syvä rako koko jalkaterän syvyydessä.
Synnynnäiselle jalkaterän adduktiolle on ominaista etuosan adduktio ja supinaatio Lisfrancin nivellinjaa pitkin, takajalan valgus-asento, kiilaluun subluksaatio tai sijoiltaanmeno, jalkapöydän luiden vaikea epämuodostuma ja etummaisen säärilihaksen epätyypillinen kiinnitys.
Synnynnäinen hemorraginen telangiektasia (Rendu-Osler-Weberin oireyhtymä) on perinnöllinen verisuonten kehityshäiriöön liittyvä sairaus, joka periytyy autosomaalisesti dominanttisti ja esiintyy sekä miehillä että naisilla.
Synnynnäinen glaukooma on geneettisesti määräytyvä (primaarinen synnynnäinen glaukooma), ja sen voivat aiheuttaa sikiön sairaudet tai vammat alkionkehityksen aikana tai synnytyksen aikana.
Synnynnäinen foolihapon imeytymishäiriö on harvinainen autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus. Foolihapon kuljetus suolistossa ei ainoastaan heikenny, vaan myös hivenaineen tunkeutuminen aivo-selkäydinnesteeseen estyy.
Synnynnäisen dyskeratoosin (Dyskeratosis congenita) ensimmäisen kuvauksen teki ihotautilääkäri Zinsser vuonna 1906, ja 1930-luvulla ihotautilääkärit Kohl ja Engman täydensivät sitä, joten tämän harvinaisen perinnöllisen patologian toinen nimi on "Zinsser-Kohl-Engmanin oireyhtymä".
Synnynnäinen degeneratiivinen kokleopatia (synnynnäinen kuurous) johtuu synnytystä edeltävistä tai synnynnäisistä patogeenisistä tekijöistä, jotka ilmenevät kuuroutena syntymästä lähtien.
Cardia-kalatsia on synnynnäinen ruokatorven sydämen vajaatoiminta, joka johtuu sympaattisten gangliosolujen alikehittyneisyydestä.